《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案

《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案（13頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案 篇一：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子?。篜94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數(shù)：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 10．易患性：P100 11．親緣系數(shù)：P86 12．遺傳性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．?dāng)嗔鸦颍篜13 15．遺傳異質(zhì)性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現(xiàn)度：P63 (以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁(yè)碼) 二、填空

2、題 1．DNA的組成單位是。 2．具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒(méi)有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱為 半合子 。 3．凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)連鎖群 。 4．基因表達(dá)包括兩個(gè)過(guò)程。 5．人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體 構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內(nèi)8．染色體畸變包括 兩大類。 9．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的和 10．在多基因遺傳病中，易患性的高低受 遺傳基礎(chǔ) 和環(huán)境因素 的雙重影

3、響。 11．苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為 。 12．染色體非整倍性改變可有單體型和多體 型兩種類型。 13．在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。其上所含的全部基因稱為一個(gè)基因組。 14．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為類。 15．分子病是指由于基因突變?cè)斐傻牡鞍踪|(zhì)異常 結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 16．染色體和染色質(zhì) 是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 17．一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為單基因遺傳 。如控制性狀的基因?yàn)?/p>

4、一對(duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為多基因遺傳 。 18．基因頻率等于相應(yīng)重合 基因型的頻率加上1/2雜合 基因型的頻率。 19．在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級(jí)精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有四條染色單體，稱為四分體。 20．通過(guò)直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前診斷。 21．45，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有X染色質(zhì)。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)。 24．一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來(lái)的遺

5、傳性狀稱為顯性遺傳，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因。 25．在早期卵裂過(guò)程中若發(fā)生染色體丟失或染色體不分離，可造成嵌合體。 26．DNA分子是遺傳物質(zhì)的載體。其復(fù)制方式是半保留復(fù)制。27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)。 28．近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用親緣系數(shù)表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)表示。 29．血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類。 30．Xq27代表X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了缺失 31．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化。 32．細(xì)胞分裂早中期

6、、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為高分辨帶 33．染色體數(shù)目畸變包括的變化。 34．a(chǎn)地中海貧血是因a珠蛋白基因異?；蛉笔В筧珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 35．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為嘌呤）間的替換稱為顛換。 36．如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體 37．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者 三、選擇題 1．下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A 腺嘌呤B 鳥嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A

7、）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（E）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（C）。A 離子鍵B 氫鍵C 磷酸二酯鍵D 糖苷鍵E 高能磷酸鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs

8、/―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（D）。A．致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個(gè)體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（C）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù) 9． 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C

9、合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個(gè)群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（D）。 A 0.64B 0.16C 0.90D 0.80E 0.36 11．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（C）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（E）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無(wú)義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（A）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高

10、 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質(zhì)和染色體是（D）。A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn) B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式 C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式 D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（C）。A、 A?C B 、A?T C 、T?CD、 G?T E、 G?C 16．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（D）。 A 群體中有

11、害基因的多少 B 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目 C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 E 群體中有害基因的平均頻率 17．性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血 18．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（D）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體EY染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（E）。 A 1個(gè)B 2個(gè)C 3個(gè)D

12、0個(gè)E 4個(gè) 20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過(guò)程主要發(fā)生在（B）。A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜 21．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（C）。 A 2/3B 1/4 C 1/2D 3/4 E 0 22．DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（D）。 A 3→5B 3→5或5→3C 5→3或3→5’D 5→3’E 有時(shí)3→5，有時(shí)5→3 ＋23．基因型為b0/b的個(gè)體表現(xiàn)為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常

13、 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（E）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 25．通常表示遺傳密碼的是（D）。 A、 DNA B 、RNAC、 tRNAD、 mRNAE 、rRNA 26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（D）。A 細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（

14、B）。 A ?2?2 B ?2?2 C ?2?2D ?2?2 E ?2?2 28．真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（D）。 A 5AG?GT3B 5GT?AC3C 5AG?CT3D 5GT?AG3E 5AC?GT3 29．著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。 A 單方易位B 串聯(lián)易位C 羅伯遜易位D 復(fù)雜易位E 不平衡易位 30．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是（C）。 A 啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子 31．應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（E）。 A 1/10000 B 1/

15、4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。A A組 B B組 C C組 D D組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為 （D）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（B）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（A）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥

16、D 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 E 白化病 36．人類第五號(hào)染色體屬于（B）。 A 中著絲粒染色體B 亞中著絲粒染色體C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體 37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（E）。 A 代謝終產(chǎn)物缺乏B 代謝中間產(chǎn)物積累C 代謝底物積累D 代謝終產(chǎn)物積累 E 代謝副產(chǎn)物積累 38．一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。 A 1/9B 1/4C 2/3D 3/4E 1 39．遺傳漂變指的是（D）。A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低 C 基因由A變?yōu)閍

