《醫(yī)學遺傳學》第二章DNA與遺傳信息傳遞

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1、第 二 章 DNA與 遺 傳 信 息 傳 遞 o DNA雙螺旋結(jié)構(gòu) 堿基 - 核苷 - 核苷酸 o堿基 / DNA雙螺旋結(jié)構(gòu) o三聯(lián)密碼子(Triplet Condon) o DNA半保留復制 o分子雜交 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)與轉(zhuǎn)錄因子 DNA序列的類型o基因 (Gene ) vs. 非基因 (Non-gene )序列o編碼 (Coding) vs.非編碼 (Non-coding)序列o單一 (Unique) vs.重復 (Repetitive) 序列 基因 vs. 非基因序列o基因序列 基因組中決定蛋白質(zhì)的DNA序列 ATG至終止密碼 可讀框 (ORF, open reading frame)o

2、非基因序列 基因組中除基因以外的全部DNA序列 基因間(Intergenic) DNA序列 編碼 vs. 非編碼序列o編碼序列 編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列 基因中的外顯子(exon)序列o非編碼序列 基因中的內(nèi)含子(intron)序列+基因間序列 單一 vs. 重復序列o單一序列 在基因組中只出現(xiàn)過一次的DNA序列 50,多數(shù)為基因序列o重復序列在基因組中重復出現(xiàn)的DNA序列 輕度:210個拷貝; 中度:10數(shù)百個拷貝,常為非編碼序列; 高度:數(shù)百數(shù)百萬個拷貝,tRNA、rRNA等。 重復序列o串聯(lián)重復序列(tandem repetitive sequence) 不同數(shù)目的核苷酸重復拷貝串

3、聯(lián)在一起的高度重復序列。 2200bp,主要為衛(wèi)星DNA。o分散重復序列(interspersed repetitive sequence) 分布于基因組內(nèi)散在的重復序列,一般為中等重復序列。 o衛(wèi)星DNA:在氯化銫密度梯度離心時,因為DNA中GC和AT含量的差異,在形成主帶之外還形成小的衛(wèi)星帶,這種帶的DNA中GC含量少于主帶,構(gòu)成著絲粒、端粒和Y染色體長臂的染色質(zhì)區(qū)。o小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA): 625個核苷酸單元重復組成。o微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA): 26個核苷酸單元重復組成。o短串聯(lián)重復序列(STR, short tandem

4、repeat) 作為遺傳標記,具有多態(tài)性,與疾病有關。 衛(wèi)星(satellite)DNA o衛(wèi)星(satellite)DNA 分散重復序列o短分散核酸元件 (SINE) 500 bp, 10萬拷貝; 如:Alu序列。o長分散核酸元件 (LINE) 50007000bp, 102104拷貝; 如: Kpn I家族; 構(gòu)成轉(zhuǎn)座元件。 o斷裂基因(split gene)結(jié)構(gòu) o基因是具有功能的DNA序列片段。o外顯子是基因內(nèi)的編碼序列,內(nèi)含子是基因內(nèi)的非編碼序列,側(cè)翼序列是基因兩側(cè)非編碼區(qū)。o GT-AG法則:每個內(nèi)含子的5端兩個核苷酸都是GT,3端兩個核苷酸都是AG,這種連接方式稱為GT-AG法則

5、,是基因表達時剪接的共同機制。o基因家族 (gene family):基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關且常成簇存在的一組基因。o假基因(pseudogene):具有部分基因結(jié)構(gòu),但在進化中由于突變而不能活性表達產(chǎn)生蛋白。 o外顯子/內(nèi)含子o GT-AG法則 o基因家族/基因簇 o珠蛋白基因家族和假基因 o基因表達 o mRNA加工過程 o加帽 (capping) o剪接 (splice) o加尾 (polyadenylation) 轉(zhuǎn)錄調(diào)控o順式作用元件(cis-acting element) 是基因(DNA)的一部分, 直接作用。o反式作用因子(trans-acting factor)

6、即轉(zhuǎn)錄因子(transcriptional factor),是一類蛋白質(zhì),通過與靶序列結(jié)合或 基因表達。 順式作用元件o啟動子 (promoter) 常位于轉(zhuǎn)錄起始點上游100200bp內(nèi),是RNA聚合酶結(jié)合部位,并相互作用啟動基因的轉(zhuǎn)錄。 TATA box 2530bp,轉(zhuǎn)錄起始點準確定位; CAAT box 7580bp,定量高效轉(zhuǎn)錄; GC box 結(jié)合Sp1激活轉(zhuǎn)錄。o增強子 (enhancer) 包括啟動子上下游的一段DNA序列,能增強基因轉(zhuǎn)錄,其作用不受距離和序列方向的影響。o 終止子 (terminator) 由一段回文結(jié)構(gòu)和特定的5-AATAAA-3序列組成,是轉(zhuǎn)錄終止和加尾信

7、號。 o順式作用元件 o轉(zhuǎn)錄因子Ap-1NF-kB 基因突變:DNA水平遺傳物質(zhì)的變化自然界自發(fā) 或 實驗室誘發(fā)生物進化 遺傳病/常見病基因突變 (mutation) o點突變 (point mutation): 單個堿基置換。 轉(zhuǎn)換/顛換(1) 同義突變:不改變氨基或蛋白功能;(2) 錯義突變:改變氨基酸和蛋白功能;(3) 無義突變:突變成終止密碼子,產(chǎn)生截短蛋白。o移碼突變 (frameshift mutation): 堿基的插入或缺失 下游密碼子組成框改變。o動態(tài)突變 (dynamic mutation): 三核苷酸重復拷貝數(shù)。 同義突變 (same sense mutation)o野生

8、型: AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro o突變型: AGT CAG CAG CAG TTT TTG CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 錯義突變 (missense mutation)o野生型: AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro o突變型: AGT CAG CAG CAG TTT TCA CGT

9、 AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Ser Arg Asn Pro 無義突變 (nonsense mutation)o野生型: AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Proo突變型: AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe 終止 移碼突變 (frame shift mutation)o野生型:AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met G

10、ln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Proo突變型:AGT CAG CAG CAG TTT TAC GTA ACC CGT DNA Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg 動態(tài)突變 (dynamic mutation)o野生型: AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Proo突變型: AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Glno動態(tài)突變:鄰近基因或位于基因序列中的三核苷酸重復拷貝數(shù),在一代代傳遞過程中發(fā)生明顯的增加。o可遺傳,多引起神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如脆性X綜合征(CGG)、 Huntington舞蹈病(CAG)和強直性肌營養(yǎng)不良(CTG)n。 脆性X綜合征 (Fra X syndrome)o基因定位:Xq27.3o(CGG)n重復拷貝數(shù) n = 6 46 正常 n = 60 200 前突變 n = 200 230 患者o隨著世代傳遞 長度增加 發(fā)病年齡提前 病情加重

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