2022年高考生物二輪復(fù)習(xí) 題型專練 高考重點沖關(guān)練6 基因突變對生物性狀的影響
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1、2022年高考生物二輪復(fù)習(xí) 題型專練 高考重點沖關(guān)練6 基因突變對生物性狀的影響 【??冀嵌取? 1.正確理解基因突變的實質(zhì),從而正確區(qū)分基因突變與其他變異的區(qū)別。(對應(yīng)訓(xùn)練T1、T2) 2.正確理解基因和mRNA之間堿基互補配對關(guān)系,根據(jù)密碼子中的堿基變化找出基因中的堿基變化。(對應(yīng)訓(xùn)練T3) 3.根據(jù)基因與性狀的關(guān)系理解基因突變對生物性狀的影響。(對應(yīng)訓(xùn)練T4、T5、T6) 1.(xx·昆明二模)下列關(guān)于變異的敘述中,正確的是( ) A.在減數(shù)分裂間期,果蠅Ⅱ號染色體上缺失了一個堿基對,這種變異屬于染色體變異 B.基因突變一定能夠改變生物的表現(xiàn)型 C.發(fā)生在生物體體細胞內(nèi)的
2、基因突變一般不能傳給子代,屬于不可遺傳的變異 D.基因重組是生物變異的重要來源,一般發(fā)生在有性生殖的過程中 【解析】選D。缺失一個堿基對屬于分子水平的基因突變,A項錯誤?;蛲蛔儾灰欢ǜ淖兩锏谋憩F(xiàn)型,B項錯誤?;蛲蛔儗?dǎo)致遺傳物質(zhì)改變,產(chǎn)生可遺傳的變異,C項錯誤?;蛑亟M一般發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂過程中,D項正確。 【加固訓(xùn)練】噴瓜的葉色受一對等位基因A-a控制,其中基因型為AA的植株表現(xiàn)深綠色,基因型為Aa的植株表現(xiàn)淺綠色,基因型為aa的植株因不能合成葉綠素而呈黃色。淺綠色植株的部分葉片上出現(xiàn)了黃化現(xiàn)象,下列對黃化葉出現(xiàn)原因的推測中,錯誤的是( ) A.基因突變 B.基因重組
3、 C.染色體結(jié)構(gòu)變異 D.染色體數(shù)目變異 【解析】選B。淺綠色植株的部分葉片上出現(xiàn)了黃化現(xiàn)象,應(yīng)是有絲分裂過程中發(fā)生了基因突變或染色體變異,但由于葉片上不進行減數(shù)分裂,因此,出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因不會是基因重組。 2.(xx·武漢三模)下列關(guān)于生物變異的敘述正確的是( ) A.肺炎雙球菌R型轉(zhuǎn)化為S型的實質(zhì)是基因突變 B.高莖豌豆后代出現(xiàn)高莖和矮莖的原因是發(fā)生了基因重組 C.染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 D.基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變后可能產(chǎn)生新基因 【解析】選D。肺炎雙球菌R型轉(zhuǎn)化為S型的實質(zhì)是基因重組。高莖豌豆后代出現(xiàn)高莖和矮莖的原因是發(fā)生了等位基因的分離。同源染色體
4、的非姐妹染色單體之間的交換屬于基因重組?;蚍肿咏Y(jié)構(gòu)發(fā)生改變后遺傳信息發(fā)生改變,可能產(chǎn)生新基因。 3.科學(xué)家以正常人及某種疾病患者的相應(yīng)mRNA為模板合成了cDNA。已查明該患者相應(yīng)蛋白質(zhì)中只有32號氨基酸與正常人不同,cDNA中只有一個位點的堿基發(fā)生改變。對比結(jié)果見下表。以下有關(guān)分析合理的是( ) 研究對象 cDNA的堿基位點 32號氨基酸及密碼子 94 95 96 密碼子 氨基酸 正常人 G C G CGC 精氨酸 C G C 患者 G 組氨酸 C A.cDNA所含的堿基數(shù)等于96 B.合成cDNA時需要DNA解
5、旋酶 C.患者第94號位點堿基對缺失 D.患者相應(yīng)氨基酸密碼子為CAC 【解析】選D。相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)未知,因此不能確定cDNA所含的堿基數(shù)。以mRNA為模板合成cDNA需要逆轉(zhuǎn)錄酶。根據(jù)cDNA中只有一個位點的堿基發(fā)生改變,通過比較組氨酸和精氨酸的密碼子,可以看出應(yīng)是密碼子中的第二個堿基G變成了A。基因中發(fā)生了堿基對的替換,而不是缺失。 4.(xx·海淀二模)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯誤的是( ) A.該病是一種遺傳病 B.患病基因多在有絲分裂時產(chǎn)生 C.患者Z受體蛋
6、白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同 D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系 【解析】選B。根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病,常通過父本遺傳,A正確?;疾』蚨嘣诟副緶p數(shù)分裂時產(chǎn)生,存在于精子中,B錯誤。患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同,C正確。Z受體蛋白基因突變的概率與父本年齡有一定的關(guān)系,D正確。 5.(xx·開封二模)果蠅是雌雄異體的二倍體動物,體細胞中有8條染色體,是常用的遺傳研究材料。一對果蠅每代可以繁殖出許多后代。請回答下列有關(guān)問題: (1)雄果蠅正常減數(shù)分裂的過程中,有兩條Y染色
