優(yōu)化方案2016版高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 新人教版必修2

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1、 第3節(jié)　人類遺傳病 [學(xué)習(xí)導(dǎo)航] 1．概述人類遺傳病的主要類型。　2.解釋遺傳病的致病機(jī)理?！?.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。 一、人類常見遺傳病的類型(閱讀教材P90～P91) 1．遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2．人類常見遺傳病的類型 類型 概念 舉例 單基因 遺傳病 指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、白化病等 多基因 遺傳病 指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病 冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等 染色體異 常遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病 21三體綜合征(先天性愚型

2、)、貓叫綜合征 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(閱讀教材P92) 1．措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 3. ⊙點(diǎn)撥　近親結(jié)婚會(huì)明顯增大隱性遺傳病的發(fā)病率，因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單、最有效的方法。 三、人類基因組計(jì)劃與人體健康(閱讀教材P92～P93) 1．內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。 2．目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 3．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。 4．結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0

3、萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。 1．連線 人類遺傳病的類型 2．判斷 (1)先天性疾病都是遺傳病。(×) 分析：如孕婦服藥造成的胎兒畸形不屬于遺傳病。 (2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。(√) (3)21三體綜合征屬于性染色體病。(×) 分析：21三體綜合征屬于常染色體病。 (4)只要攜帶致病基因，就一定會(huì)表現(xiàn)遺傳病癥狀。(×) 分析：若致病基因是由隱性基因控制的，即便攜帶也可能不表現(xiàn)出遺傳病癥狀。 (5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和治療。(×) 分析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷只能夠?qū)z傳病進(jìn)行相應(yīng)的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，而達(dá)不到治療的目的。 (6)性

4、染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷。(×) 分析：基因診斷是從分子水平對(duì)基因進(jìn)行檢測(cè)，不能檢測(cè)由染色體異常引起的遺傳病。 主題一　人類常見遺傳病的類型及病因分析 1．單基因遺傳病病因分析 結(jié)合苯丙氨酸的代謝途徑探究以下問(wèn)題： (1)當(dāng)缺少酶①時(shí)苯丙氨酸的代謝受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，導(dǎo)致苯丙酮尿癥，其根本原因是細(xì)胞內(nèi)缺少控制合成酶①的基因。 (2)當(dāng)缺少酶③時(shí)尿黑酸會(huì)在人體內(nèi)積累，使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后會(huì)變成黑色。 (3)當(dāng)缺少酶⑤時(shí)就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化病癥狀

5、。 2．多基因遺傳病發(fā)病率高的原因探究 控制物質(zhì)E合成的基因共有四個(gè)，不管是基因1還是其他三個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能夠合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。 3．染色體異常遺傳病(以21三體綜合征為例) 由下面卵細(xì)胞形成過(guò)程分析： (1)減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。從而形成異常卵細(xì)胞(卵細(xì)胞內(nèi)含2條21號(hào)染色體)。 (2)異常卵細(xì)胞和正常精子結(jié)合后形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。 1．先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染

6、風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。 2．多基因遺傳病的特點(diǎn) (1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。 (2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。 (3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。 3．從致病原因來(lái)看，可能是具有致病基因，也可能是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，所以遺傳病患者不一定都含有致病基因。 1．下列關(guān)于人類遺傳病的說(shuō)法，不正確的是(　　) A．基因突變可以引起單基因遺傳病，也可引起多基因遺傳病 B．21三體綜合征患者大多數(shù)體細(xì)胞中染色體

7、數(shù)目為21條 C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高 D．環(huán)境污染能使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率增高 解析：選B。21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，其中21號(hào)染色體為3條，比正常人多了1條，并非大多數(shù)體細(xì)胞中染色體數(shù)目為21條。 2．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問(wèn)題： (1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體__________異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是

8、第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自于________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō)，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患______________________，不可能患____________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____________遺傳。 解析：本題考查不同變異類型產(chǎn)

