高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第1單元 遺傳定律和伴性遺傳 第4講 人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用課后提能演練 新人教版必修2
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1、 第4講 人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用 一、單項選擇題 1.(2017年福建畢業(yè)班質(zhì)量檢查)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是( ) A.調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查 B.原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制,在群體中發(fā)病率較高 C.線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病,其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律 D.21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病,該病屬于隱性遺傳病 【答案】B 【解析】調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查,A錯誤;原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制,是多基因遺傳病,在群體中發(fā)病率較高,B正確;線粒體DNA位于細(xì)胞質(zhì)中,其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律,C錯誤;21三體綜
2、合征患者比正常人多了一條21號染色體,從變異類型上看,這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病,不存在顯性和隱性之分,D錯誤。 2.下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中,錯誤的是( ) A.測定水稻的基因組,可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B.測定人類的基因組,需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C.人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D.對于某多倍體植物來說,體細(xì)胞中有幾個染色體組就有幾個基因組 【答案】D 【解析】水稻屬于雌雄同株植物,無性染色體,所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作,A正確;測定人類的基因組需要測
3、定24條染色體上的DNA序列,其中有22條常染色體,兩條性染色體(X和Y),B正確;對于某多倍體植物來說,基因組只有一個,而染色體組可以有多個,D錯誤。 3.(2017年湖北荊門實驗中學(xué)模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述,正確的是( ) A.患苯丙酮尿癥(常染色體隱性)的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B.羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 D.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 【答案】D 【解析】患苯丙酮尿癥為常染色體遺傳病,與性別無關(guān),A錯誤;羊水檢測是產(chǎn)前診斷的重要手段,但不是唯一手
4、段,B錯誤;遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解家族病史,對是否患有某種遺傳病做出診斷,C錯誤;產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,D正確。 4.(2017年山東煙臺模擬)某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動,以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是( ) A.調(diào)查時,最終選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B.調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機取樣 D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染
5、色體顯性遺傳病 【答案】A 【解析】選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查;為保證足夠大的群體,應(yīng)分組調(diào)查后再匯總,使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在群體中隨機抽樣調(diào)查;男女患病比例相近,可能與性別無關(guān),發(fā)病率較高則很可能是顯性遺傳病。 5.人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯誤的是( ) A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上 B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過程中Y染色體片段轉(zhuǎn)移到X上所致 C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致 D.XO女性可能是父方或母方