7、體的細胞所處的時期為 。 (2)有一個自然繁殖、表現(xiàn)型正常的果蠅種群,性別比例偏離較大。研究發(fā)現(xiàn)該種群的基因庫中存在隱性致死突變基因(胚胎致死)。從該種群中選取一對雌雄果蠅相互交配,F(xiàn)1中有202個雌性個體和98個雄性個體。 ①導(dǎo)致上述結(jié)果的致死基因位于 染色體上。研究發(fā)現(xiàn)果蠅中的致死突變會使細胞中的核糖體含量極低,從而使突變個體死亡,其致死原因是 。讓F1中雌雄果蠅相互交配,F(xiàn)2致死的概率是 。 ②從該種群中任意選取一只雌果蠅,鑒別它是純合子還是雜合子的方法是:將該雌果蠅與種群中的雄果蠅雜交,如果雜交后代
8、 ,則該雌果蠅為雜合子;如果雜交后代 ,則該雌果蠅為純合子。 (3)研究發(fā)現(xiàn)野生果蠅正常翅(h)可以突變?yōu)槊?H),體內(nèi)還有一對基因R、r,本身不控制具體性狀,但rr基因組合時會抑制H基因的表達。如果兩對基因位于常染色體上,則一個種群中純合正常翅果蠅的基因型有 種。如果這兩對基因分別位于兩對同源染色體上,基因型為HhRr的雌雄果蠅個體交配,產(chǎn)生的子代里,正常翅中雜合子所占的比例為 。現(xiàn)有一對基因型相同的毛翅雌雄果蠅交配,產(chǎn)生的子代中毛翅與正常翅的比例為3∶1,那么這對果蠅的基因型可能是 。 【解析】(1)減數(shù)分裂過程的細胞中含有兩條Y染色體,說明姐
9、妹染色單體分離,但未進入兩個子細胞,應(yīng)處于減數(shù)第二次分裂后期。 (2)①根據(jù)后代雌雄個體比例可推出致死基因應(yīng)位于X染色體上。雙親的基因型為XAXa和XAY,F(xiàn)1中雌果蠅基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,雄果蠅基因型為XAY,F(xiàn)1中雌雄果蠅相互交配,F(xiàn)2致死的概率是1/2×1/4=1/8。核糖體是蛋白質(zhì)的合成場所,沒有核糖體,將導(dǎo)致蛋白質(zhì)含量不足,使胚胎死亡。②雜合子雌果蠅與雄果蠅雜交,后代雄性中有一半致死;而純合子雌果蠅與雄果蠅雜交,則不會出現(xiàn)致死現(xiàn)象。據(jù)此可區(qū)分純合子和雜合子雌果蠅。 (3)根據(jù)題意信息,純合正常翅果蠅的基因型可以是hhRR、hhrr、HHrr。如果這兩對基因分別位
10、于兩對同源染色體上,基因型為HhRr的雌雄果蠅個體交配,產(chǎn)生的子代里,正常翅包括3hhR_、1hhrr、3H_rr,其中雜合子所占的比例為4/7。一對基因型相同的毛翅雌雄果蠅H_R_交配,產(chǎn)生的子代中毛翅與正常翅的比例為3∶1,說明親代中含有1對雜合基因和1對純合基因。 答案:(1)減數(shù)第二次分裂后期 (2)①X 沒有足夠的核糖體,導(dǎo)致胚胎內(nèi)蛋白質(zhì)不足 1/8 ②雌性∶雄性=2∶1 雌性∶雄性=1∶1 (3)3 4/7 HHRr或HhRR 【加固訓(xùn)練】(xx·深圳二模)AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體的U
11、BE3A基因控制合成,該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關(guān):來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(如圖所示)。請分析回答以下問題: (1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較 。檢測P53蛋白的方法是 。細胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 (細胞器)來完成的。 (2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基
12、因進行測序,相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是:來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ,從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。 (3)研究表明,人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達,只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明該基因的表達具有 性。 (4)動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”?,F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 (不考慮基因突變,請
13、用分?jǐn)?shù)表示)。 (5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四五十歲。請分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點原因:? 。 【解析】(1)分析題意可知,AS綜合征患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是組成泛素-蛋白酶體的成分,泛素-蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解,因此該病患者腦細胞中P53蛋白積累量較多;檢測蛋白質(zhì)存在的常用方法是抗原—抗體雜交的方法,即分子檢測法;溶酶體中含有多