9、生的原因及常見的人類遺傳病。 (1)21三體綜合征是由于減數(shù)分裂異常形成21號(hào)染色體多一條的精子或卵細(xì)胞，與正常生殖細(xì)胞受精后的個(gè)體。父親沒(méi)有a基因，所以患者兩個(gè)a基因都來(lái)自母親。 (2)貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說(shuō)明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失。 (3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。 (4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，特點(diǎn)是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳?。荤牭缎图?xì)胞貧血癥為常染色

10、體隱性遺傳，正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以女兒可能患常染色體隱性遺傳病。 答案：(1)數(shù)目　母親　(2)父親　(3)多　(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥　血友病　隱性 主題二　人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測(cè)、預(yù)防 1．遺傳病的調(diào)查 (1)實(shí)驗(yàn)原理 ①調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 ②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100% ③調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。 (2

11、)調(diào)查過(guò)程 2．遺傳病的檢測(cè)方法 羊水檢測(cè)(如圖1)和絨毛細(xì)胞檢測(cè)(如圖2)都是檢測(cè)胎兒細(xì)胞的染色體是否異常。 這屬于細(xì)胞水平上的操作。另外還可以進(jìn)行B超檢查，這是在個(gè)體水平上的檢查。還可以進(jìn)行基因診斷，這是分子水平上的檢查。 小組討論 有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 (1)若丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ 提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。 (2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為

12、什么？ 提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。 調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較 　　項(xiàng)目 調(diào)查內(nèi)容　　　 調(diào)查對(duì)象 及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群 隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 ×100% 遺傳 方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類型 3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，

13、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在遺傳家系中調(diào)查 解析：選D。在調(diào)查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。 4．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是(　　) 選項(xiàng) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 抗維生素 D佝僂病 X染色體 顯性遺傳 XaXa×XAY 選擇 生男孩 B 紅綠色 盲癥 X染色體 隱性遺傳 X

14、bXb×XBY 選擇 生女孩 C 白化病 常染色體 隱性遺傳 Aa×Aa 選擇生 女孩 D 并指癥 常染色體 顯性遺傳 Tt×tt 產(chǎn)前 診斷 解析：選C?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳痛，特點(diǎn)是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲癥屬X染色體隱性遺傳病，XbXb×XBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指癥與性別無(wú)關(guān)，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。 ————————————[核心知識(shí)小結(jié)]———————————— [網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建] [關(guān)鍵語(yǔ)句] 1．人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2．人類遺傳病

15、可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 3．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。 4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。 5．人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 6．人類基因組計(jì)劃要測(cè)定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列。 [隨堂檢測(cè)] 知識(shí)點(diǎn)一　人類遺傳病的概念及類型 1．下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法，正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但

16、在不同程度上受環(huán)境因素影響 D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病 解析：選C。遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的疾病。先天性疾病和家族性疾病有些完全由環(huán)境因素引起的，不是遺傳病，后天性疾病有些也是遺傳?。浑[性基因控制的遺傳病，發(fā)病概率較小，往往是散發(fā)性的。 2．21三體綜合征、唇裂、苯丙酮尿癥依次屬于(　　) ①單基因顯性遺傳病　②單基因隱性遺傳病?、廴旧w異常遺傳病?、芏嗷蜻z傳病 A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④ 解析：選C。題中三種疾病依次屬于染色體異常遺傳病、多基因遺傳病、單基因隱性遺傳病。 知識(shí)點(diǎn)二　人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防 3．下

17、列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，其正確的順序是(　　) ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)?、趨R總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析?、墼O(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) 　④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 解析：選C。人類遺傳病的調(diào)查步驟是：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計(jì)記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。 4．(2015·高考福建卷)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一

18、個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如下圖所示。下列分析正確的是(　　) A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病 D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 解析：選A。A項(xiàng)，根據(jù)題意可知，X染色體上DNA的一段特定序列可與DNA探針(X探針)雜交，而DNA是由兩條鏈組成的，兩條鏈上的堿基可互補(bǔ)配對(duì)，則該段DNA序列的互補(bǔ)鏈與X探針的堿基序列相同。B項(xiàng)，分析題圖，妻子體細(xì)胞有三個(gè)綠

