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1、生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 第五節(jié)第五節(jié) 關(guān)注人類遺傳病關(guān)注人類遺傳病生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 概念：概念： 遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版基因遺傳病基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病多基因遺傳病約約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病約約0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷每年新
2、出生的兒童中，有先天性缺陷的約的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕的人患有危害輕重不同的遺傳??！重不同的遺傳??！生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版（一）單
3、基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. .顯性致病基因顯性致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性致病基因隱性致病基因常染色體常染色體：伴伴X X染色體染色體：白化、先天性聾啞、白化、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版概念：概念： 由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且
4、比較容易受環(huán)境影響。聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂唇裂無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版（三）、染色體異常遺傳病（三）、染色體異常遺傳病 概念：概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性
5、染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良傳病。如性腺發(fā)育不良生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害 危害人類健康，降低人口危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。治安帶來危害。叔叔 伯伯 姑姑 的的 曾曾 孫孫 子子 女女叔叔 伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔 伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔 、 伯伯 、 姑姑孫孫 子子 女女子子 女女自自 己己兄兄 弟弟 姐姐 妹妹 的的 孫孫 子子 女女兄兄 弟弟 姐姐
6、妹妹 的的 子子 女女兄兄 弟弟 姐姐 妹妹父父 、 母母舅舅 姨姨 的的 曾曾 孫孫 子子 女女舅舅 姨姨 的的 孫孫 子子 女女舅舅 姨姨 的的 子子 女女舅舅 、 姨姨生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版二、優(yōu)生二、優(yōu)生生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子家庭生育出健康的孩子。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施 、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： 、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”： 、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷 我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的直系血
7、親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。旁系血親禁止結(jié)婚?！? 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版1 禁止近親結(jié)婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 科學(xué)推算，每個(gè)人都
8、帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少， 我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版例一例一 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過程師。二人的智商都很高，超過130。他們才。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性遺憾的是，他（她）們?nèi)?/p>
9、部是重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹妹實(shí)例實(shí)例1：生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 例二例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（達(dá)爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚c他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生）結(jié)婚，婚后，他們共生育育6子子4女。但有女。但有3個(gè)早死，另個(gè)早死，另3個(gè)一個(gè)一直患病，智能低下直患病，智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin）生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家
10、摩學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡莫名其妙的癡呆呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。無論如何也不要近親結(jié)婚?！鄙镪P(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)” 主要包括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟： （1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有
11、關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。 （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病 （3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 （4）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以
12、上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 過早生育對(duì)母子的健康都不利。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版4 產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水羊水檢查、檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版并指并指 多指、并指：發(fā)生多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于者的突變基因位于2
13、2號(hào)號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他除手指畸形外，其他情況與正常人相同。情況與正常人相同。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病一種常染色體上顯性遺傳病( (顯性致病基因顯性致病基因A A引起的引起的) )。這種病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因致病基因A
14、 A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。生兒期。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 是由是由X X染色體上顯染色體上顯性基因控制的一性基因控制的一種顯性遺傳病。種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版白化病白化病生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿
15、有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）NoImage苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版 一種由位于一種由位于X X染色體上染色體上隱性致病基因控制的隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河梢环N遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于性肥大，患兒多于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前死歲以前死亡。亡。NoImage生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版2121三體綜合征三體綜合征先天性愚型屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。生物關(guān)注人類遺傳病課件蘇教版性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) ) 患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。 患者身體比較矮小，患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良
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