2019-2020學(xué)年高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病練習(xí)（含解析）新人教版必修2

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1、第3節(jié)　人類遺傳病 基礎(chǔ)鞏固 1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) ①都是由遺傳物質(zhì)改變引起的?、诙际怯梢粚?duì)等位基因控制的　③都是先天性疾病?、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加　⑤線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病?、扌匀旧w增加或缺失引起的疾病都不是遺傳病 A.①　　　　　　　　 　B.②④ C.③⑤⑥ D.②③⑥ 解析人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病;多基因遺傳病受多對(duì)等位基因控制,容易受環(huán)境影響,某些多基因遺傳病在個(gè)體成年之后才發(fā)病;近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加;線粒體基因異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病;性染色體增加或缺失引起的疾病是染色體異常遺傳病。

2、答案A 2.下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是(　　) A.單基因遺傳病是受1個(gè)基因控制的遺傳病 B.患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人與正常人相比,基因中有1個(gè)堿基發(fā)生了改變 C.患貓叫綜合征的人與正常人相比,第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失 D.患21三體綜合征的人與正常人相比,多了1對(duì)21號(hào)染色體 解析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病,可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病;鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者基因中有1對(duì)堿基發(fā)生了改變;21三體綜合征患者體內(nèi)多了1條21號(hào)染色體;貓叫綜合征患者體內(nèi)第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失,所以C項(xiàng)正確。 答案C

3、 3.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述,正確的是(　　) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,與性別無關(guān);產(chǎn)前診斷的手段有B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等多種;遺傳咨詢的第一步是身體檢查,了解家庭病史。 答案C 4.理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等

4、于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析聯(lián)系遺傳平衡定律進(jìn)行分析。常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于該病致病基因的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體,男性只要攜帶致病基因便患病,故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。 答案D 5.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與

5、母親年齡的關(guān)系如下圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育?、诨蛟\斷　③染色體分析?、蹷超檢查 A.①③　　　B.①② C.③④　　　D.②③ 解析由圖可知,母親的年齡超過35歲時(shí),生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加,因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育,排除C、D項(xiàng)。因21三體綜合征患者的第21號(hào)染色體為3條,故該病也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。 答案A 6.某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測(cè)錯(cuò)誤的是(　　) A.可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性 B.若該病為

6、伴X染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高 C.若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹,則這對(duì)夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4 D.可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病 解析已知該男子患有某種遺傳病,他的母親和妻子正常且其岳母有該病,說明該病是隱性遺傳病,且不是細(xì)胞質(zhì)遺傳,也不是伴Y遺傳;伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者;若男子有一個(gè)患同種病的妹妹,因其父母正常,則該病為常染色體隱性遺傳病,因此可知該男子的基因型為aa,妻子的基因型為Aa,則后代為患病男孩的概率為1/2×1/2=1/4;有絲分裂中期,染色體的形態(tài)最穩(wěn)定,數(shù)目最清晰,是觀

7、察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時(shí)期。 答案B 7.人類的染色體組和人類基因組計(jì)劃的研究對(duì)象各包括哪些染色體?(　　) ①46條染色體?、?2條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體　③22條常染色體+X染色體+Y染色體?、?4條常染色體+X染色體+Y染色體 A.①,②　　　B.②,③　　　C.①,③　　　D.③,④ 解析人類染色體組包括23條染色體,即22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體,人類基因組計(jì)劃的研究對(duì)象包括24條染色體,即22條常染色體+X染色體+Y染色體。 答案B 8.下圖中的A、B分別表示人類體細(xì)胞染色體組成。請(qǐng)回答問題。 (1)從染色體形態(tài)和組

8、成來看,表示女性的染色體組成的是圖　　　　　,男性的染色體組成可以寫成　　　　　　　。? (2)染色體的化學(xué)成分主要是　　　　　　　　　　。? (3)血友病的致病基因位于　　　　　染色體上,請(qǐng)將該染色體在圖A、B上用筆圈出。21三體綜合征是由圖中21號(hào)染色體有　　　　　條引起的。? (4)建立人類基因組圖譜需要分析　　　　　條染色體的　　　　　序列。? 答案(1)B　44+XY (2)DNA和蛋白質(zhì) (3)X　(在圖中圈出X,如下圖)　3 (4)24　堿基 9.下圖是甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ-1 和Ⅱ-

9、6兩者的家族均無乙病史。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題。 (1)甲病的遺傳方式是　。? (2)乙病的遺傳方式是　。? (3)Ⅲ-1和Ⅲ-3分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查,可判斷后代是否會(huì)患這兩種病。 ①Ⅲ-1應(yīng)采取下列哪種措施?　　　　(填序號(hào)),原因是　? ? 　。? ②Ⅲ-3應(yīng)采取下列哪種措施?　　　　(填序號(hào)),原因是　? 　。? A.染色體數(shù)目檢測(cè) B.基因檢測(cè) C.性別檢測(cè) D.無須進(jìn)行上述檢測(cè) (4)若Ⅲ-1與Ⅲ-4結(jié)婚,其子女中患病的概率是　　　　。? 解析(1)由遺傳系譜圖可看出,患甲病的Ⅱ-5和患甲病

