《醫(yī)學(xué)甲髕綜合征專業(yè)知識(shí)宣講PPT培訓(xùn)課件》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《醫(yī)學(xué)甲髕綜合征專業(yè)知識(shí)宣講PPT培訓(xùn)課件（8頁珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。
1、單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),*,甲髕綜合征專業(yè)知識(shí)宣講,甲髕綜合征（,nail-patella syndrome,，,NPS,）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，主要臨床特征為“四聯(lián)征”：指甲發(fā)育不良、髕骨發(fā)育不良或缺如、髂骨角和橈骨小頭脫位。,98%,的患者有指甲發(fā)育異常，,70%,有髂骨角，,30%,60%,有腎病，,15%,發(fā)展為腎功能衰竭。嚴(yán)重的腎損害是本病致死的重要原因。,臨床表現(xiàn),（,1,）指甲改變：指甲發(fā)育不良是診斷,NPS,的特異性征象。包括指甲角化不良，指甲小而扁，中央呈“勺”形凹陷，可見縱裂。,（,2,）骨骼改變：骨
2、盆出現(xiàn)髂骨角。膝部不適，行走不穩(wěn)、疼痛。膝關(guān)節(jié)彎曲畸形，伸直受限。髕骨易脫位。肘關(guān)節(jié)屈曲、伸直受限，不能旋前、旋后。,（,3,）眼部表現(xiàn)。可有青光眼、白內(nèi)障等。,（,4,）腎臟病變。蛋白尿、血尿，偶可發(fā)生腎功能衰竭。,影像學(xué)表現(xiàn),（,1,）骨盆,:,兩側(cè)髂嵴呈外張狀，髂前上嵴突出，出現(xiàn)髂骨角。,（,2,）膝關(guān)節(jié)：髕骨小，發(fā)育不良，骨化中心出現(xiàn)延遲，甚至缺如。髕骨半脫位或全脫位。股骨內(nèi)髁肥大，外髁變小，股骨髁間窩加深、增寬。,（,3,）肘關(guān)節(jié)：最常見者為橈骨小頭脫位，提攜角增大形成肘外翻。,診斷及鑒別診斷,NPS具有典型的“四聯(lián)征”時(shí)，容易診斷，當(dāng)患者以某一征象就診時(shí)，往往不會(huì)想到此病。早期診斷及合理治療是保護(hù)腎功能及預(yù)防早期關(guān)節(jié)炎的關(guān)鍵。,NPS應(yīng)與小髕骨綜合征鑒別，兩者均可有髕骨發(fā)育不良、髖內(nèi)翻、外翻足、小轉(zhuǎn)子發(fā)育不良等。但后者沒有指甲改變、髂骨角、肘異常及腎臟病變。,
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