2022年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2

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1、2022年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2 一、選擇題(共12小題，每小題5分，共60分) 1.(xx·南昌模擬)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A.紅綠色盲　　　　　　 B.先天性愚型 C.鐮刀型細胞貧血癥 D.貓叫綜合征 【解析】選A?；蛲蛔冊陲@微鏡下是看不到的，而染色體變異如先天性愚型和貓叫綜合征能檢測到。鐮刀型細胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變，但是可以看到紅細胞形態(tài)發(fā)生改變。 2.下列有關遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是(　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員

2、進行身體檢查并詳細了解家庭病史 ②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風險率 ④提出防治疾病的對策、方法和建議 A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④ 【解析】選D。遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 3.下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是(　　) A.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程 C.該計劃的實施將有助于人

3、類對自身疾病的診治和預防 D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 【解析】選C。人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22+X+Y)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y)，A項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此C項正確，D項錯誤。 4.(xx·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是(　　) 家系 成員 父親 母親 弟弟 外祖父

4、 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ B.小芳母親是雜合子的概率為1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 【解題指南】解答本題時，需要注意以下兩點： (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個體應該是由隱性基因控制的。 【解析】選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生

5、下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 5.(xx·西安模擬)某生物調查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表： 性　別 只患 甲病 只患 乙病 患甲病 和乙病 不患 病 男(個) 291 150 10 4 549 女(個) 287 13 2 4 698 下列有關說法中，錯誤的是(　　) A.甲病的患病率明顯高于乙病 B.乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病 C.甲病最可能是常染色體遺傳病 D.甲病一定為顯性遺傳病，乙病一定為隱性遺傳病 【解析】選D。從表格中的數(shù)據(jù)可以看出，甲病的患病率明顯高

6、于乙病，且只患甲病的男性和女性數(shù)量接近，所以甲病最可能是常染色體遺傳病，A、C項正確。乙病的男性患者明顯多于女性，所以最可能是伴X染色體隱性遺傳病，B項正確。從表格中無法確定甲病和乙病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，D項錯誤。 6.(xx·忻州模擬)下列對如圖所示的兩種遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上 B.甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上 C.甲、乙兩病都由隱性基因控制 D.若圖中的兩個患者結婚，則其孩子兩病兼患的概率為1 【解析】選C。甲、乙兩種遺傳病都符合“無病的雙親生出了有病的孩子”，因此，它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因

7、可以位于常染色體上，也可以位于X染色體上，但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因，女患者不一定攜帶甲病的致病基因，二者結婚，可以生出正常的孩子。 【延伸探究】若甲病患者的父親不攜帶致病基因，則甲病的致病基因位于X染色體還是常染色體上？ 提示：X染色體上。 7.下列關于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是(　　) A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B.測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C.人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D.對于某多倍體植物來說，體細胞中不

8、同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個染色體組 【解析】選D。水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確。對于某多倍體植物來說，體細胞中相同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個染色體組，D錯誤。 8.錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學會走路時開始，隨年齡增長患處損傷逐步加重；手掌發(fā)病多見于手工勞動者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜圖，下列有關敘述中，不正確的是(　　) A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病 B

9、.Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳 C.家系調查與群體調查相結合可推斷此病的遺傳特點 D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結果 【解析】選B。由于該遺傳病代代相傳，所以該病最可能是顯性遺傳病，根據(jù)X染色體顯性遺傳病的遺傳特點“男病母女病”可排除X染色體顯性遺傳病的可能，因而最可能屬于常染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒也可能患此病，故選B。 9.(xx·淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲(相關基因用B、b表示)的孩子，下列說法錯誤的是(　　) A.患兒的X染色體來自母方 B.患兒的母親應為色盲基因的攜帶者 C

10、.該患兒的產生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D.該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內性染色體最多時為一條 【解題指南】解答本題應明確以下兩個問題： (1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)題意可知患兒的致病基因應來自母親。 (2)細胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多。 【解析】選D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體

11、，D項錯誤。 10.人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說，他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是 (　　) A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 【解析】選B。21三體綜合征患者的生殖細胞經減數(shù)分裂產生配子及子女的患病情況見下表： 　　精子 卵細胞　　　 正常精子(1/2) 異常精子 (1/

12、2) 正常卵 細胞(1/2) 正常子女(1/4) 21三體綜合 征子女(1/4) 異常卵細 胞(1/2) 21三體綜合 征子女(1/4) 21四體 (胚胎死亡) 可見，出生的子女中患病女孩的理論比例為2/3×1/2=1/3。由于精子數(shù)量遠多于卵細胞數(shù)量，異常精子難以參與受精作用，所以實際值比1/3偏低。B正確。 11.某班同學對一種單基因遺傳病進行調查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A.該病為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/4 C.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 D.Ⅲ-9與正常女性結婚，