10、的Ⅱ-6生出不患甲病的女兒Ⅲ-3,可確定甲病是顯性遺傳病,且致病基因位于常染色體上。(2)由不患乙病的Ⅱ-1和不患乙病的Ⅱ-2生育出患乙病的Ⅲ-2,可確定乙病是隱性遺傳病,又知Ⅱ-1的家族無乙病史,所以致病基因位于X染色體上,乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(3)Ⅲ-1的基因型為aaXBXB或aaXBXb,與正常男性結(jié)婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(cè)或基因檢測(cè)。Ⅱ-5、Ⅱ-6患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6的家族無乙病史,Ⅲ-3不患甲病,所以,Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,Ⅲ-3基因型為aaXBXB,該女子與正常男性結(jié)婚,后代子女均表現(xiàn)正常,所以不需要做

11、任何檢測(cè)。(4)Ⅲ-1的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅲ-4的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。若Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配,僅考慮甲病時(shí),后代不患甲病的概率是2/3×1/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;僅考慮乙病時(shí),后代患乙病的概率是1/4×1/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。Ⅲ-1與Ⅲ-4結(jié)婚后,子女不患病的概率為1/3×7/8=7/24,則子女患病概率為1-7/24=17/24。 答案(1)常染色體顯性遺傳 (2)伴X染色體隱性遺傳 (3)①B或C?、?1的基因型為aaXBXb或aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均

12、正常,男孩可能患病,故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(cè)或基因檢測(cè)?、贒　Ⅲ-3的基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 (4)17/24 能力提升 1.抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(　　) A.短指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同,A項(xiàng)錯(cuò)誤。紅綠色盲為伴X染色體

13、隱性遺傳病,女性患者的父親為該病患者,B項(xiàng)正確?？咕S生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性,C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病為常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳的特點(diǎn),D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案B 2.下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ-7為純合子,下列敘述正確的是(　　) A.甲病為常染色體顯性病,乙病為伴X染色體隱性病 B.Ⅱ-5的基因型為aaBB C.Ⅲ-10是純合子的概率是1/2 D.Ⅲ-9與Ⅲ-10結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12 解析就甲病分析,Ⅰ-1與Ⅰ-2患病,Ⅱ-5正常,說明該遺傳病是常染色體顯性

14、遺傳,而乙病不是代代都有,且女性患者的父親正常,說明該病是常染色體隱性遺傳病;Ⅱ-5不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是aaBB或aaBb;Ⅱ-7為純合子且不患病,則基因型為aaBB,Ⅱ-6不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb,Ⅲ-10是aaBB的概率是2/3,是aaBb的概率是1/3;Ⅲ-9患乙病而不患甲病,則Ⅲ-9的基因型是aabb,與Ⅲ-10生下患病小孩的概率是1/3×1/2=1/6,生正常男孩的概率為5/6×1/2=5/12。 答案D 3.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康,請(qǐng)回答下

15、列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　。? (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是　　　　　　　　　(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 祖父 祖母 外祖父 外祖

16、母 父親 母親 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通過遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是　　　　　　　　　　。? 解析(1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查,最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代,父母為第Ⅱ代,姐姐、弟弟及某女

17、性為第Ⅲ代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測(cè)該病為常染色體顯性遺傳病。 答案(1)多基因遺傳病　染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥　匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析) (3)如圖: 常染色體顯性遺傳 4.某校高二年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼皮遺傳情況,他們以年級(jí)為單位,對(duì)統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總和整理,見下表: 組　別 雙親全為雙 眼皮(①) 僅父親雙 眼皮(②) 僅母親雙 眼皮(③) 雙親全為 單眼皮(④) 性　別 男 女 男 女 男 女 男 女 雙眼皮人數(shù) 59

18、61 31 29 30 30 0 0 單眼皮人數(shù) 38 36 28 28 27 29 56 53 請(qǐng)分析表中情況,回答下列問題: (1)根據(jù)表中　　　　組調(diào)查情況,你就能判斷出顯性性狀為　　　　　　　　　　　　。? (2)根據(jù)表中　　　　　　　　組調(diào)查情況,能判斷人的眼皮遺傳是　　　　　染色體遺傳。? (3)第①組雙親基因型的所有組合為　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(等位基因用A、a表示)。? (4)下圖是某家庭的眼皮遺傳圖譜,則Ⅱ4與其妻子生一個(gè)雙眼皮孩子的概率為　　　　　。? (5)第①組中的數(shù)據(jù)與性狀分離比(3∶1)有

19、較大差別,請(qǐng)說出可能的原因?！　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　?。? (6)第④組某家庭中母親去美容院將單眼皮變成雙眼皮后,其再生一個(gè)雙眼皮女兒的概率為　　　　　　　　　　。? 解析①組雙親全是雙眼皮,后代出現(xiàn)單眼皮,說明雙眼皮是顯性;②組與③組中,雙眼皮和單眼皮比例無性別差異,說明人的眼皮是常染色體遺傳;第①組雙親表現(xiàn)型均為雙眼皮,基因型有兩種可能是AA或Aa,因此第①組雙親基因型的所有組合有AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa三種,只有雙親全為Aa×Aa時(shí)理論比例為3∶1,并且調(diào)查的群體太少,誤差大,因此第①組中的數(shù)據(jù)與性狀分離比(3∶1)有較大差別;去美容院將單眼皮變成雙眼皮并不能改變基因型,母親的基因型仍為aa,父親的基因型也為aa,因此不可能生出雙眼皮的女兒。 答案(1)①　雙眼皮　(2)②組與③　常 (3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa　(4)2/3 (5)調(diào)查的群體太少,誤差大,且只有在雙親全為雜合時(shí)子代性狀分離的理論比例才為3∶1 (6)0 10