《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案_1

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1、《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案 篇一：醫(yī)學遺傳學試題及答案(復習) 醫(yī)學遺傳學復習思考題 第1章 1．名詞： 遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 家族性疾?。褐副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病 先天性疾?。号R床上將嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病。 2．遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類？ 特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變 其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn) 分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病 3、分離律，自由組合

2、律應用。 第2章 1.名詞：（第七章） 核型：一個體細胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型 核型分析：將待測細胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列，進行識別和判定的分析過程，成為核型分析 Denver體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標準命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點，將人類體細胞的46條染色體分為23對，7組，其中22對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號為1~22號，另外一對與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。Xx代表女性，而xy

3、代表男性。 2．萊昂假說 （1）雌性哺乳動物間期體細胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。 （2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前體細胞中所有的 x染色體都具有活性。 （3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機的，但是是恒定的。 3．染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學成分DNA 和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。 第3章 1．名詞： 基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位。 基因組：一個體細

4、胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組。 基因家族：指位于不同染色體上的同源基因。 2． 斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點，斷裂基因如何進行轉(zhuǎn)錄 真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子。 轉(zhuǎn)錄：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。 3． 基因突變的概念和方式和個方式特點。 基因

5、突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。 方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個堿基的改變，稱為點突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代） 效應：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。 （2）移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是3個或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。 （3）動態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳 遞而不斷擴增，因而稱之為動態(tài)突變。 4.

6、如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換。 第4章單基因遺傳病 1．名詞： 先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體或具有某種性狀的成員 等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因 復等位基因：是一個座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復等位基因。 表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導致個體間表現(xiàn)程度的差異 基因的多效性：指一個基因 決定或影響 多個性狀的形成 遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性

7、 外顯率：指一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應病理表型人數(shù)的百分率 遺傳印記：同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時可以引起不同的效應，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記 延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應癥狀，當?shù)竭_一定年齡時，致病基因的作用才表達出來 不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性 共顯性遺傳：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時，兩種基因的作用都能表達，分別

8、獨立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應的表型，這種遺傳方式成為共顯性。 不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性 2．5種單基因遺傳病的系譜特點和實際計算應用。 見教材第四章 第5章線粒體遺傳病 1. 名詞解釋： 遺傳瓶頸：是指一個大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個體可以通過某一個時空到達新的繁殖地，并由這些個體進一步繁殖成一個多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。 閾值效應：指當突變

9、的mtDNA達到一定的比例時，才有受損的表型出現(xiàn) 母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細胞，也就是說來自于母系。這種傳遞方式成為母系遺傳。 2. 簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征 結(jié)構(gòu)特征：①全長為16569bp ②雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈 ③編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna. ④mtDNA五內(nèi)含子 ⑤H鏈富含G，L鏈富含C ⑥mtDNA具有兩個復制起點， 分別起始復制H鏈和L鏈。⑦mtDNA分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。 線粒體基因組的遺傳特征 （1）具有半自主性 （2）所

10、用遺傳密碼和通用密碼不同 （3）為母系遺傳 （4）具有異質(zhì)性和閾值效應 （5）在細胞分裂過程中存在復制分離 （6）突變率極高. 第6章多基因遺傳病 1．名詞： 多基因遺傳：指遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是若干對基因控制的疾病 質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為有或無的變異。 數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個體之間只有量的差異，而無質(zhì)的不同。 易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定了一個個體患病可能性的大小，則稱易患性 閾值：當一個個體的易患性達到一個限度后，這個個

11、體即將患病，這個易患性的限度即稱為閾值 遺傳率（度）：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱為遺傳率。 共顯性：指雙親的性狀同時在子一代個體上表現(xiàn)出來 微效基因：每對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因 累加效應：指若干對微效基因的作用累積起來，可以形成一個明顯的表型效應 2．簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。 易患性在群體中呈正態(tài)分布。 多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也