13、建議生女孩 【解析】選C。由于患者Ⅲ-11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，A項錯誤。假設致病基因為a，若 Ⅲ-11基因型為aa，則Ⅱ-5基因型為Aa，Ⅱ-6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8；若Ⅲ-11基因型為XaY，則Ⅱ-5基因型為XAXa，Ⅱ-6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項錯誤，C項正確。若該病為常染色體隱性遺傳，則Ⅲ-9與正常女性結婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅲ-9的致病基因只傳給

14、女兒，不傳給兒子，D項錯誤。 【易錯提醒】本題不能根據(jù)系譜中患者全為男性判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病。由于人類的后代數(shù)目有限，系譜分析的結果不能當成人群調查的結果使用。 12.(能力挑戰(zhàn)題)某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A、a控制。調查時發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。下列相關分析中，正確的是(　　) A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病 B.在患病的母親中約有3/4為雜合子 C.正常女性的兒子都不會患該遺傳病 D.該調查群體中A的基因頻率約為75% 【解析】選C。該遺傳病在子代男女

15、中的發(fā)病率不同，可判斷其為伴性遺傳，但不可能是伴Y遺傳。聯(lián)系高發(fā)病率、“有中生無”以及“父病女必病”，可確定該病為伴X染色體顯性遺傳病。伴X染色體顯性遺傳，母病子不病，可推斷母親應為雜合子，再由兒子中患者約占3/4這一比率，可倒推出在患病的母親中約有1/2為雜合子，另1/2為顯性純合子。正常女性的基因型為XaXa，不論其配偶是XAY還是XaY，其兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調查群體為雙親皆患病的家系，親代和子代的基因頻率相同，利用賦值法，不妨假設調查的家庭數(shù)為100個，患病雙親中的父親基因型為XAY，母親基因型中1/2為XAXA，1/2為XAXa，則有100個XAY、50個XA

16、XA及50個XAXa，故A的基因頻率為(100+50×2+50)/(100+100×2)×100%，約為83%。 二、非選擇題(共3小題，共40分) 13.(13分)(xx·海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體______________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____________的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。

17、某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自__________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于__________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患__________________________________，不可能患________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________________遺傳。 【解題指南】解答本題時需關注以下

18、兩點： (1)患21三體綜合征的原因有多種情況，如雙親之一產生配子時減數(shù)第一次分裂后期同源染色體不能正常分離進入子細胞、減數(shù)第二次分裂后期著絲點分裂后的兩條染色體進入同一子細胞。 (2)熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點，如血友病屬于伴X染色體隱性遺傳。 【解析】本題考查不同變異類型產生的原因及常見的人類遺傳病。 (1)21三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細胞(21號染色體多一條)與正常生殖細胞受精后發(fā)育而成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。 (2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可

19、能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。 (3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。 (4)血友病為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳?。荤牭缎图毎氀Y為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。 答案：(1)數(shù)目　母親 (2)父親　(3)多 (4)鐮刀型細胞貧血癥　血友病　隱性 14.(13分)(能力挑戰(zhàn)題)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康，請回答下列有關遺傳病調查

20、的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_______________、________________。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調查，應選擇的遺傳病是______________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學分為若干個小組進行調查。調查結束后如何處理調查結果？______________________________________。 (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調查后所得結果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 祖父 祖母 外祖 父 外祖

21、母 父親 母親 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通過遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是____________。 【解析】(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調查遺傳病的遺傳方式時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調查，最后匯總各小組的調查數(shù)據(jù)；而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調查，根據(jù)患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ

22、代，根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。 答案：(1)多基因遺傳病　染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥　匯總各小組的調查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進行分析(或對患病家族進行分析) (3)如圖 常染色體顯性遺傳 15.(14分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是________________________________；母親的基因型是__________(用A、a表示)。 (2)若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，其子女患該病的概率是_________

23、___(假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數(shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時____________自由組合。 (3)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是_____________， 由此導致正常mRNA第____________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 【解析】本題以人類遺傳病為切入點，綜合考查了遺傳病類型的判定及相關概率計算、生物的變異與基因診斷等內容。 (1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定

24、該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa。 (2)正常雙親結合，其弟弟基因型為1/3AA、2/3Aa。人群中致病基因a的基因頻率為1/10，則A的基因頻率為9/10，據(jù)此可推算出人群中基因型頻率分別為：81%AA，18%Aa，1%aa。由于該女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，只有基因型為Aa的女性與弟弟結婚其后代才可能出現(xiàn)患病子女，其基因型為Aa的概率為18%÷(1-1%)=2/11，可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33；在減數(shù)分裂產生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。 (3)根據(jù)題意，患者體內氨基酸數(shù)目比正常人少，導致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變，導致翻譯提前終止，患者體內多肽合成到45個氨基酸停止，說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　Aa (2)1/33　常染色體和性染色體 (3)基因突變　46