6、在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致 【答案】A 【解析】根據(jù)題干信息,具有SRY基因的胚胎發(fā)育成男性,則說明該基因位于Y染色體的非同源區(qū)段,若位于X、Y的同源區(qū)段,則XX上也有存在SRY基因的可能,無法發(fā)育為女性;XX為男性,則可能是父親在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中,具有SRY基因的Y區(qū)段與X染色體發(fā)生易位所致;XY女性可能是SRY基因突變,或Y染色體上具有SRY基因的片段丟失;X可以由父親提供也可以由母親提供,因此不含性染色體的配子可能是父方或母方減數(shù)分裂過程中同源染色體未分離所致。 6.(2017年云南昆明統(tǒng)測)近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢,該病癥與遺傳物質(zhì)改變有關(guān)?;谙铝胁?/p>
7、因假設(shè)的相關(guān)推斷,不合理的是( ) 選項 假設(shè) 推斷 A 單基因突變 突變基因的堿基對數(shù)量一定發(fā)生改變 B 多基因突變 不一定遺傳給后代 C 位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因 男性患者較多 D 染色體結(jié)構(gòu)變異 基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變 【答案】A 【解析】基因突變可能是堿基對的替換引起的,堿基對數(shù)量不一定改變,A錯誤;多基因突變遺傳病在后代發(fā)病率高,具有家族聚集現(xiàn)象,但是不一定遺傳給后代,B正確;位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因,控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,后代男性患者多于女性患者,C正確;染色體結(jié)構(gòu)的變異包括增添、缺失、易位和倒位,
8、所以基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變,D正確。 7.(2017年山西四校模擬)下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖,調(diào)查發(fā)現(xiàn),人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷下列說法正確的是( ) A.A病是伴X染色體顯性遺傳病 B.控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律 C.如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結(jié)婚,最好生女孩 D.若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結(jié)婚,生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6 【答案】D 【解析】7號和8號都正常,而其父母都患A病,說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病,A錯誤;由題意知,兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律,B錯誤;如果第Ⅱ代的3號
9、個體(AaXBXb)與一正常男孩(aaXBY)結(jié)婚,所生女孩一定患病,所生男孩正常的概率為1/21/2=1/4,故最好生男孩,C錯誤;若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚,生下患B病不患A病孩子的概率為2/31/21/2=1/6,D正確。 8.(2017年山東青島高三統(tǒng)一質(zhì)檢)遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素,相關(guān)遺傳研究備受關(guān)注。如圖是某家庭的系譜圖,甲、乙兩病均為單基因遺傳病,3號個體不攜帶乙病的致病基因。下列敘述正確的是( ) A.甲病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) B.甲病的發(fā)病率女性高于男性,乙病的發(fā)病率男性高于女性
10、 C.5號個體與正常男性結(jié)婚,可能生出患乙病的男孩 D.判斷12號個體是否是乙病基因的攜帶者,最好用基因檢測的方法 【答案】C 【解析】根據(jù)題意和圖示分析可知:分析甲病,圖中3號、4號不患病,而他們的女兒10號患病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病。分析乙病,圖中3號、4號不患病,而他們的兒子9號患病,且3號個體不攜帶乙病致病基因,說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病。甲病是常染色體隱性遺傳病,所以不可能在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),A錯誤;甲病是常染色體隱性遺傳病,甲病的發(fā)病率女性等于男性,乙病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病的發(fā)病率男性高于女性,B錯誤;5號個體可能是乙病攜帶者,所以其與正常男
11、性結(jié)婚,可能生出患乙病的男孩,C正確;由于12號個體的父親患乙病,所以其一定是乙病基因的攜帶者,D錯誤。 9.(2017年北京豐臺模擬)下表為單卵雙生子和二卵雙生子間常見畸形同時發(fā)生率的統(tǒng)計結(jié)果。下列相關(guān)敘述錯誤的是( ) 性狀 同時發(fā)生率/% 單卵雙生子 二卵雙生子 幽門狹窄 22 2 唇裂 40 4 A.表中數(shù)據(jù)表明,幽門狹窄受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響 B.單卵雙生子唇裂同時發(fā)生率為40%,說明唇裂與環(huán)境因素有關(guān) C.二卵雙生子之間表現(xiàn)出的性狀差異僅來源于基因重組 D.兩種畸形是否有遺傳基礎(chǔ),也可以通過家系研究獲取證據(jù) 【答案】C 【解析】表中數(shù)據(jù)表
12、明,單卵雙生子遺傳物質(zhì)相同,但不一定都患幽門狹窄或唇裂,說明幽門狹窄和唇裂是受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響的結(jié)果,A、B正確;二卵雙生子之間表現(xiàn)出的性狀差異的原因是基因重組和環(huán)境因素的共同影響,C錯誤;調(diào)查某種病是否為遺傳病及遺傳特點,可以通過家系研究獲取證據(jù),D正確。 10.(2017年福建漳州八校三模)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。若Ⅱ7為純合體,下列敘述正確的是( ) A.甲病為常染色體顯性病,乙病為伴X染色體隱性病 B.Ⅱ5的基因型為aaBB C.Ⅲ10是純合體的概率是1/2 D.Ⅲ9與Ⅲ10結(jié)婚生下正
