2019-2020學(xué)年高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病練習(xí)（含解析）新人教版必修2

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1、第3節(jié)　人類遺傳病 基礎(chǔ)鞏固 1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) ①都是由遺傳物質(zhì)改變引起的?、诙际怯梢粚Φ任换蚩刂频摹、鄱际窍忍煨约膊　、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加?、菥€粒體基因異常不會導(dǎo)致遺傳病　⑥性染色體增加或缺失引起的疾病都不是遺傳病 A.①　　　　　　　　 　B.②④ C.③⑤⑥ D.②③⑥ 解析人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病;多基因遺傳病受多對等位基因控制,容易受環(huán)境影響,某些多基因遺傳病在個體成年之后才發(fā)病;近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加;線粒體基因異常也會導(dǎo)致遺傳病;性染色體增加或缺失引起的疾病是染色體異常遺傳病。

2、答案A 2.下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是(　　) A.單基因遺傳病是受1個基因控制的遺傳病 B.患鐮刀型細胞貧血癥的人與正常人相比,基因中有1個堿基發(fā)生了改變 C.患貓叫綜合征的人與正常人相比,第5號染色體發(fā)生部分缺失 D.患21三體綜合征的人與正常人相比,多了1對21號染色體 解析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病,可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病;鐮刀型細胞貧血癥患者基因中有1對堿基發(fā)生了改變;21三體綜合征患者體內(nèi)多了1條21號染色體;貓叫綜合征患者體內(nèi)第5號染色體發(fā)生部分缺失,所以C項正確。 答案C

3、 3.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,正確的是(　　) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,與性別無關(guān);產(chǎn)前診斷的手段有B超檢查、羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等多種;遺傳咨詢的第一步是身體檢查,了解家庭病史。 答案C 4.理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等

4、于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析聯(lián)系遺傳平衡定律進行分析。常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于該病致病基因的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體,男性只要攜帶致病基因便患病,故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。 答案D 5.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與

5、母親年齡的關(guān)系如下圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育?、诨蛟\斷　③染色體分析?、蹷超檢查 A.①③　　　B.①② C.③④　　　D.②③ 解析由圖可知,母親的年齡超過35歲時,生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加,因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育,排除C、D項。因21三體綜合征患者的第21號染色體為3條,故該病也可以通過染色體分析來進行預(yù)防。 答案A 6.某夫婦去醫(yī)院進行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測錯誤的是(　　) A.可以排除該男子患細胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性 B.若該病為

6、伴X染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風(fēng)險較高 C.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4 D.可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病 解析已知該男子患有某種遺傳病,他的母親和妻子正常且其岳母有該病,說明該病是隱性遺傳病,且不是細胞質(zhì)遺傳,也不是伴Y遺傳;伴X染色體隱性遺傳病的特點是男性患者多于女性患者;若男子有一個患同種病的妹妹,因其父母正常,則該病為常染色體隱性遺傳病,因此可知該男子的基因型為aa,妻子的基因型為Aa,則后代為患病男孩的概率為1/2×1/2=1/4;有絲分裂中期,染色體的形態(tài)最穩(wěn)定,數(shù)目最清晰,是觀

7、察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。 答案B 7.人類的染色體組和人類基因組計劃的研究對象各包括哪些染色體?(　　) ①46條染色體?、?2條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體?、?2條常染色體+X染色體+Y染色體　④44條常染色體+X染色體+Y染色體 A.①,②　　　B.②,③　　　C.①,③　　　D.③,④ 解析人類染色體組包括23條染色體,即22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體,人類基因組計劃的研究對象包括24條染色體,即22條常染色體+X染色體+Y染色體。 答案B 8.下圖中的A、B分別表示人類體細胞染色體組成。請回答問題。 (1)從染色體形態(tài)和組

8、成來看,表示女性的染色體組成的是圖　　　　　,男性的染色體組成可以寫成　　　　　　　。? (2)染色體的化學(xué)成分主要是　　　　　　　　　　。? (3)血友病的致病基因位于　　　　　染色體上,請將該染色體在圖A、B上用筆圈出。21三體綜合征是由圖中21號染色體有　　　　　條引起的。? (4)建立人類基因組圖譜需要分析　　　　　條染色體的　　　　　序列。? 答案(1)B　44+XY (2)DNA和蛋白質(zhì) (3)X　(在圖中圈出X,如下圖)　3 (4)24　堿基 9.下圖是甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ-1 和Ⅱ-

9、6兩者的家族均無乙病史。請據(jù)圖回答下列問題。 (1)甲病的遺傳方式是　。? (2)乙病的遺傳方式是　。? (3)Ⅲ-1和Ⅲ-3分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查,可判斷后代是否會患這兩種病。 ①Ⅲ-1應(yīng)采取下列哪種措施?　　　　(填序號),原因是　? ? 　。? ②Ⅲ-3應(yīng)采取下列哪種措施?　　　　(填序號),原因是　? 　。? A.染色體數(shù)目檢測 B.基因檢測 C.性別檢測 D.無須進行上述檢測 (4)若Ⅲ-1與Ⅲ-4結(jié)婚,其子女中患病的概率是　　　　。? 解析(1)由遺傳系譜圖可看出,患甲病的Ⅱ-5和患甲病