19、色熒光亮點(diǎn)，所以妻子的性染色體組成為XXX，妻子患染色體異常遺傳病，不是伴性遺傳病。C項(xiàng)，妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異常，產(chǎn)生了染色體組成為XX的卵細(xì)胞或者精子。D項(xiàng)，該異常卵細(xì)胞與含X染色體的精子和含Y染色體的精子結(jié)合的概率相等，后代男女患性染色體異常疾病的概率均等。 5．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞

20、方式 解析：選C。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。遺傳咨詢的第一步是了解家庭遺傳病史。 6．(2015·太原高一檢測(cè))已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題。 (1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型： 甲夫婦：男：___

21、_____：女：________。 乙夫婦：男：________；女：________。 (2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。 ①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為______%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦

22、血細(xì)胞檢查、基因診斷和________________、________________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子X(jué)bY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，通過(guò)上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫

23、婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5?、谀小∨? (3)羊水檢查　B超檢查 [課時(shí)作業(yè)][學(xué)生用書獨(dú)立成冊(cè)] 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)為47條 D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變

24、而引起的人類疾病；人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?1三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)為47條；單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制。 2．以下疾病屬于多基因遺傳病的是(　　) ①先天性哮喘病?、?1三體綜合征?、劭咕S生素D佝僂病　④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 解析：選B。先天性哮喘病、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。 3．有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為1%。某家庭母親、兒子高度近視，父親正常。下列判斷或敘述中合理的是(　　) A．高

25、度近視發(fā)病率很低，因此為單基因遺傳病 B．高度近視發(fā)病率很低，因此為隱性遺傳病 C．判斷該遺傳病顯隱性的方法是讓高度近視的男女婚配，若后代中出現(xiàn)正常子女，則該病為顯性遺傳病 D．根據(jù)母子患病、父親正常，還不能判斷該病的致病基因是否位于X染色體上 解析：選D。由發(fā)病率的高低不能判斷遺傳病的類型和遺傳方式，故A、B錯(cuò)誤；高度近視患者可能是由于致病基因?qū)е碌倪z傳病，也有可能是受環(huán)境條件等因素的影響而患病，若某對(duì)高度近視的男女是由于環(huán)境因素導(dǎo)致的，但遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生變化，則不是遺傳病，故C錯(cuò)誤；若為常染色體遺傳病，也可能出現(xiàn)母子患病父親正常的情況，故D項(xiàng)正確。 4．圖甲表示人體內(nèi)苯丙氨酸與

26、酪氨酸的代謝途徑，圖中數(shù)字①～③分別代表三種酶。圖乙表示兩個(gè)家庭的遺傳系譜，Ⅱ1因缺乏圖甲中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ3因缺乏圖甲中的酶②而患有尿黑酸癥，Ⅱ4不幸患血友病。已知兩個(gè)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，則Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不患病的概率是(　　) A．1/8 B．3/8 C．1/2 D．1 解析：選D。由題可知，一號(hào)和二號(hào)家庭中的兩種遺傳病都屬于“無(wú)中生有”，可推出苯丙酮尿癥和尿黑酸癥都為隱性遺傳病，且女兒患病，其父均正常，則為常染色體隱性遺傳病。已知血友病為伴X染色體隱性遺傳病，再根據(jù)兩個(gè)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，而患病女孩必須從其父親和母親各獲

27、得一個(gè)致病基因，所以Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不可能患病。 5.經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是(　　) A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致 B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致 C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 解析：選C。該患者的染色體組成為XYY，故多了一條Y染色體。Y染色體只能來(lái)自父方，而且是由于減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分開后，染色體移向了細(xì)胞的同一極。

28、6．(2015·揚(yáng)州高一檢測(cè))在人的精子形成過(guò)程中，如果減數(shù)第二次分裂時(shí)兩條性染色體不分離。那么，形成的精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合，其受精卵的染色體組成可能是(　　) A．44＋XX B．44＋XY C．44＋XYY或44＋XXX或44＋XO D．44＋XXX或44＋XXY 解析：選C。減數(shù)第二次分裂時(shí)兩條性染色體不分離，則形成的精子為22＋XX或22＋YY或22＋O。 7．調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)在當(dāng)?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個(gè)家庭內(nèi)，所有子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果解釋正確的是(　　) A．該病是一種常染色體遺傳病 B．該病是一種隱性