17、或由a變?yōu)锳 D 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移 40．不規(guī)則顯性是指（C）。 A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀 B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型 D 致病基因突變成正?；? E 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常 41．人類精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（D）。 A 一個(gè)異常性細(xì)胞B 兩個(gè)異常性細(xì)胞C 三個(gè)異常性細(xì)胞D 四個(gè)異常性細(xì)胞 E 以上都不是 42．下

18、列不屬于RNA成分的堿基為（D）。 A 腺嘌呤B 鳥嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 43．染色體臂上作為界標(biāo)的帶（E）。 A 一定是深帶B 一定是淺帶C 一定是染色多態(tài)區(qū)D 一定是染色體次縊痕區(qū) E 可以是深帶或淺帶 44．一個(gè)體和他的外祖父母屬于（B）。 A 一級(jí)親屬B 二級(jí)親屬C 三級(jí)親屬D 四級(jí)親屬E 無(wú)親緣關(guān)系 45．減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（C）。 A 前期Ⅰ B 中期Ⅰ C 后期Ⅰ D 中期Ⅱ 后期Ⅱ 46．鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（E）。 A ?2?6谷?賴 B ?2?226谷?賴 C

19、 ?2?226谷?纈 D ?2?6谷?纈 E ?2?26谷?纈 47．復(fù)等位基因是指（D）。 A 一對(duì)染色體上有三種以上的基因 B 一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因 C 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因 D 同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因 E 非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因 48．人類b珠蛋白基因簇定位于（B）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷的是（B）。 A 核型分析 B 性染色質(zhì)檢查 C 酶活性檢測(cè) D 寡核苷酸探針直接分析法 E R

20、FLP分析法 50．某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（A）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 51．人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（B）。 A 0區(qū)B 1區(qū)C 2區(qū)D 3區(qū)E 4區(qū) 52．DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（A）。 A A配T，G配C B A配G，G配TC A配U，G配CD A配C，G配T E 、A配T，C配U 53．人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（D）。 A 單價(jià)體 B 二價(jià)體 C 單分體 D 二分體E 四分體 54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。

21、 A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C 一男性帶有等臂染色體 D 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE 一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 55．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（B）。 A 基因庫(kù) B 基因頻率C基因型頻率 D 親緣系數(shù)E 近婚系數(shù) 56．真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（D）。 A DNA復(fù)制B DNA裂解C DNA轉(zhuǎn)化D DNA轉(zhuǎn)錄E DNA翻譯 57．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（D）。A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特

22、殊握拳姿勢(shì)、搖椅足 D 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 58．基因型為b0/bA的個(gè)體表現(xiàn)為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型地中海貧血 C 輕型地中海貧血 D 靜止型a地中海貧血 E 正常 59．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（B）。 A 50％ B 45％ C 75％ D 25％ E 100％ 60．嵌合體形成的原因可能是（E）。 A 卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì) B 卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色

23、體不分離 C 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失 D 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離E 卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失 61．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（A）。 A ?2?2 B ?2?2C ?2?2 D ?2?2E ?2?2 62．生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（C）。 A 增殖期 B 生長(zhǎng)期 C 第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期E 變形期 63．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯(cuò)誤的說(shuō)法是（C）。 A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者C 雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病 D 有交叉遺傳現(xiàn)象 E 母親有病，父

24、親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 64．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（B）。 A 移碼突變B 錯(cuò)義突變C 無(wú)義突變D 整碼突變E 終止密碼突變 65．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（D）。 A 單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型E 部分三體型 66．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是（D）。 A、 RNA→DNA→蛋白質(zhì) B hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C、 DNA→tRNA→蛋白質(zhì) D、 DNA→mRNA→蛋白質(zhì) E、 DNA?RNA?蛋白質(zhì) 67．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（E）

25、。A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14） C 46，XX，inv（2）（p14q21）D 45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11） E 46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11） 68．人類Hb Lepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（D）。 A 堿基置換B 堿基插入C 密碼子插入 D 染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換E 基因剪接 69．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征C 18三體綜合征D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血

26、 70．染色體不分離（E）。A 只是指姊妹染色單體不分離 B 只是指同源染色體不分離 C 只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中 D 只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離 71．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的正確過(guò)程是（E）。 A 基因→mRNA B 基因→hnRNA→剪接→mRNA C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNAE 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA 72．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（A）。 A 先天愚型B 苯丙酮尿癥 C 白化病 D 地中海貧血E 先天性聾啞 73．基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致