10、的Ⅱ-6生出不患甲病的女兒Ⅲ-3,可確定甲病是顯性遺傳病,且致病基因位于常染色體上。(2)由不患乙病的Ⅱ-1和不患乙病的Ⅱ-2生育出患乙病的Ⅲ-2,可確定乙病是隱性遺傳病,又知Ⅱ-1的家族無乙病史,所以致病基因位于X染色體上,乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(3)Ⅲ-1的基因型為aaXBXB或aaXBXb,與正常男性結(jié)婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故應(yīng)進行胎兒的性別檢測或基因檢測。Ⅱ-5、Ⅱ-6患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6的家族無乙病史,Ⅲ-3不患甲病,所以,Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,Ⅲ-3基因型為aaXBXB,該女子與正常男性結(jié)婚,后代子女均表現(xiàn)正常,所以不需要做

11、任何檢測。(4)Ⅲ-1的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅲ-4的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。若Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配,僅考慮甲病時,后代不患甲病的概率是2/3×1/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;僅考慮乙病時,后代患乙病的概率是1/4×1/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。Ⅲ-1與Ⅲ-4結(jié)婚后,子女不患病的概率為1/3×7/8=7/24,則子女患病概率為1-7/24=17/24。 答案(1)常染色體顯性遺傳 (2)伴X染色體隱性遺傳 (3)①B或C?、?1的基因型為aaXBXb或aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均

12、正常,男孩可能患病,故應(yīng)進行胎兒的性別檢測或基因檢測?、贒?、?3的基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 (4)17/24 能力提升 1.抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(　　) A.短指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同,A項錯誤。紅綠色盲為伴X染色體

13、隱性遺傳病,女性患者的父親為該病患者,B項正確?？咕S生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性,C項錯誤。白化病為常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳的特點,D項錯誤。 答案B 2.下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。若Ⅱ-7為純合子,下列敘述正確的是(　　) A.甲病為常染色體顯性病,乙病為伴X染色體隱性病 B.Ⅱ-5的基因型為aaBB C.Ⅲ-10是純合子的概率是1/2 D.Ⅲ-9與Ⅲ-10結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12 解析就甲病分析,Ⅰ-1與Ⅰ-2患病,Ⅱ-5正常,說明該遺傳病是常染色體顯性

14、遺傳,而乙病不是代代都有,且女性患者的父親正常,說明該病是常染色體隱性遺傳病;Ⅱ-5不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是aaBB或aaBb;Ⅱ-7為純合子且不患病,則基因型為aaBB,Ⅱ-6不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb,Ⅲ-10是aaBB的概率是2/3,是aaBb的概率是1/3;Ⅲ-9患乙病而不患甲病,則Ⅲ-9的基因型是aabb,與Ⅲ-10生下患病小孩的概率是1/3×1/2=1/6,生正常男孩的概率為5/6×1/2=5/12。 答案D 3.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康,請回答下

15、列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　。? (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是　　　　　　　　　(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個小組進行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學(xué)對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 祖父 祖母 外祖父 外祖

16、母 父親 母親 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通過遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是　　　　　　　　　　。? 解析(1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查,最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代,父母為第Ⅱ代,姐姐、弟弟及某女

17、性為第Ⅲ代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測該病為常染色體顯性遺傳病。 答案(1)多基因遺傳病　染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥　匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對該遺傳病的家系圖進行分析(或?qū)疾〖易暹M行分析) (3)如圖: 常染色體顯性遺傳 4.某校高二年級研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼皮遺傳情況,他們以年級為單位,對統(tǒng)計的數(shù)據(jù)進行匯總和整理,見下表: 組　別 雙親全為雙 眼皮(①) 僅父親雙 眼皮(②) 僅母親雙 眼皮(③) 雙親全為 單眼皮(④) 性　別 男 女 男 女 男 女 男 女 雙眼皮人數(shù) 59

18、61 31 29 30 30 0 0 單眼皮人數(shù) 38 36 28 28 27 29 56 53 請分析表中情況,回答下列問題: (1)根據(jù)表中　　　　組調(diào)查情況,你就能判斷出顯性性狀為　　　　　　　　　　　　。? (2)根據(jù)表中　　　　　　　　組調(diào)查情況,能判斷人的眼皮遺傳是　　　　　染色體遺傳。? (3)第①組雙親基因型的所有組合為　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(等位基因用A、a表示)。? (4)下圖是某家庭的眼皮遺傳圖譜,則Ⅱ4與其妻子生一個雙眼皮孩子的概率為　　　　　。? (5)第①組中的數(shù)據(jù)與性狀分離比(3∶1)有

19、較大差別,請說出可能的原因。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? (6)第④組某家庭中母親去美容院將單眼皮變成雙眼皮后,其再生一個雙眼皮女兒的概率為　　　　　　　　　　。? 解析①組雙親全是雙眼皮,后代出現(xiàn)單眼皮,說明雙眼皮是顯性;②組與③組中,雙眼皮和單眼皮比例無性別差異,說明人的眼皮是常染色體遺傳;第①組雙親表現(xiàn)型均為雙眼皮,基因型有兩種可能是AA或Aa,因此第①組雙親基因型的所有組合有AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa三種,只有雙親全為Aa×Aa時理論比例為3∶1,并且調(diào)查的群體太少,誤差大,因此第①組中的數(shù)據(jù)與性狀分離比(3∶1)有較大差別;去美容院將單眼皮變成雙眼皮并不能改變基因型,母親的基因型仍為aa,父親的基因型也為aa,因此不可能生出雙眼皮的女兒。 答案(1)①　雙眼皮　(2)②組與③　常 (3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa　(4)2/3 (5)調(diào)查的群體太少,誤差大,且只有在雙親全為雜合時子代性狀分離的理論比例才為3∶1 (6)0 10