《《醫(yī)學遺傳學緒論》PPT課件 (2)》由會員分享，可在線閱讀，更多相關《《醫(yī)學遺傳學緒論》PPT課件 (2)（71頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。
1、Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 1新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院楊保勝教授楊保勝教授Tel:0373-3029960E-mail: 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 2第一章第一章 緒緒 論論(Chapter 1 Introduction)(Chapter 1 Introduction)細胞生物與遺傳學教研室細胞生物與遺傳學教研室楊保勝楊保勝 教授教授Tel:0373-3029960(O)E-mail:2010.4Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 3Heredity or En
2、vironment? If your child looks like you its HEREDITY !HEREDITY ! If your child looks like your neighbor its the ENVIRONMENTENVIRONMENT ? Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 4 醫(yī)學遺傳學（醫(yī)學遺傳學（medical gentics）是研究人類疾是研究人類疾病與遺傳關系的一們學科，是遺傳學知識在醫(yī)學病與遺傳關系的一們學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領域的應用。用遺傳學理論和方法研究人類正常領域的應用。用遺傳學理論和方法研究人類正常性狀、疾病與
3、遺傳的關系，進而達到控制人類疾性狀、疾病與遺傳的關系，進而達到控制人類疾病的發(fā)生或一些性狀的發(fā)生。病的發(fā)生或一些性狀的發(fā)生。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 5King George Prince Albert Queen Victoria Elizabeth 2423332722Hemophilia A(MIM 306700)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 6一、醫(yī)學遺傳學研究的對象及任務一、醫(yī)學遺傳學研究的對象及任務 醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病與遺傳的關系，即醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病與遺傳的關系，即研究人類遺傳病的發(fā)生、傳遞規(guī)律、診
4、斷、治療、研究人類遺傳病的發(fā)生、傳遞規(guī)律、診斷、治療、預防的學科預防的學科。 對象對象(object)：人類的遺傳病問題。人類的遺傳病問題。 任務任務(task)：細胞、亞細胞和分子水平研究遺傳細胞、亞細胞和分子水平研究遺傳病的發(fā)病機制、從個體及群體水平探索遺傳病的治病的發(fā)病機制、從個體及群體水平探索遺傳病的治療與預防策略。療與預防策略。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 71.細胞遺傳學：染色體病，不孕、不育。2.生化遺傳學：分子病，代謝病。3.分子遺傳學：基因診斷、基因治療。4.群體遺傳學：近婚，遺傳負荷。5.藥物遺傳學：個體原則，藥物_毒物。6.免疫遺傳學：血
5、型，新生兒溶血癥。7.毒理遺傳學：海豹嬰兒，先天畸形。8.體細胞遺傳學：基因定位,基因靶向治療。9.腫瘤遺傳學：癌基因,抑癌基因。二、醫(yī)學遺傳學研究的范圍二、醫(yī)學遺傳學研究的范圍Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 8 細胞核、染色體以及基因表達的研究 Karyon, chromosome and gene expression regulation世界首報核型：世界首報核型：46,XY,t(4;9)(q21;p11)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 9Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 10Medical Gene
6、tics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 11Molecular GeneticsMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 12Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 13Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 1410. 發(fā)育遺傳學：分化、克隆個體、形態(tài)建成。11. 行為遺傳學：智力(達爾文家族)，精神分裂。12. 生殖遺傳學：計劃生育、不育。13. 優(yōu)生學：遺傳與環(huán)境。14. 生態(tài)遺傳學：遺傳多態(tài)性。15. 輻射遺傳學：輻射檢測與防護。16. 遺傳流行病學：遺傳預防。17.基因組學：藥物基因組學，功能基因組學。18. 臨床遺傳學：
7、遺傳病的診斷、預防與治療。二、醫(yī)學遺傳學研究的范圍二、醫(yī)學遺傳學研究的范圍Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 15Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 16 達爾文家族比較著名的4個科學家是伊拉司馬斯達爾文（E. Darwin）、查爾斯達爾文（C. R. Darwin）、喬治達爾文（ G. H. Darwin）和高爾頓（F. Galton）。 十個子女中，有三個很小夭折，其他七個子女，竟不同程十個子女中，有三個很小夭折，其他七個子女，竟不同程度地得了精神病度地得了精神病, ,有有2 2人不育。人不育。 5623GDFRS有成就的科學家有成就的科