12、越高。反之，兩者距離越遠，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。 3．簡述多基因遺傳的特點 （1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。 （2）發(fā)病率有種族或民族差異。 （3）近親婚配時，子女的發(fā)病風險也增高 （4）患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風險。 （5）隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險迅速下降。 4．在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險是應考慮哪些因素，為什么？ （1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風險：當某一種基因的遺傳率在70%~80%，群體發(fā)病率在0.1%~1%時

13、，患者一級親屬發(fā)病風險可利用Edward公式； （2）多基因的累加效應和再發(fā)風險：①患者數(shù)：一個家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風險愈高；②病情嚴重程度：所生患兒病情越嚴重，同胞發(fā)病風險越高。 （3）發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風險：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風險高;反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風險低。 5. 最易受閾值效應影響而受累的組織是哪里？ 中樞神經(jīng)系統(tǒng) 第7章 染色體病 1．名詞： 常染色體?。喝祟惾旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導致的遺傳性疾病成為染色體病 性染色體病：X染色體或Y染色體在

14、數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導致的疾病 Down綜合征：患者體細胞多出一條21號染色體，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征 2．試述Down綜合征的遺傳學分型及各型產(chǎn)生的原因。 （1）21三體：患者核型為47，XX（XY），+21 減數(shù)分裂時21號染色體不分離 （2）嵌合型：患者核型為47，XX（XY），+21/46，XX（XY）卵裂早期有絲分裂時21號染色體不分離 （3）易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21 由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染

15、色體 3．何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機制是什么？ 在二倍體基礎(chǔ)上，體細胞以整個染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常 三倍體產(chǎn)生機制：雙雄受精、雙雌受精 四倍體產(chǎn)生機制：核內(nèi)復制、核內(nèi)有絲分裂 5．染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？ 染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標準）其體細胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常 染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。 第8章群體遺傳學 1. 名詞

16、： 群體（孟德爾式群體）：指具有有性生殖并共享同一基因庫的個體群 基因庫：指一個群體所具有的全部遺傳信息或基因 基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例 基因型頻率：指群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例 適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力 選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。S=1-f 遺傳漂變：在一個小群體中，由于所生育的子女較少，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當大的波動，稱為遺傳漂變 遺傳負荷：也稱基因負荷，指在一個群體中由于致死或有害基因的存在而

17、使群體適合度降低的現(xiàn)象 2. 簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素 在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。 其一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個體隨機婚配；（3）沒有突變發(fā)生；（4）沒有選擇；（5）無大規(guī)模的個體遷移 影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配 3. 利用定律解決實際計算問題。 第9章生化遺傳學 1.名詞： 分子?。褐赣捎诨蛲蛔冊斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機體功能障礙的一類疾病 血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成量異常從

18、而引起機體功能障礙的一類疾病 酶蛋白病：指由于基因突變導致酶蛋白缺失或活性異常而引起機體代謝紊亂的疾病 2.簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。 人體血紅蛋白分子是由四個單體聚體合而成的四聚體，每個單體由一條珠蛋白肽鏈和一個血紅素輔基構(gòu)成。其中一對由兩條類α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成；另一對由兩條類β珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成。 3.簡述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)（P116） 4.簡述鐮狀細胞貧血的遺傳基礎(chǔ)。 患者HBB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類β珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，

19、形成HbS 5.簡述異常血紅蛋白病的分子機制。 異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生在類α珠蛋白肽鏈或類β珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會引起人體的功能障礙。當珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導致各種異常血紅蛋白病。 6.簡述地中海貧血的分類及遺傳基礎(chǔ)。 α地中海貧血：HBA基因缺失或突變 β地中海貧血：HBB基因突變 第10章 藥物遺傳學 1. 名詞： 藥物特應性：指群

20、體中不同個體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應的現(xiàn)象 藥物不良反應：指某種藥物導致的軀體及心理 副反應、毒性反應、變態(tài)反應等非治療所需的反應 藥物遺傳學：研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應中的作用 2. 簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。 3. 簡述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預防手段。 第11章腫瘤遺傳學 1. 名詞： 干系：指多克隆細胞群腫瘤中占主導地位的克隆 眾數(shù)：指干系腫瘤細胞的染色體數(shù)目 旁系：指多克隆細胞群腫瘤中占非主導地位的克隆 Ph染色體

