高考生物總復(fù)習(xí) 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

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第3節(jié) 人類遺傳病,【知識梳理】 一、人類遺傳病 1.概念：由于_________改變而引起的人類疾病。,遺傳物質(zhì),2.人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)：,,,,,,,,,,,,二、調(diào)查人群中的遺傳病 1.實驗原理： (1)人類遺傳病是由_________改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。,遺傳物質(zhì),2.發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：,×100%,患病人數(shù),單基因,年齡、性別,患者家系,,三、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1.監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括_________和_________。 2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：,家庭,病史,妊娠,產(chǎn)前診斷,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險率,終止,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,3.產(chǎn)前診斷： (1)手段：羊水檢查、________、孕婦血細胞檢查以及_________等。 (2)目的：確定胎兒是否患有某種___________________。 四、人類基因組計劃與人體健康 1.人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部________，解讀 其中包含的_________。 2.人類基因組計劃實施的意義：認(rèn)識到人類基因的_________________ 及其相互關(guān)系，有利于___________人類疾病。,B超檢查,基因診斷,遺傳病或先天性疾病,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,【小題快練】 1.考題診斷： (1)(2014·上海高考T60A)人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響。 ( ) 【分析】生物的表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。 (2)(2012·江蘇高考T6C)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自 身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。 ( ) 【分析】人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列， 屬于分子水平。,√,×,(3)(2011·廣東高考T6D)男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。 ( ) 【分析】如果是伴Y遺傳病，則可建議生女孩；如果是伴X遺傳病， 則需要考慮顯隱性及親本是否是純合子，再作出判定；如果是常染 色體遺傳病，則不能通過控制性別來降低發(fā)病率。,×,2.易錯診斷： (1)不攜帶遺傳病基因的個體可能會患遺傳病。 ( ) 【分析】不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如21三體 綜合征。 (2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。 ( ) 【分析】禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。,√,×,(3)人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列。( ) 【分析】人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部DNA序列。 (4)調(diào)查人類常見的遺傳病時，不宜選多基因遺傳病。 ( ) 【分析】調(diào)查人類遺傳病時，常選擇單基因遺傳病進行調(diào)查。,×,√,3.教材研習(xí)： (必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是( ) A.先天性心臟病都是遺傳病 B.人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列 C.通過人類基因組計劃的實施，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能 D.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病,【解析】選C。先天性心臟病目前來說主要與母親孕期病毒感染、接觸放射線等有關(guān)，而與遺傳關(guān)系不大，故A項錯誤。人類基因組測序是測定人的22條常染色體及X、Y 2條性染色體上DNA的堿基序列，故B項錯誤。通過人類基因組測序，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能，故C項正確。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，故D項錯誤。,4.下列屬于遺傳病的是( ) A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎,【解析】選C。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進而造成嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子。以上兩種疾病都是由環(huán)境因素引起的，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)。禿發(fā)是由遺傳因素再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。,5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) ①一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病 ④先天性疾病都是遺傳病 A.①② B.②③ C.①②④ D.①②③④,【解析】選C。①一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏病及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者不是白化病患者；④先天性疾病并不一定是遺傳病，如孕期由于感染病毒導(dǎo)致胎兒患病不屬于遺傳病。,6.黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該( ) A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 C.先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D.先調(diào)查該基因的頻率，再計算發(fā)病率 【解析】選A。發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機抽樣調(diào)查。在患者家系中進行調(diào)查可得到該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。,7.優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施 是( ) A.適齡結(jié)婚，適齡生育 B.遵守婚姻法，不近親結(jié)婚 C.進行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D.產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別 【解析】選D。產(chǎn)前診斷是為了防止生育患病孩子，而不是為了確定胎兒性別，在我國非醫(yī)學(xué)需要是不允許鑒別胎兒性別的。