8、學家E. DarwinG. H. DarwinMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 17Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 18Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 19 三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 20 三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 21疾病譜的改變疾病譜的改變 1.單基因病種逐年增加單基因病種逐年增加 2.先天出生缺陷與遺
9、傳先天出生缺陷與遺傳 3.自然流產(chǎn)等生育障礙與遺傳自然流產(chǎn)等生育障礙與遺傳 4.常見病與遺傳常見病與遺傳 5.人群中各種遺傳病的發(fā)病率人群中各種遺傳病的發(fā)病率 6.平均每人是平均每人是5-6個有害基因的攜帶者個有害基因的攜帶者 7.危害終生及縮短壽命等。危害終生及縮短壽命等。 醫(yī)學各專業(yè)的必修課（現(xiàn)代醫(yī)學五大支柱課程之醫(yī)學各專業(yè)的必修課（現(xiàn)代醫(yī)學五大支柱課程之一），醫(yī)學遺傳學是現(xiàn)代醫(yī)學教育中不可缺少的學科。一），醫(yī)學遺傳學是現(xiàn)代醫(yī)學教育中不可缺少的學科。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 22Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 23 http
10、:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.htmlMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 24Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 25http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.htmlMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 26第二節(jié)第二節(jié) 遺傳病的概述遺傳病的概述 一、遺傳病的概念及特點一、遺傳病的概念及特點 遺傳病遺傳病(hereditary disease, genetic disease) 廣義是指人類體細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生突變廣義是指人類體細胞內(nèi)
11、遺傳物質(zhì)發(fā)生突變（基因突變或染色體畸變）所引起的一類疾病。（基因突變或染色體畸變）所引起的一類疾病。狹義是指個體的生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)狹義是指個體的生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變，從而使發(fā)育的個體發(fā)生疾病。生突變，從而使發(fā)育的個體發(fā)生疾病。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 271. 在上下代之間一般呈“垂直傳遞”。2. 多數(shù)表現(xiàn)為先天性和終生性。3. 患者在親代與子代有一定數(shù)目的比例。4. 一卵雙生同時發(fā)病機會比二卵雙生大。 遺傳病的特征遺傳病的特征 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 28哈布斯堡下頜（唇突）哈布斯堡下頜（唇
12、突）Hapsburg jaw(lip)哈布斯堡皇室包括奧地哈布斯堡皇室包括奧地利皇室利皇室12781918，西，西班牙皇室班牙皇室15041700，神圣羅馬帝國皇室神圣羅馬帝國皇室14381806.Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 29 (1)遺傳病與先天性疾?。合?天性疾病（congenital disease）臨床上指嬰兒出生時表現(xiàn)出來的疾病。 注意 ：先 天性疾病不都是遺傳病，遺傳病不一定全在出生時就表現(xiàn)癥狀。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 30 (2)遺傳病與家族性疾?。杭易逍约膊∈侵副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家庭中有兩
13、個以上成員患病。遺傳病往往有家族史；有些 遺傳病不一定都有家族史；家族性疾病并非都是遺傳病。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 31 (3)遺傳病與后天性疾?。汉筇煨约膊∈侵笅雰撼錾鷷r正常，在以后的發(fā)育過程中逐漸形成的疾病。后天性疾病多為非遺傳性疾病；有些遺傳病表現(xiàn)為后天性。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 32 完全由遺傳因素的作用疾病。 基本由遺傳因素的，但需環(huán)境中一定誘因作用的疾病。 遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的疾病。 完全由環(huán)境因素作用的疾病，與遺傳無關。二、遺傳在疾病發(fā)生中的作用二、遺傳在疾病發(fā)生中的作用 根據(jù)環(huán)境和遺傳因素作用
14、不同，把疾病分為四類。根據(jù)環(huán)境和遺傳因素作用不同，把疾病分為四類。 3214Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 33三、遺傳病的分類1. 染色體病染色體病Chromosome disorders2. 單基因病單基因病Singlegene disorders3. 多基因病多基因病Multifactorial disorders4. 線粒體遺傳病線粒體遺傳病Mitochondrial disorders5. 體細胞遺傳病體細胞遺傳病Somatic cell genetic disordersMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 34 ( 1 ) 染
15、 色 體 病染 色 體 病(chromosome disorders) 是由是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。所引起的疾病。 Chromosome disorders, in which entire chromosomes, or large segments of them, are missing, duplicated, or otherwise altered. 如如 D o w n 綜 合 征綜 合 征 ， Turner綜合征和貓叫綜合綜合征和貓叫綜合征等征等。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 35 (2)單基因病單基因病(