21、：在慢性髓細胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體 癌基因：是一類會引起細胞癌變的基因 原癌基因：是細胞內(nèi)與細胞增殖相關(guān)的基因，是維持機體正常生命活動所必須的，在進化上高度保守 腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細胞生長和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因 二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細胞，是種系突變，第二次突變則隨機發(fā)生于體細胞中。 2. 細胞癌基因的激活方式有哪些？ 突變、基因擴增、染色體重排 3. 腫瘤發(fā)生的遺傳學說有哪些？ 單克隆起源假說、癌基因理論

22、、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學說 4． 常見的腫瘤抑制基因 TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等 第十四章 遺傳病的診斷 篇二：《醫(yī)學遺傳學》考試重點復習試題和答案 《醫(yī)學遺傳學》考試重點復習試題和答案 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子?。篜94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數(shù)：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 1

23、0．易患性：P100 11．親緣系數(shù)：P86 12．遺傳性酶?。篜1OO 13．核型：P31 14．斷裂基因：P13 15．遺傳異質(zhì)性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現(xiàn)度：P63 (以上均為學習指導的頁碼) 二、填空題 1．DNA的組成單位是。 2．具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應的等位基因，則該男性個體稱為 半合子 。 3．凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個鎖群 。 4．基因表達包括和 5．人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構(gòu)成，彼此互

24、稱為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常引起的是地中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內(nèi)的傳遞或流動規(guī)律。8．染色體畸變包括 數(shù)目畸變 和結(jié)構(gòu)畸變 兩大類。 9．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的種類及頻率。 10．在多基因遺傳病中，易患性的高低受和 11．苯丙酮尿癥患者肝細胞的酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳 。 12．染色體非整倍性改變可有型和型兩種類型。 13．在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個體組。其上所含的全部基因稱為

25、一個基因組。 14．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為類。 15．分子病是指由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 16．和是同一物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 17．一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為單基因遺傳 。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為多基因遺傳 。 18．基因頻率等于相應 基因型的頻率加上1/2 基因型的頻率。 19．在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期Ⅰ粗線期中，每個二價體具有四條染色單體，稱為四分體。 20．通過直接或間接的

26、方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做斷。 21．45，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中具有X染色質(zhì)。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)。 24．一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因。 25．在早期卵裂過程中若發(fā)生，可造成嵌合體。 26．DNA分子是的載體。其復制方式是27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)。

27、 28．近親的兩個個體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)表示。 篇三：醫(yī)學遺傳學試題及答案(復習) 5．高血壓是___B_____。 A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細胞病 6.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì) D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì) 7．斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_____D___。 A.基因→hnRNA→剪接

28、、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA 8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___E_____。 A型、O型B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于____C____。 A. 致病基因頻率的2倍 B. 致病基因頻率的平方 C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的1/2

29、 E. 致病基因頻率的開平方 10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為___E_____。 A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 11、遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病， 這種遺傳病最可能是____C____。 A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病 C. X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病 12.在形成生殖細胞過程中，同源染色體的分離是___A

30、_____的細胞學基礎(chǔ)。 A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律 13．在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細 胞中， A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率 14、當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是___C____。 A. 從性遺傳B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病 D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳 15、一對糖原沉淀病Ⅰ型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是___D_____。 A

31、. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 0 D22 16、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確 17．父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是 ___C_____。 A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型 18．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C_____。 A.男女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象 C.者都是純合體（AA），雜合

32、體（Aa）是攜帶者 D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病 19．一個男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此 病的人是____C____。 A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟 20．外耳道多毛癥屬于____A____。 A.Y連鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳 21．遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為____A____。 A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳

33、 22．常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__ C______。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病 23、近親婚配的最主要的效應表現(xiàn)在____E____。 A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高顯性雜合子的頻率 C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率 E. 以上均正確 24、人類的14．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為____B____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 25．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為___A_____。 A