29、遺傳病 C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D．在選擇調(diào)查疾病的類型上，調(diào)查此類遺傳病不如調(diào)查青少年型糖尿病 解析：選C。該病與性別相關(guān)聯(lián)，是一種伴性遺傳??；雙親患病而且子女出現(xiàn)正常，發(fā)生了性狀分離，出現(xiàn)的新性狀(正常)為隱性性狀，所以該病為顯性遺傳病；男性正常與患病的比例為1∶2，說(shuō)明被調(diào)查母親所產(chǎn)生的配子中正常配子數(shù)∶攜帶致病基因的配子數(shù)＝1∶2，所以被調(diào)查母親中雜合子占2/3；在選擇調(diào)查遺傳病的類型上，最好選擇調(diào)查發(fā)病率較高的單基因遺傳病，先天性腎炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病，不符合條件。 8．(2015·黃山高一檢測(cè))某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女有關(guān)的部分親屬

30、患病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是(多選) (　　) 家系 成員 父親 母親 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家 表弟 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳 B．該女的母親是雜合子的概率為1/2 C．該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4 D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1 解析：選BC。從表格分析得知，父母患病而妹妹正常，說(shuō)明該病是常染色體顯性遺傳病，母親一定是雜合子，其妹妹和舅舅家表弟正常，基因型一定相同，而該女與正常男子結(jié)婚

31、生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。 9．(2015·高考山東卷)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ1的致病基因一定來(lái)自于Ⅰ1 D．若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4 解析：選C。根據(jù)題干給出的信息，首先從正常個(gè)體Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型為XAbY，則Ⅱ3的基因型應(yīng)為XaBXAb，然后確定出整個(gè)系譜圖中個(gè)

32、體的基因組成： 進(jìn)而推知：Ⅳ1個(gè)體的致病基因來(lái)自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因來(lái)自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因來(lái)自Ⅰ1或Ⅰ2，C項(xiàng)錯(cuò)誤，A、B兩項(xiàng)正確。若Ⅱ1的基因型為XABXaB，Ⅱ2的基因型為Xa_Y，兩者婚配后生一個(gè)患病女孩XaB Xa_的概率為1/2×1/2＝1/4，D項(xiàng)正確。 10．黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該(　　) A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率 D．先調(diào)查該基因的比例，再計(jì)算發(fā)病率 解析：選A。發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。在患者家系中

33、進(jìn)行調(diào)查得到的是該種病的遺傳方式。 11．每一個(gè)家庭都不希望生出一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列與優(yōu)生相關(guān)的敘述，正確的是(　　) A．通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患21三體綜合征 B．通過(guò)產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征 C．產(chǎn)前診斷只能用于檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D．通過(guò)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防可以杜絕遺傳病患兒的產(chǎn)生 解析：選B。遺傳咨詢可以預(yù)防和降低新生兒遺傳病的發(fā)病率，但它不能代替產(chǎn)前診斷；產(chǎn)前診斷不但可以檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，如貓叫綜合征，還可以檢測(cè)胎兒是否患有某些先天性疾?。煌ㄟ^(guò)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防可以在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生，但不能杜絕遺

34、傳病患兒的產(chǎn)生。 12．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是(　　) A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類—個(gè)染色體組中全部DNA序列 D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 解析：選A。人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22＋X染色體或22＋Y染色體)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖然對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生

35、種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此，A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 13．請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問(wèn)題： (1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱： A_________；B_________；C________。 (2)該圖解是__________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是________________________________________________________________________。 (3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是_____________

36、___________________________________________________________ ________________。 (4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：本圖是羊

37、水檢查示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細(xì)胞。(2)進(jìn)行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知，胎兒的性染色體組成為XX，表明是女孩，由于其父親為伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩肯定患病，因此要終止妊娠。(4)因?yàn)槟谢颊叩腨染色體一定會(huì)傳給兒子，因此兒子一定患病，所以要終止妊娠。 答案：(1)子宮　羊水　胎兒細(xì)胞　(2)羊水檢查　確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病　(3)需要 父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病 (4)需要　父親的Y染色體一定傳給兒子，兒子一定患該遺傳病 14．克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，

