《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題.doc

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2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（） 磷酸二酯鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（4）。 A．致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個(gè)體的概率約為3/4 7．人類(lèi)a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（3）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù) 9． 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個(gè)群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（4）。 A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36 11．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱(chēng)為（3）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（5）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無(wú)義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（1）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低 E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質(zhì)和染色體是（4）。 A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn) B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式 C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式 D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（3）。 A AC B AT C TC D GT E GC 16．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（4）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目 C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 E 群體中有害基因的平均頻率 17．性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（1）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血 18．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（4）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體 E Y染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（5）。 A 1個(gè) B 2個(gè) C 3個(gè) D 0個(gè) E 4個(gè) 20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過(guò)程主要發(fā)生在（2）。 A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜 21．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（3）。 A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 0 22．DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（4）。 A 3→5 B 3→5或5→3 C 5→3或3→5 D 5→3 E 有時(shí)3→5，有時(shí)5→3 23．基因型為b0/b＋的個(gè)體表現(xiàn)為（1）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（5）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 25．通常表示遺傳密碼的是（4）。 A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA 26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（4）。 A 細(xì)線(xiàn)期－粗線(xiàn)期－偶線(xiàn)期－雙線(xiàn)期－終變期 B 細(xì)線(xiàn)期－粗線(xiàn)期－雙線(xiàn)期－偶線(xiàn)期－終變期 C 細(xì)線(xiàn)期－偶線(xiàn)期－雙線(xiàn)期－粗線(xiàn)期－終變期 D 細(xì)線(xiàn)期－偶線(xiàn)期－粗線(xiàn)期－雙線(xiàn)期－終變期 E 細(xì)線(xiàn)期－雙線(xiàn)期－偶線(xiàn)期－粗線(xiàn)期－終變期 27．胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（2）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 28．真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（4）。 A 5AG…GT3 B 5GT…AC3 C 5AG…CT3 D 5GT…AG3 E 5AC…GT3 29．著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為（1）。 A 單方易位 B 串聯(lián)易位 C 羅伯遜易位 D 復(fù)雜易位 E 不平衡易位 30．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是（3）。 A 啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子 31．應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（5）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據(jù)ISCN，人類(lèi)的X染色體屬于核型中（3）。 A A組 B B組 C C組 D D組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為（4）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱(chēng)為一個(gè)（2）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（1）。 A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 E 白化病 36．人類(lèi)第五號(hào)染色體屬于（2）。 A 中著絲粒染色體 B 亞中著絲粒染色體 C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體 37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（5）。 A 代謝終產(chǎn)物缺乏 B 代謝中間產(chǎn)物積累 C 代謝底物積累 D 代謝終產(chǎn)物積累 E 代謝副產(chǎn)物積累 38．一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（3）。 A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 1 39．遺傳漂變指的是（4）。 A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低 C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移 40．不規(guī)則顯性是指（）3。 A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀 B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型 D 致病基因突變成正常基因 E 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常 41．人類(lèi)精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（4）。 A 一個(gè)異常性細(xì)胞 B 兩個(gè)異常性細(xì)胞 C 三個(gè)異常性細(xì)胞 D 四個(gè)異常性細(xì)胞 E 以上都不是 42．下列不屬于RNA成分的堿基為（4）。 A 腺嘌呤 B 鳥(niǎo)嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 43．染色體臂上作為界標(biāo)的帶（5）。 A 一定是深帶 B 一定是淺帶 C 一定是染色多態(tài)區(qū) D 一定是染色體次縊痕區(qū) E 可以是深帶或淺帶 44．一個(gè)體和他的外祖父母屬于（2）。 A 一級(jí)親屬 B 二級(jí)親屬 C 三級(jí)親屬 D 四級(jí)親屬 E 無(wú)親緣關(guān)系 45．減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（3）。 A 前期Ⅰ B 中期Ⅰ C 后期Ⅰ D 中期Ⅱ 后期Ⅱ 46．鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（5）。 A a2b6谷賴(lài) B a2b226谷賴(lài) C a2b226谷纈 D a2b6谷纈 E a2b26谷纈 47．復(fù)等位基因是指4（）。 A 一對(duì)染色體上有三種以上的基因 B 一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因 C 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因 D 同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因 E 非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因 48．人類(lèi)b珠蛋白基因簇定位于（2）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷的是（2）。 A 核型分析 B 性染色質(zhì)檢查 C 酶活性檢測(cè) D 寡核苷酸探針直接分析法 E RFLP分析法 50．某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（1）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 51．人類(lèi)1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（2）。 A 0區(qū) B 1區(qū) C 2區(qū) D 3區(qū) E 4區(qū) 52．DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（1）。 A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配T E A配T，C配U 53．人類(lèi)次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（4。 A 單價(jià)體 B 二價(jià)體 C 單分體 D 二分體 E 四分體 54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（2）。 A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C 一男性帶有等臂染色體 D 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E 一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 55．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（2）。 A 基因庫(kù) B 基因頻率 C基因型頻率 D 親緣系數(shù) E 近婚系數(shù) 56．真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（4）。 A DNA復(fù)制 B DNA裂解 C DNA轉(zhuǎn)化 D DNA轉(zhuǎn)錄 E DNA翻譯 57．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（4）。 A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足 D 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 58．基因型為b0/bA的個(gè)體表現(xiàn)為（1）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型地中海貧血 C 輕型地中海貧血 D 靜止型a地中海貧血 E 正常 59．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（2）。 A 50％ B 45％ C 75％ D 25％ E 100％ 60．嵌合體形成的原因可能是（5）。 A 卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì) B 卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離 C 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失 D 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離 E 卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失 61．人類(lèi)成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（1）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 62．生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（3）。 A 增殖期 B 生長(zhǎng)期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 變形期 63．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯(cuò)誤的說(shuō)法是（3）。 A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者 C 雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病 D 有交叉遺傳現(xiàn)象 E 母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 64．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類(lèi)型是（2）。 A 移碼突變 B 錯(cuò)義突變 C 無(wú)義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變 65．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（4）。 A 單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型 E 部分三體型 66．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是（4）。 A RNA→DNA→蛋白質(zhì) B hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C DNA→tRNA→蛋白質(zhì) D DNA→mRNA→蛋白質(zhì) E DNARNA蛋白質(zhì) 67．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（5）。 A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14） C 46，XX，inv（2）（p14q21） D 45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11） E 46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11） 68．人類(lèi)Hb Lepore的類(lèi)b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（4）。 A 堿基置換 B 堿基插入 C 密碼子插入 D 染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換 E 基因剪接 69．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（1）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血 70．染色體不分離（5）。 A 只是指姊妹染色單體不分離 B 只是指同源染色體不分離 C 只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中 D 只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中 E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離 71．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的正確過(guò)程是（5）。 A 基因→mRNA B 基因→hnRNA→剪接→mRNA C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNA E 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA 72．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（1）。 A 先天愚型 B 苯丙酮尿癥 C 白化病 D 地中海貧血 E 先天性聾啞 73．基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（3）。 A 變化點(diǎn)所在密碼子改變 B 變化點(diǎn)以前的密碼子改變 C 變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變 D 變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變 E 基因的全部密碼子改變 74．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（4）。 A 已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞? B 需要一對(duì)寡核苷酸探針 C 一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ) D 不知道待測(cè)基因的核苷酸順序 E 一對(duì)探針雜交條件相同 75．輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（3）。 A 0 B 1 C 2 D 3 E 4