34、.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 26．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為___C_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 27．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為____D____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 28．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為___E_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 29．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為___D_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連

35、鎖遺傳 30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為__B______。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳 31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為____B____。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳 32．在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為___B_____。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連

36、鎖遺傳 B23 33．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為___D_____。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳 34．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有____D____個可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35． 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為 ___C_____。 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O

37、 36．父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為___D_____。 A. 僅為A型B. 僅為O型C.3/4為O型，1/4為B型 D. 1/4為O型，3/4為A型E.1/2為O型，1/2為B型 37．丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為 ____D____。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 40．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親 為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概

38、率為___A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8E.3/8 41．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其 子女中___C____。 A.有1/4可能為白化病患者B. 有1/4可能為白化病攜帶者 C. 有1/2可能為白化病攜帶者D. 有1/2可能為白化病患者 45．患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病為___E_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳 46．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為

39、攜 帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為___B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 48．屬于不完全顯性的遺傳病為___A_____。 A.軟骨發(fā)育不全 （不完全顯性）B.多指癥 （不規(guī)則顯性） C.Hnutington舞蹈病 （完全顯性,延遲顯性） D.短指癥 （完全顯性）E.早禿(從性顯性) 51．屬于從性遺傳的遺傳病為____E____。 A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病 D.短指癥E.早禿

40、 52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是___D_____。 A. 只有顯性基因得以表達 B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同 C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達 E. 以上選項都不正確 53、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是___E_____。 1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確 54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為___C_____。 A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C.

41、不規(guī)則顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性 55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于___D_____。 A. 常染色體完全顯性遺傳病 B. 常染色體不規(guī)則顯性遺傳病 C. 常染色體共顯性遺傳病D. 常染色體隱性遺傳病 E. 以上答案都不正確 56、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A___的機率發(fā)病，女兒則有____的機率為攜帶者，____的機率為正常。 1/2；1/2；1/2B.

42、1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 59、引起不規(guī)則顯性的原因為___D_____。 A.性別B. 外顯率C. 表現(xiàn)度 D. B和CE. A、B和C 1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是___B_____。 A. 46XXB. 46，XXC. 46；XXD. 46.XXE. 46XX

43、 2、人類染色體的分組主要依據(jù)是____E____。 A. 染色體的大小B. 染色體的類型 C. 性染色體的類型 D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長度和著絲粒的位置 3. 細胞增殖周期是___A_____。 A.從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程 B.從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程 C. 從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程 D. 從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程 E. 從一次細胞分裂開始，到

44、細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程 4．染色質(zhì)和染色體是___A_____。 同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式 不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式 同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn) 不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn) 5．真核細胞中染色體主要是由_____B___。 A．DNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成 C．RNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成 6. 按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為___A_____。 A.1

45、p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DNA復制發(fā)生在細胞周期的_____E___。 A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期 8．下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是___A____。 A．一條染色體經(jīng)復制而形成的兩條染色體 B．一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體 C．在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體 D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體 10、在有絲分裂過程中，DNA進行復制發(fā)生在___A_____時期。

46、A. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11.在細胞周期中，DNA復制發(fā)生在____C____。 A．G1期B。G2期 C。S期 D。M期 12．生殖細胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于___D_____。 A．染色體不分離 B．染色體丟失 C．DNA合成受抑制 D．染色體復制次數(shù)少于分裂次數(shù) 13. 人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有___B_____種。 A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234 14. 在核型

47、中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為____E____。 A.染色單體B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體 15．異染色質(zhì)是指間期細胞核中___C_____。 螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條___C_____。 A. 失活是隨機的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補償

48、E. 只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì) 17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是_____C___。 A.細胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的分離 C.都有DNA復制 D.都有同源染色體的聯(lián)會 E.都有同源染色體之間的交叉 18．常染色質(zhì)是指間期細胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) C．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D_____。 A.端著絲粒染色體B..著絲粒染色體C. 亞中著絲粒染色體 《《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題及答案》