14、種水解酶,可以使細胞中的蛋白質(zhì)降解。(2)從圖中可以看出,由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(條)同源染色體上,故不遵循基因的自由組合定律;根據(jù)題意,來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因不能表達,說明AS綜合征患者的來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對的替換,從而導(dǎo)致基因突變的發(fā)生,導(dǎo)致細胞UBE3A基因不能表達。(3)人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達,只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明基因的表達具有組織(細胞)的選擇性。(4)根據(jù)題意,該三體的15號染色體中有兩條來自父方,一條來自母方,由于受精卵可隨機丟失一
15、條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則剩下的兩條15號染色體組成有兩種情況:一條來自母方,另一條來自父方,這種情況出現(xiàn)的概率為2/3;兩條15號染色體都來自父方,這種情況出現(xiàn)的概率為1/3。如果兩條15號染色體都來自父方,UBE3A基因無法表達,會導(dǎo)致AS綜合征,因此受精卵發(fā)育成AS綜合征患者的概率為1/3。(5)根據(jù)題意,男性患者在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四五十歲,原因可能是該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響,也可能是其他基因的表達與該致病基因的表達相關(guān)。 答案:(1)多(高) 抗原—抗體雜交(或答“分子檢測”) 溶酶體 (2)位于一對同源染色體上[或答“(基因)連
16、鎖”“在同一條染色體上”)] 母 堿基(對)的替換 (3)組織特異(或答“組織選擇”“細胞特異”“細胞選擇”) (4)1/3 (5)該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響;其他基因的表達與該致病基因的表達相關(guān)(或其他合理答案) 6.(xx·豐臺一模)人類的X染色體上有一個色覺基因(A),能編碼兩種光受體蛋白:吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白;在7號染色體上還有編碼藍光受體蛋白的基因(D),這三種光受體蛋白分別在三種感光細胞中表達。當(dāng)一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時,這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮,然后通過視神經(jīng)傳至視覺中樞,即可產(chǎn)生某種色覺。當(dāng)A基因突變?yōu)殡[性基因a時,人不能分辨紅色
17、和綠色;當(dāng)D基因突變?yōu)殡[性基因d時,人不能分辨藍色;當(dāng)D基因和A基因都發(fā)生突變時,此人即為全色盲。 (1)對三種感光細胞來說,不同波長的光作為 ,能引起其膜 變化,導(dǎo)致感光細胞內(nèi)的一系列生理反應(yīng)。 (2)D(d)基因和A(a)基因的遺傳遵循 定律,當(dāng)夫婦雙方的基因型為DdXAXa和DdXAY時,他們生一個全色盲孩子的概率是 。 (3)X染色體上還有一個編碼凝血因子Ⅸ的基因(H),該基因突變?yōu)殡[性基因h時,凝血因子Ⅸ失去活性,從而引起血液無法凝固,這是一種血友病,稱為血友病B;以下是一個家系的系譜圖: 分析系譜圖可知,Ⅱ代3號個體在形成生殖細胞時, 染色
18、體一定發(fā)生了 。3號的基因型是 ,若3號再生一個男孩,只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要 (填“大”或“小”或“一樣大”)。 (4)采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來曙光,將 與運載體相結(jié)合,然后將其導(dǎo)入造血干細胞中,體外培養(yǎng)后輸回人體,患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ。 【解析】(1)根據(jù)題意,三種不同的光為信號或刺激,能引起三種感光細胞膜電位變化,產(chǎn)生興奮,傳給視覺中樞,產(chǎn)生視覺。 (2)由于色覺基因A(a)位于X染色體上,編碼藍光受體蛋白的基因D(d)位于7號染色體上,故遵循基因的自由組合定律;基因型分別為DdXAXa和DdXA
19、Y的夫婦,生育全色盲孩子(ddXaY或ddXaXa)的概率為1/4×1/4=1/16。 (3)Ⅱ代3號個體正常,其父親患有血友病B(基因型為Y),其兒子中有只患色盲者(基因型為XHaY),因此Ⅱ代3號個體的基因型應(yīng)該為XHaXhA;而5號孩子同時患有色盲和血友病B(基因型為Y),8號孩子表現(xiàn)正常(基因型為Y),綜合以上兩種情況,Ⅱ代3號個體的兩條X染色體上的基因一定發(fā)生了交叉互換;由于Ⅱ代4號個體正常,基因型為Y,不考慮基因突變和染色體變異,則他們再生一個男孩,只患一種病的概率為100%,患兩種病的概率為0。 (4)根據(jù)題意,目的基因為凝血因子Ⅸ基因,基因治療時,需要把目的基因與運載體結(jié)合,然后導(dǎo)入造血干細胞中,經(jīng)過培養(yǎng)后回輸入人體。 答案:(1)信號(或刺激) 電位 (2)自由組合 1/16 (3)兩條X(答X也行) 交叉互換 (不要求位置,兩個基因上下或左右放置均可) 大 (4)凝血因子Ⅸ的基因
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