16、single-gene disorders, monogenic diseases) 又又稱孟德爾遺傳?。ǚQ孟德爾遺傳?。∕endelian conditions），是由單個基因突變所，是由單個基因突變所引起的疾病。引起的疾病。 如鐮形細胞貧血，軟如鐮形細胞貧血，軟骨發(fā)育不全，色盲等。骨發(fā)育不全，色盲等。 Disorders in which single genes are altered single gene disorders. Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 36Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 37 (3) 多基因病多基因病
17、(polygenic disease) 又稱多因子病又稱多因子?。╩ultifactorial disorders）或復雜疾?。ǎ┗驈碗s疾病（complex diseases），由多對微效基因控制和環(huán)境因素雙重影），由多對微效基因控制和環(huán)境因素雙重影響所引起的一類疾病。響所引起的一類疾病。 Multifactorial disorders, which are due to a combination of multiple genetic as well as environmental causes. Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 38 (4)線粒體遺傳病線
18、粒體遺傳病(mitochondrial genetic disorders) 是由于線粒體內(nèi)的是由于線粒體內(nèi)的DNA突變所引起的疾突變所引起的疾病，呈現(xiàn)為母系遺傳病，呈現(xiàn)為母系遺傳(maternal inheritance)。 Mitochondrial disorders, a relatively small number of diseases due to alterations in the small cytoplasmic mitochondrial chromosome. Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 39體細胞遺傳病體細胞遺傳病(somatic
19、 cell genetic disorders) DNA異常僅發(fā)生于特定的體細胞中異常僅發(fā)生于特定的體細胞中所引起的一類疾病。所引起的一類疾病。 ：Result from the altered genetic materials in somatic cells.Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 40 Non-Mendelian Inheritance Mosaicism（嵌合）嵌合） Mitochondrial inheritance（線粒體遺傳）線粒體遺傳） Genetic imprinting（遺傳印記）遺傳印記） Uniparental disomy（單親
20、二體）單親二體） Unstable triplet repeat mutations（不穩(wěn)定三核苷酸不穩(wěn)定三核苷酸重復突變）重復突變） Epigenetic variation（表觀變異）（表觀變異）非孟德爾遺傳非孟德爾遺傳Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 413 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 42Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 43Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 44Avery OTMacLeod CM McCarty M Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院
21、基礎醫(yī)學院 451953, Watson JD & Crick FHC DNA double helix structureMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 46Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 47夏家輝教授長期從事人類與醫(yī)學細胞遺傳夏家輝教授長期從事人類與醫(yī)學細胞遺傳學研究，研究成果學研究，研究成果1 1次獲全國科學大會獎，次獲全國科學大會獎，4 4次次獲國家科學技術進步二等獎。獲國家科學技術進步二等獎。 他是在世界上最早將人類顯帶染色體技術他是在世界上最早將人類顯帶染色體技術應用于腫瘤病因?qū)W研究的學者之一，為主創(chuàng)建應用于腫瘤病因?qū)W研
22、究的學者之一，為主創(chuàng)建了了“中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室”，直接直接引進國外資助研究經(jīng)費達引進國外資助研究經(jīng)費達288288萬美元。萬美元。 19981998年在世界上最先克隆了年在世界上最先克隆了神經(jīng)性高頻聽神經(jīng)性高頻聽力下降的耳聾疾病基因力下降的耳聾疾病基因，實現(xiàn)了在我國本土上，實現(xiàn)了在我國本土上克隆遺傳病疾病基因零的突破?？寺∵z傳病疾病基因零的突破。 1999 1999年當選為中國工程院院士。年當選為中國工程院院士。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 48 被世界上權威的人類孟德爾遺傳目錄(OMIM)收錄.1985年趙雙民對鄭老漢家族
23、6代200多名成員進行了逐一調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，有30多人都出現(xiàn)了乳牙脫落后長不出恒牙的現(xiàn)象。 賀趙缺陷癥 賀林等首先揭開了困擾人類幾乎整整一個世紀的第一例AD病A-1型短指（趾）癥基因之謎，相關研究發(fā)表在Am J. Hum. Genet和Nature Genetics雜志上。發(fā)現(xiàn)了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀趙缺陷”命名的一種罕見的恒齒缺失遺傳病并成功地定位了該致病基因。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 49醫(yī)學遺傳學的研究技術和方法醫(yī)學遺傳學的研究技術和方法1.群體篩查法；2.系譜分析法3.雙生子法4種族差異法5.疾病組組分分析法6.伴隨性狀分析7.動物模