38、表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有“偽娘”之嫌。一個(gè)正常男子和一個(gè)表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚后，生了一個(gè)患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關(guān)基因用H/h表示)。 (1)克氏綜合征屬于____________遺傳病。 (2)如圖表示該對(duì)夫婦產(chǎn)生該患兒的過(guò)程簡(jiǎn)圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為________，圖中患兒的基因型為________________，產(chǎn)生該患兒的原因?yàn)開___________；該患兒體內(nèi)細(xì)胞中最多含有________條染色體。 (3)高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的原因之一。針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做________以利于優(yōu)生優(yōu)育。 (4)請(qǐng)用遺傳圖解說(shuō)明該對(duì)夫婦在

39、正常情況下再生一個(gè)患病小孩的可能性(不考慮克氏綜合征)。 解析：克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，性染色體比正常人多了一條，屬于染色體異常遺傳病。由圖可知，d和e都含有Y染色體，則b和c的基因型都是XH；這對(duì)夫婦生了一個(gè)患血友病的克氏綜合征兒子，那么這個(gè)患兒的基因型是XhXhY；產(chǎn)生該患兒的原因是次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色單體未分離；該患兒體細(xì)胞中有47條染色體，而含有染色體最多的細(xì)胞是處于有絲分裂后期的細(xì)胞(含94條染色體)。 答案：(1)染色體異?！?2)XH　XhXhY　次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色單體未分離　94 (3)產(chǎn)前診斷　(4)如圖 15．

40、(2015·高考江蘇卷)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： 圖1 圖2 (1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為________。 (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，

41、生一個(gè)正常孩子的概率為________。 (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表型正常，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。 (4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。 解析：(1)由正常親代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女兒Ⅱ1可推知PKU(苯丙酮尿癥)為常染色體隱性遺傳病，且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，Ⅱ1的基因型為aa。 (2

42、)根據(jù)Ⅱ1的基因型為aa，并結(jié)合電泳后的雜交結(jié)果可知，a基因片段為19 kb的那條雜交條帶，A基因片段為23 kb的那條雜交條帶，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有兩條雜交條帶，所以他們的基因型均為Aa。由題意可知，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，所以正常人群中Aa基因型出現(xiàn)的概率為1/70。Ⅲ1(Aa)長(zhǎng)大后與正常異性婚配后生下正常孩子的概率為：1－(1/70×1/4)＝279/280。 (3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均為Aa，他們所生的正常孩子中基因型是Aa的概率為2/3(AA的概率為1/3)，孩子長(zhǎng)大后與正常異性婚配生患病孩子的概率為2/3×1/70×1/4＝1/420。正常人群中男女婚配

43、，生患病孩子的概率為1/70×1/70×1/4＝1/19 600。所以Ⅱ2和Ⅱ3所生的正常孩子長(zhǎng)大后與正常異性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍(1/420÷1/19 600＝19 600/420≈46.67)。 (4)對(duì)于紅綠色盲癥來(lái)說(shuō)，由色覺(jué)正常的Ⅱ2和Ⅱ3生了患病的Ⅲ1可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為XBY和XBXb, Ⅲ1的基因型為XbY。上面已推知Ⅲ1與PKU相關(guān)的基因型為Aa，所以Ⅲ1的基因型為AaXbY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一個(gè)正常女孩，針對(duì)紅綠色盲癥的基因型為1/2XBXb或1/2XBXB。這個(gè)女孩長(zhǎng)大后與正常男性(XBY)婚配，生紅綠色盲孩子的概率為1/2×1/4＝1/8。上面已經(jīng)推出Ⅱ2和Ⅱ3所生不患PKU的正常孩子長(zhǎng)大后與正常異性婚配生患病孩子的概率為1/420。所以，Ⅱ2和Ⅱ3所生正常女孩長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生兩病皆患孩子的概率為1/8×1/420＝1/3 360。 答案：(1)Aa、aa　(2)Aa　279/280　(3)46.67　(4)AaXbY　1/3 360 12