27、（C）。 A 變化點(diǎn)所在密碼子改變B 變化點(diǎn)以前的密碼子改變 C 變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變 D 變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變 E 基因的全部密碼子改變 74．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（D）。 A 已知正常基因和突變基因核苷酸順序B 需要一對(duì)寡核苷酸探針 C 一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D 不知道待測(cè)基因的核苷酸順序E 一對(duì)探針雜交條件相同 75．輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（C）。A 0B 1C 2D 3E 4 四、簡(jiǎn)答題1. 某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個(gè)孩子的雙親的血型是O與O

28、；AB與O；A與B；B與B。請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母。指導(dǎo)P71第六小題 2．一個(gè)色覺正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親嗎？可能有色盲的母親嗎？一個(gè)色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎？可能有色覺正常的母親嗎？指導(dǎo)P72第十小題 3．下面是一個(gè)糖原沉積癥Ⅰ型的系譜，簡(jiǎn)答如下問(wèn)題：（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？指導(dǎo)P71第八小題 4. 何謂基因突變？有哪些主要類型？ 5．一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6，則該群體中基因型的頻率是多少？ 6．簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。P19 五、問(wèn)答題 1．高度

29、近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問(wèn)Ⅲ1和Ⅲ2結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過(guò)程）書 P117 2．減數(shù)分裂前期Ⅰ分為哪幾個(gè)小期？聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期？交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義？指導(dǎo) P30 3．請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其主要異常核型。指導(dǎo)P31第五小題 4．基因有哪些生物學(xué)功能？P9 5．何謂血紅蛋白??？它分幾大類型？指導(dǎo)P103第一小題 6．判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。指導(dǎo)P73第B小題 篇二：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn) 復(fù)習(xí)

30、題 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子?。篜94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數(shù)：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 10．易患性：P100 11．親緣系數(shù)：P86 12．遺傳性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．?dāng)嗔鸦颍篜13 15．遺傳異質(zhì)性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現(xiàn)度：P63 (以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁(yè)碼) 二、填空題 1．DNA的組成單位是 。 2．具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒(méi)有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該

31、男性個(gè)體稱為 半合子 。 3．凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)連鎖群 。 4．基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程。 5．人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體 構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常引起的是地中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內(nèi)或流動(dòng)規(guī)律。8．染色體畸變包括 數(shù)目畸變 和結(jié)構(gòu)畸變 兩大類。 9．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的和型種類及頻率。 10．在多基因遺傳病中，易患性的高低受礎(chǔ) 和環(huán)境因素 的雙重影響。 11．苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的酶

32、 （PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳 。 12．染色體非整倍性改變可有單體型和多體 型兩種類型。 13．在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。其上所含的全部基因稱為一個(gè)基因組。 14．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。 15．分子病是指由于 結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 16和 是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 17．一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為單基因遺傳 。如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為多基因遺傳 。 18．基因頻率等于

33、相應(yīng)重合 基因型的頻率加上1/2雜合 基因型的頻率。 19．在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級(jí)精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有四條染色單體，稱為四分體。 20．通過(guò)直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前診斷。 21．45，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有0個(gè)和2個(gè)X染色質(zhì)。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)。 24．一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來(lái)的遺傳性狀稱為傳，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性

34、基因。 25．在早期卵裂過(guò)程中若發(fā)生或不分離，可造成嵌合體。 26．DNA分子是遺傳物質(zhì)的載體。其復(fù)制方式是半保留復(fù)制。27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)。 28．近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)表示。 29．血紅蛋白病分為和兩類。 30．Xq27代表。核型為46，XX，del（2）（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了缺失 31．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生變化。 32．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為高分辨帶 33．染色體數(shù)目畸變包括的變化。 34．a(chǎn)地中海貧血是因使a珠蛋白鏈的合成受

35、到抑制而引起的溶血性貧血。 35．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉(zhuǎn)換 。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換。 36．如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體 37．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者以及病情呈正相關(guān)。 三、選擇題 1．下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A 腺嘌呤B 鳥嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低

36、下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（E）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（C）。A 離子鍵B 氫鍵C 磷酸二酯鍵D 糖苷鍵E 高能磷酸鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs /―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（D）。 A．致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)

37、會(huì)均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個(gè)體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（C）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù) 9． 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個(gè)群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率

38、為（D）。 A 0.64B 0.16C 0.90D 0.80E 0.36 11．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（C）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（E）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無(wú)義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（A）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E 群體

