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1、第 三 章 人 類 基 因 組 學 Human genome Projecto 1986年 Dulbecco提 出 腫 瘤 問 題 有 待 人 類 基 因 組 測 序o 1991年 人 類 基 因 組 測 序 啟 動15年 、 30 億 美 元 、 3109 堿 基 對生 物 醫(yī) 學 領 域 的 阿 波 羅 登 月 計 劃 ， 遺 傳 學 革 命o 2001年 2月 完 成 人 類 基 因 組 94 草 圖o 2004年 10月 人 類 基 因 組 完 成 測 序 ， 覆 蓋 了 99 的 常 染色 質 區(qū) 域 ， 錯 誤 率 小 于 1/10 萬 o2000年 6月 26日 Celera總
2、裁 Craig Venter, 美國 總 統(tǒng) Bill Clinton和 美 國 國 立 衛(wèi) 生 研 究 所 的 Francis Collins 宣 布 人 類 全 基 因 組 測 序 計 劃完 成 。 比 起 20世 紀 40年 代 的 曼 哈 頓 原 子 彈 計 劃 和 70年 代阿 波 羅 登 月 計 劃 ， 跨 世 紀 的 全 球 人 類 基 因 組 計 劃 對 人類 社 會 的 影 響 將 更 為 深 刻 ， 它 的 全 面 完 成 必 將 極 大 地提 高 人 類 的 健 康 水 平 ， 改 善 人 類 的 生 存 質 量 。 它 與 信 息 科 學 和 材 料 科 學 等 學 科
3、 的 結 合 ， 將 促 成新 的 高 新 技 術 產 業(yè) 群 的 誕 生 ， 形 成 強 大 的 生 產 力 ， 推動 人 類 社 會 的 進 步 ?；?礎 生 物 學 人 類 健 康 人 類 社 會 人 類 基 因 組 的 結 構 特 征o 2萬 2.5 萬 個 編 碼 基 因 ， 不 到 線 蟲 和 果 蠅 的 兩 倍o 許 多 特 征 在 基 因 組 上 分 布 不 均 一 ： 基 因 、 轉 座 子 、GC含 量 、 CpG 島 和 重 組 率 等o 大 部 分 轉 座 子 活 性 明 顯 下 降 ， 但 是 長 散 在 核 元 件（ LINE1） 和 ALU 單 元 件 卻 成 為
4、 優(yōu) 勢 家 族o 在 染 色 體 末 端 重 組 率 較 高 ， 著 絲 粒 附 近 則 相 反 ，重 組 率 在 不 同 性 別 之 間 有 差 別o 人 類 基 因 組 中 含 有 大 量 的 SNP Functional Genomicso 基 因 組 內 的 功 能 元 件 ： 編 碼 基 因 、 非 編 碼 RNA基 因 、 調 控 元 件 、 重 復 序 列o 基 因 轉 錄 調 控o 基 因 組 表 達 產 物 的 功 能 研 究 ： 基 因 表 達 譜 研 究 、 選 擇 性 剪 切 的 研 究 、 蛋 白 質 組 學o 基 因 組 多 樣 性 的 研 究o 比 較 基 因 組 學o 模 式 生 物 體 Genomics and Human Healtho 疾 病 相 關 基 因 的 識 別 Genomics and Human Healtho 疾 病 相 關 基 因 的 識 別o 基 于 基 因 組 的 診 斷 學 ： DNA 芯 片 Genomics and Human Healtho 疾 病 相 關 基 因 的 識 別o 基 于 基 因 組 的 診 斷 學 ： DNA 芯 片o 基 于 基 因 組 的 靶 向 治 療o 基 因 組 與 環(huán) 境 的 相 互 作 用
《醫(yī)學遺傳學》第三章人類基因組學