24、型Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 50OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)中國遺傳網(wǎng)中國遺傳網(wǎng)/中國遺傳咨詢網(wǎng)中國遺傳咨詢網(wǎng)國家級和省級精品課程網(wǎng)國家級和省級精品課程網(wǎng)GDB（ Genome DataBase ）NCBI(National Centre for Biotechnology Information)BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 51NCBI，美國國家生物技術信息中心網(wǎng)站，可查閱生物醫(yī)學領域的文獻
25、等資源，醫(yī)學生必須瀏覽的網(wǎng)站。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 5252OMIM，在線人類孟德爾遺傳，可查閱人類遺傳病研究領域的文摘，醫(yī)學生必須瀏覽的網(wǎng)站。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 53中國遺傳網(wǎng)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 54Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 55我們的省級醫(yī)學遺傳學精品課程網(wǎng)站，集百家之長，比較有特色，可去瀏覽一下。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 56Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 57Me
26、dical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 58Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 59Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 6060Pubmed，大名鼎鼎的免費數(shù)據(jù)庫，屬于美國國立醫(yī)學圖書館，可查閱生物醫(yī)學領域的文摘。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 61 1. 1.解釋下列名詞：解釋下列名詞：medical genetics, , chromosome disorders, singlegene disorders, multifactorial disorders, mitochondrial d
27、isorders, somatic cell genetic disorders 2.2.簡述遺傳病的特征、遺傳在疾病發(fā)生中的作用、醫(yī)學遺傳學的分科及發(fā)展簡史。 3.3.簡述醫(yī)學遺傳學研究的內(nèi)容和任務，舉例說明遺傳與生殖科學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位。 4.4.歸納遺傳病的分類。 5.5.區(qū)分遺傳病與先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。 6.6.根據(jù)你在圖書館所查閱的一定量的遺傳學期刊，舉出最常被引用的3種國內(nèi)和3種國外遺傳學期刊。思考與練思考與練習習Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 62 遺傳學報 (Journal of Genetics and Genomics
28、)；遺傳；國際遺傳學雜志； 細胞生物學雜志； 實驗生物學報； 解剖學報； 動物學報； 微生物學報 ； 科學通報； 中國科學；生命科學研究； 生命的化學； 生物技術； 生物技術通報。 Gene; Nature; Cell; Science; EMBO. J; PNAS (Proceedings of National Academy of Science); American Journal of Human Genetics; Nature Genetics; Genetics; Genome Research; Developmental Biology; Human Molecular G
29、enetics; Annual Review of Genetics; Human Gene Therapy; Journal of Experimental Marine Biology and Ecology; Science Functional Genomics; Genes & Development;Mutagenesis; Growth, Development, & Aging; Physiological Genomics ; Human Heredity; Heredity and so on. 二、有關醫(yī)學遺傳學的主要刊物二、有關醫(yī)學遺傳學的主要刊物Medical Gen
30、etics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 63參考文獻參考文獻Chen Zhu (陳竺陳竺).Medical Genetics.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2009.Nussbaum RL,McInnes RR,Willard HF,et al. Thompson & Thompson Genetics in Medicine，6th ed(revised reprint)(醫(yī)醫(yī)學遺傳學學遺傳學) (英文影印版英文影印版).北京：北京大學醫(yī)學出版社北京：北京大學醫(yī)學出版社, 2007.陳竺陳竺.醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2005豐慧根豐慧根