13、常男孩的概率是5/12 【答案】D 【解析】就甲病分析,Ⅰ1與Ⅰ2患病,而后代出現(xiàn)女性正常,說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳,而乙病不是代代都有,且女性患者的父親正常,說明該病是常染色體隱性遺傳病,A錯誤;Ⅱ5不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是aaBB或aaBb,B錯誤;若Ⅱ7為純合體且不患病,則基因型為aaBB,Ⅱ6不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb,Ⅲ10是aaBB的概率是2/3,aaBb的概率是1/3,C錯誤;Ⅲ9患乙病而不患甲病,則Ⅲ9的基因型是aabb,Ⅲ10是aaBB的概率是2/3,aaBb的概率是1/3,生下患
14、病小孩的概率是1/31/2=1/6,則為正常男孩概率為5/61/2=5/12,D正確。 11.下圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細(xì)胞中分布示意圖;圖二為有關(guān)色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖,其中Ⅲ9同時患白化病和色盲病,以下正確的是( ) A.圖一細(xì)胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細(xì)胞基因型種類有四種可能 B.根據(jù)圖二判斷,Ⅱ4患白化病,Ⅱ7患色盲病 C.若Ⅲ10和Ⅲ12結(jié)婚,所生子女中發(fā)病率是7/48 D.若Ⅲ9染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其父親 【答案】B 【解析】本題考查常見的人類遺傳病的相關(guān)知識。根據(jù)題意分析可知,圖一細(xì)胞基因型是A
15、aXBXb,能產(chǎn)生四種基因型的配子,即AXB、aXb、AXb、aXB,其中三種帶有致病基因,A錯誤;由Ⅱ5Ⅱ6→Ⅲ11可知,Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色體隱性遺傳病,即白化病,則Ⅱ7患色盲,B正確;由Ⅱ4和Ⅱ7可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型為AaXBXb、AaXBY,由Ⅱ5Ⅱ6→Ⅲ11可知Ⅱ5、Ⅱ6都含有白化基因,則Ⅲ12的基因型及比例是1/3AAXBY或2/3AaXBY,Ⅲ10的基因型及比例是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,Ⅲ10和Ⅲ12結(jié)婚,后代患白化病的概率為2/31/4=1/6,后代患色盲的概率為1/21/4=1/8,則所生子女中發(fā)病率是1-(1-1/6)(1-1/8)=13/48,C錯
16、誤;若Ⅲ9染色體組成為XXY,由于其患色盲,故其基因型是XbXbY,說明兩個X染色體都來自母親,即產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親,D錯誤。 12.Fabry病是一種遺傳性代謝缺陷病,由編碼α半乳糖苷酶A的基因突變所致。下圖是該病的某個家系的遺傳系譜圖,通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列相關(guān)敘述正確的是( ) A.該病可通過測定α半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷 B.該病屬于常染色體隱性遺傳病 C.系譜圖中Ⅱ3和Ⅲ3一定是該病致病基因的攜帶者 D.Ⅲ3與一正常男性婚配通過遺傳咨詢不能杜絕該遺傳病的發(fā)生 【答案】A 【解析】由題意可知,F(xiàn)abry病是由編碼α
17、-半乳糖苷酶A的基因突變所致,因此該病通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷,A正確;Ⅰ-1(正常)和Ⅰ-2(正常)婚配后生下了患病的兒子,說明該病為隱性遺傳病,該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因,則Ⅱ-2的致病基因只能來自Ⅰ-2,因此該病屬于伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅰ-2為該病致病基因攜帶者,Ⅱ-3不一定為攜帶者,Ⅱ-5患病,Ⅲ-3正常,則Ⅲ-3一定是該病致病基因的攜帶者,B、C錯誤;Ⅲ-3為攜帶者,其與一正常男性婚配后,若生女兒則全部正常,若生兒子則患病的概率為1/2,因此可通過遺傳咨詢杜絕該遺傳病的發(fā)生,D錯誤。 二、非選擇題 13.(2017年山東菏澤一模)高度近視是一種單基
18、因遺傳病,下圖是科研工作者對患有該病的某個家族調(diào)查的結(jié)果。請回答以下問題: (1)據(jù)圖初步判斷該家系高度近視的遺傳方式可能是________________遺傳病,理由是________________________________________________。 (2)長時間低頭看手機等不良的閱讀習(xí)慣會引發(fā)近視或加劇近視程度,由此說明________________因素會影響該病的發(fā)生、發(fā)展?,F(xiàn)對某地區(qū)708對雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn),同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%,由此判斷該病具有明顯的________傾向。 (3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳
19、病,有關(guān)基因為A、a,則Ⅲ3與Ⅲ4再生一個患病男孩的概率是________。Ⅲ14的基因型是________,Ⅲ14與一個其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結(jié)婚,則他們所生的子女是該病患者的概率為________。 【答案】(1)常染色體顯性或隱性 根據(jù)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的遺傳結(jié)果可排除伴性遺傳(答案合理即可) (2)環(huán)境 遺傳 (3)1/4 Aa 1/6 【解析】本題考査遺傳規(guī)律、人類遺傳病的相關(guān)知識。由遺傳系譜圖可知,女患者的兒子有的不患病,該病的遺傳方式不是伴X染色體隱性遺傳;男患者的女兒有的不患病,該病的遺傳方式不是伴X染色體顯性遺傳。若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病,由遺傳系譜圖可知Ⅲ
20、3和Ⅲ4的基因型分別為aa和Aa,故其再生一患病男孩的概率為1/21/2=1/4。Ⅲ14的基因型為Aa,其與一父母正常、弟弟是患者的正常女子(2/3Aa、1/3AA)結(jié)婚,他們所生子女患該病的概率是2/31/4=1/6。 14.(2017年黑龍江大慶模擬)如圖是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖,其中之一為紅綠色盲,圖1中沒有成員患乙病,圖2中沒有成員患甲病。請據(jù)圖回答(甲病的相關(guān)基因為A/a、乙病的相關(guān)基因為B/b): (1)圖________中的遺傳病為紅綠色盲,另一種遺傳病的致病基因位于________染色體上,是______性遺傳。 (2)圖1中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生,Ⅲ8的表現(xiàn)型是
21、否一定正常?________,原因是________________________________________________________________________。 (3)若圖2中的Ⅱ3與Ⅱ4再生一個女孩,其表現(xiàn)型正常的概率是________。 (4)若同時考慮兩種遺傳病,圖2中Ⅱ4的基因型是______;若圖1中的Ⅲ8與圖2中的Ⅲ5結(jié)婚,則他們生下兩病兼患男孩的概率是________。 【答案】(1)2 ?!★@ (2)否?、?父親的基因型為Aa,可以產(chǎn)生含A基因的精子并傳給Ⅲ8 (3)1/2 (4)aaXBXb 1/8 【解析】(1)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2均患甲病,但Ⅱ5
22、正常,說明甲病是常染色體上的顯性遺傳病,則圖2中的乙病為紅綠色盲。(2)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa,Ⅲ7基因型為aa,則Ⅱ4基因型為Aa,Ⅱ3基因型為aa,所以Ⅲ8的基因型為1/2Aa、1/2aa。(3)圖2中Ⅲ5的基因型為XbXb,則Ⅱ3基因型為XbY,Ⅱ4的基因型為XBXb,二者婚配再生一個女孩,其表現(xiàn)型正常的概率是1/2。(4)根據(jù)題意,若同時考慮兩種遺傳病,圖1中Ⅲ8基因型為1/2AaXBY、1/2aaXBY,圖2中Ⅱ4的基因型是aaXBXb,則Ⅲ5基因型為aaXbXb,二者結(jié)婚,則他們生下兩病兼患男孩的概率是1/21/21/2=1/8。 15.(2017年廣東廣州一模)研究人
23、員調(diào)查人類遺傳病時,發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對等位基因位于兩對常染色體上),進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖,其中Ⅰ3的基因型是AABb,請分析回答: (1)Ⅰ4為________(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1基因型為AaBB,且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會患該種遺傳病,則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是________、________。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配,子代患病的概率為________。 (2)研究發(fā)現(xiàn),人群中存在染色體組成為44+X的個體,不存在染色體組成為44+Y的個體,其原因可
24、能是___________________________________________________________。 經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44+X,該X染色體不可能來自Ⅰ代的________(填編號)。 (3)Ⅱ4與一正常男性結(jié)婚,生了一個正常孩子,現(xiàn)已懷上了第二胎,有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎?請判斷并說明理由:_________________________________。 【答案】(1)雜合子 aaBB AAbb 5/8 (2)控制生物體成活(或細(xì)胞代謝)的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上(其他合理答案也可) 1 (3)有必要。該胎兒也有可能患
25、該疾病 【解析】(1)由題意知只有A-B-表現(xiàn)正常,可推得患者基因型為aaB-或A-bb或aabb。由Ⅰ3的基因型AABb可知Ⅱ3的基因型為A-bb,因此Ⅰ4的基因組成中一定含有Bb,即Ⅰ4為雜合子。由Ⅰ1基因型為AaBB可推得Ⅱ2基因型為aaB-;又Ⅱ2Ⅱ3→后代不患病,可推出Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別為aaBB、AAbb。并由此推出Ⅲ1的基因型為AaBb,其與Aabb男性婚配后,子代患病概率為1-3/41/2=5/8。(2)人群中存在44+X的個體,不存在44+Y的個體,說明控制生物體細(xì)胞代謝的重要基因應(yīng)位于X染色體上,不位于Y染色體上。Ⅱ2的X染色體可能來自Ⅱ2或Ⅱ3,而Ⅱ2為男性,其X染色體只能來自Ⅰ2,不可能來自Ⅰ1。(3)Ⅰ4表現(xiàn)正常,但其基因型不確定,因此與正常男性婚配后產(chǎn)生的第二胎可能患有該遺傳病,對所生胎兒進行基因診斷是有必要的。 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375
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