39、易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質(zhì)和染色體是（D）。A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn) B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式 C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式 D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（C）。 A、 A?C B 、A?T C 、T?CD、 G?T E、 G?C 16．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（D）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目 C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個(gè)個(gè)體攜 帶的有害基因的平均數(shù)目 E 群體中有害基因 的平均頻率

40、 17．性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的 是（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合 征 D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血 18．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是 （D）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體E Y染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人， 預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（E）。 A 1個(gè)B 2個(gè)C 3個(gè)D 0個(gè)E 4個(gè) 20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過(guò)程主要發(fā)生在（B）。A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜 21

41、．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（C）。 A 2/3B 1/4 C 1/2D 3/4 E 0 22．DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（D）。 A 3→5B 3→5或5→3C 5→3或3→5’D 5→3’E 有時(shí)3→5，有時(shí)5→3 23．基因型為b0/b＋ 的個(gè)體表現(xiàn)為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（E）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插

42、入 E 重復(fù) 25．通常表示遺傳密碼的是（D）。 A、 DNA B 、RNAC、 tRNAD、 mRNAE 、rRNA 26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（D）。A 細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分 子組成是（ B ）。 A2 ? 22? 2 E B?2?2 C ?2?2D ??? 2 ?2 28．真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（ D ）。

43、 A 5AG ?GT3B 5GT?AC3C 5AG?CT3D 5GT ? AG3’E 5AC?GT3’29．著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。 A 單方易位B 串聯(lián)易位C 羅伯遜易位D 復(fù)雜易位 E 不平衡易位 30 ．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是（C）。 A 啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子 31．應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（E）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。 A A組 B B組 C C組 D D

44、組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為（D）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（B）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（A）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 E 白化病 篇三：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮

45、酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（） 磷酸二酯鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（4）。 A．致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近

46、親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個(gè)體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（3）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù) 9． 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個(gè)群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（4）。 A 0.64B 0.16

47、C 0.90D 0.80E 0.36 11．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（3）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（5）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無(wú)義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（1）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降

48、低 E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質(zhì)和染色體是（4）。 A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn) B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式 C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式 D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（3）。 A A?C B A?T C T?CD G?T E G?C 16．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（4）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目 C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶

49、的有害基因的平均數(shù)目 E 群體中有害基因的平均頻率 17．性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（1）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血 18．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（4）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體E Y染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（5）。 A 1個(gè)B 2個(gè)C 3個(gè)D 0個(gè)E 4個(gè) 20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過(guò)程主要發(fā)生在（2）。 A 細(xì)胞質(zhì) B

50、 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜 21．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（3）。 A 2/3B 1/4 C 1/2D 3/4 E 0 22．DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（4）。 A 3→5B 3→5或5→3C 5→3或3→5’D 5→3’E 有時(shí)3→5，有時(shí)5→3 23．基因型為b0/b＋的個(gè)體表現(xiàn)為（1）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q2

51、1）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（5）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 25．通常表示遺傳密碼的是（4）。 A DNA B RNAC tRNAD mRNAE rRNA 26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（4）。 A 細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（2）。 A a2b2 B a2

52、g2 C a2e2D a2d2 E z2e2 28．真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（4）。 A 5AG…GT3B 5GT…AC3C 5AG…CT3D 5GT…AG3E 5AC…GT3 29．著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為（1）。 A 單方易位B 串聯(lián)易位C 羅伯遜易位D 復(fù)雜易位E 不平衡易位 30．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是（3）。 A 啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子 31．應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（5）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000

53、D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（3）。 A A組 B B組 C C組 D D組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為（4）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（2）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（1）。 A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D

54、 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 E 白化病 36．人類第五號(hào)染色體屬于（2）。 A 中著絲粒染色體B 亞中著絲粒染色體C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體 37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（5）。 A 代謝終產(chǎn)物缺乏B 代謝中間產(chǎn)物積累C 代謝底物積累D 代謝終產(chǎn)物積累 E 代謝副產(chǎn)物積累 38．一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（3）。 A 1/9B 1/4C 2/3D 3/4E 1 39．遺傳漂變指的是（4）。 A 基因頻率的增加 B 基因頻

55、率的降低 C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移 40．不規(guī)則顯性是指（）3。 A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀 B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型 D 致病基因突變成正?；? E 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常 41．人類精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（4）。 A 一個(gè)異常性細(xì)胞B 兩個(gè)異常性細(xì)胞C 三個(gè)異常性細(xì)胞D 四個(gè)異常性細(xì)胞 《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案》