31、, 徐思斌徐思斌, 楊保勝等楊保勝等. 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學.第第3版版. 北京北京: 人民軍醫(yī)人民軍醫(yī)出版社出版社, 2009傅松濱傅松濱.醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學.第第2版版.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2007傅松濱傅松濱.醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學.第第2版版.北京：北京大學醫(yī)學出版社，北京：北京大學醫(yī)學出版社，2009陸國輝，徐湘民陸國輝，徐湘民.臨床遺傳咨詢臨床遺傳咨詢.北京：北京大學醫(yī)學出版社北京：北京大學醫(yī)學出版社, 2007孫開來孫開來.人類發(fā)育與遺傳學人類發(fā)育與遺傳學.北京：科學出版社北京：科學出版社, 2004.王培林，傅松濱王培林，傅松濱.醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學.第
32、第2版版.北京：科學出版社，北京：科學出版社，2007.Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 64夏家輝夏家輝.醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2004.楊保勝，豐慧根，王天云楊保勝，豐慧根，王天云. 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學原理與應用原理與應用.第第2版版.北北京：中國人口出版社，京：中國人口出版社，2005.楊保勝，何艷敏楊保勝，何艷敏. 遺傳與優(yōu)生學，北京：中國人口出版社，遺傳與優(yōu)生學，北京：中國人口出版社，2002楊保勝楊保勝. 遺傳與優(yōu)生，北京：人民軍醫(yī)出版社，遺傳與優(yōu)生，北京：人民軍醫(yī)出版社，2010楊保勝楊保勝. 基礎醫(yī)學概要
33、基礎醫(yī)學概要(四四)，北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2009楊保勝，金政，李曉文楊保勝，金政，李曉文.醫(yī)學遺傳與生殖學醫(yī)學遺傳與生殖學.第第3版版.鄭州：鄭州鄭州：鄭州大學出版社，大學出版社，2008.楊保勝，田中偉，石如玲楊保勝，田中偉，石如玲.分子醫(yī)學：基礎與臨床分子醫(yī)學：基礎與臨床.鄭州：鄭州鄭州：鄭州大學出版社，大學出版社，2010張忠壽張忠壽. 細胞生物學與醫(yī)學遺傳學，北京：人民衛(wèi)生出版社，細胞生物學與醫(yī)學遺傳學，北京：人民衛(wèi)生出版社，2005左左 伋伋.醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學.第第5版版.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2008.參考文獻參考文獻Medica
34、l Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 65http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omimhttp:/en.mimi.hu/biology/polygenic_inheritance.html http:/ 相關網(wǎng)站相關網(wǎng)站Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 66Thanks for your watching and listening!Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 67醫(yī)學遺傳學知識摸底考查醫(yī)學遺傳學知識摸底考查 1. 解釋名詞 表觀遺傳變異(epigenetic variation) 單
35、親二體(uniparental disomy) 熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization) 動態(tài)突變(dynamic mutation) 疾病基因組學(morbid genomics) 蛋白質(zhì)組學(protemics) 2. 一對夫妻表型正常，他們有一個Down綜合征的兒子，經(jīng)驗查這個患兒有46條染色體，患兒的母親有45條染色體，你能對此做出解釋嗎?這對夫婦如果再生孩子的話，情況又如何?Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 68 3. 先天性聾啞的群體發(fā)病率為1/2500，某人的父親患此病，試問：他如隨機結(jié)婚，
36、子代發(fā)病風險是多少？他如與其姑表妹結(jié)婚，子代發(fā)病風險是多少？他的姑表妹如隨機結(jié)婚，子代發(fā)病風險是多少？ 4. 一對夫婦均患先天聾啞，婚后生出二個聽力正常的女兒，這是為什么？他們再次生育時，生出聾啞的風險如何？ 5. 在一婦產(chǎn)院中有夫婦A、B同時分娩出一個女孩。出生后不久一次停電事故后，夫婦A認為夫婦B的女孩更象自己，因而懷疑因停電事故而被醫(yī)院弄錯了，向醫(yī)院提出交涉，醫(yī)院否認這種錯誤。夫婦A上告法院，經(jīng)法醫(yī)鑒定，夫婦A分別有AB型和O型血型，孩子為A型；夫婦B分別為B型和A型，孩子為O型。試問這兩對夫婦的孩子是否弄錯了？ Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)
37、學院 69 6.假性肥大型肌營養(yǎng)不良（）是一種病，一個女人的弟弟和舅父都是，試問這個家庭中的基因是否由突變而來，誰是肯定攜帶者，誰是可能攜帶者？這位女性婚后所生子女中，患的風險如何？ 7. 何謂近親結(jié)婚？為什么近親結(jié)婚的后代發(fā)生AR遺傳病的風險比非近親結(jié)婚的后代發(fā)病風險高？ 8. 有一對夫婦，男為O型血，女為AB型血。他們的長子在一次住院需要輸血時檢查發(fā)現(xiàn)是AB血型，而另兩個孩子一為O型，一為AB型，通過HLA、MN和Rh等血型檢查均確認這三個孩子都是這對夫婦的子女，試解釋這種罕見的現(xiàn)象？ 9. 舉出最常被引用的3種國內(nèi)和3種國外遺傳學期刊。 10.何為脆性X，脆性X綜合征的主要臨床表現(xiàn)有哪些?脆性X的檢出在醫(yī)學上有什么意義?Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 70Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學院基礎醫(yī)學院 71
《醫(yī)學遺傳學緒論》PPT課件 (2)