,【速記卡片】 1.人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2.單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3.多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。,4.人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要的兩種手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。 5.產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。,考點一 人類常見遺傳病的類型及特點 1.類型及特點：,2.根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的3個步驟： (1)確定伴Y染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 ①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 ②若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。 ③如果沒有呈現(xiàn)“無中生有為隱性”或“有中生無為顯性”，則顯性和隱性都有可能。,(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。 ①若出現(xiàn)雙親正常，女兒患病，則該病一定為常染色體隱性遺傳病。 ②若出現(xiàn)雙親患病，女兒正常，則該病一定為常染色體顯性遺傳病。 ③若出現(xiàn)雙親正常，兒子患病，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病。若系譜中患者大多為男性，則該病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。 ④若出現(xiàn)雙親患病，兒子正常，則該病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病。若系譜中患者大多為女性，則該病最可能為伴X染色體顯性遺傳病。,【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳?。幌忍煨约膊∫灿锌赡苁怯捎诎l(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。 (2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,【考題回訪】 1.(2015·淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是( ) A.患兒的X染色體來自母方 B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者 C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D.該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內(nèi)性染色體最多時為1條,【解題指南】解答本題應(yīng)明確以下兩個問題： (1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)題意可知患兒的致病基因應(yīng)來自母親。 (2)細胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多。,【解析】選D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤。,【延伸探究】若這對夫婦生了一個性染色體組成為XXY的色盲男孩，產(chǎn)生這種異常的原因是什么？ 提示：母方攜帶色盲基因的X染色體在減數(shù)第二次分裂未能正常分離，形成性染色體組成為XX的卵細胞。,2.(2014·廣東高考)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因，在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：,(1)甲病的遺傳方式是 ，乙病的遺傳方式是 ，丙病的遺傳方式是 ，Ⅱ-6的基因型是 。 (2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是 。,(3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導(dǎo)致 缺乏正確的結(jié)合位點，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，從而使患者發(fā)病。,【解題指南】(1)關(guān)鍵知識：根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式、計算后代發(fā)病概率。 (2)思維流程：由甲、乙、丙三種單基因遺傳病→甲病是伴性遺傳病→推測甲病的遺傳方式→Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因→推測乙病的遺傳方式和相關(guān)子代的基因型→不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變，計算后代的發(fā)病概率。 (3)隱含信息：同源染色體的交叉互換。,【解析】本題主要考查系譜圖中遺傳病的遺傳方式和后代發(fā)病概率計算的相關(guān)知識。 (1)根據(jù)Ⅲ-14患甲病的女孩的父親Ⅱ-7正常，可知甲病是伴X染色體顯性遺傳病；根據(jù)Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隱性遺傳病，同時根據(jù)Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳病；根據(jù)Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ-17，可知丙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1只患甲病，故基因型為XABY，Ⅰ-1的XAB染色體傳遞給Ⅱ-6；同時根據(jù)Ⅲ-12為只患乙病的男孩，可知其基因型為XabY，Ⅲ-12的X染色體來自Ⅱ-6，因此Ⅱ-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。,(2)Ⅱ-6的基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生XAb的生殖細胞，與含Y染色體的精子結(jié)合，生出基因型為XAbY的男孩，表現(xiàn)為同時患甲、乙兩種病。甲、乙兩種病都是伴X染色體遺傳病，且Ⅲ-13是男性患者，只要X染色體上有相應(yīng)的致病基因，Y染色體上沒有其等位基因，即患病。,(3)根據(jù)題意可知，Ⅲ-15的基因型為1/100DdXBXb，Ⅲ-16的基因型為1/3DDXBY或2/3DdXBY，單獨計算，后代患丙病的概率為1/100×2/3 ×1/4=1/600，正常的概率為1-1/600=599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4。因此只患一種病的概率為599/600× 1/4+1/600×3/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率為1/100×2/3 ×1/4×1/2=1/1 200。 (4)啟動子是RNA聚合酶識別并結(jié)合的部位，沒有啟動子，則RNA聚合酶不能結(jié)合，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開始。,答案：(1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ-6減數(shù)分裂時，發(fā)生交叉互換，形成的XAb卵細胞與Ⅱ-7產(chǎn)生的Y精子結(jié)合，從而使Ⅲ-13同時患甲、乙兩種病 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,【方法技巧】遺傳系譜圖的解題思路 (1)尋求兩個關(guān)系：基因的顯隱性關(guān)系，如甲病為顯性遺傳病、乙病為隱性遺傳病、丙病為隱性遺傳?。换蚺c染色體的關(guān)系，如甲病和乙病基因位于X染色體上，丙病基因位于常染色體上。 (2)找準(zhǔn)兩個開始：從子代開始，從隱性個體開始。 (3)學(xué)會雙向探究：逆向反推(從子代的分離比著手)；順向直推(已知表現(xiàn)型為隱性性狀，可直接寫出基因型；若表現(xiàn)型為顯性性狀，則先寫出基因型，再看親子關(guān)系)。,3.(2013·海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體 異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其 的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。,(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自 (填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于 基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。,(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患 ，不可能患 。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因 遺傳。,【解題指南】解答本題時需關(guān)注以下兩點： (1)患21三體綜合征的原因有多種情況，如雙親之一產(chǎn)生配子時減數(shù)第一次分裂后期同源染色體不能正常分離進入子細胞、減數(shù)第二次分裂后期著絲點分裂后的兩條染色體進入同一子細胞。 (2)熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點，如血友病屬于伴X染色體隱性遺傳。,【解析】本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。 (1)21三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細胞(21號染色體多一條)與正常生殖細胞受精后發(fā)育而成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個aa都來自母親。 (2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。,(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。 (4)血友病為伴X染色體隱性遺傳，特點是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳?。荤牭缎图毎氀Y為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。 答案：(1)數(shù)目 母親 (2)父親 (3)多 (4)鐮刀型細胞貧血癥 血友病 隱性,【加固訓(xùn)練】 1.如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析不正確的是( ),A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5無法確定此病的顯隱性 B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知該病為常染色體顯性遺傳病 C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配，否則后代患病幾率為1/3 D.據(jù)圖可推知Ⅱ5為雜合子，Ⅲ7為純合子,【解析】選C。由Ⅱ5、Ⅱ6有病而生出的女兒無病，說明該病是常染色體顯性遺傳病，但由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5無法確定此病的顯隱性，故A、B正確。Ⅲ8為純合子的概率為1/3，為雜合子的概率為2/3，Ⅲ7無病說明是隱性純合子，后代不患病概率是2/3×1/2=1/3，患病概率是2/3，故C錯誤。因為Ⅱ5的母親沒有病而Ⅱ5有病，說明其一定是雜合子，Ⅲ7無病一定是純合子，故D正確。,2.(2015·臨沂模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是( ) ①常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點 ②環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 ③產(chǎn)前對胎兒進行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施 ④伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性 A.①② B.③④ C.①③ D.②④,【解析】選C。多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，如青少年型糖尿?。话閄染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性。,考點二 調(diào)查人群中的遺傳病 1.實驗原理： (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。,2.人類遺傳病調(diào)查流程： (1)確認(rèn)調(diào)查對象。 ①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。 ②宜選取“可操作性強”的調(diào)查類型，如紅綠色盲、多(并)指、高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進行，不必做復(fù)雜的化驗、基因檢測等)。 ③欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機抽樣調(diào)查。 ④欲確認(rèn)遺傳方式，需對“患者家系”展開調(diào)查。,(2)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。 (3)科學(xué)設(shè)計人群調(diào)查記錄表格。 ①應(yīng)顯示男女性別(分別統(tǒng)計，有利于確認(rèn)發(fā)病率分布狀況)。 ②應(yīng)顯示正常與患者欄目。 ③將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖。,【高考警示】關(guān)于遺傳病調(diào)查的四個注意點 (1)調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。 (2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。,(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。,【考題回訪】 1.(2015·承德模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( ) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病的調(diào)查方式，在患者家系中調(diào)查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,【解題指南】解答本題時，需要明確： (1)艾滋病是傳染病，不是遺傳病。 (2)遺傳方式的調(diào)查應(yīng)該在患者家系中進行。 【解析】選D。研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。,【延伸探究】 A項中的疾病屬于哪種遺傳病？其變異形式是什么？ 提示：屬于染色體異常遺傳病。其變異形式是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。,2.(2015·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是( ),A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B.小芳母親是雜合子的概率為1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 【解題指南】解答本題時，需要注意以下兩點： (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個體應(yīng)該是由隱性基因控制的。,【解析】選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。,【延伸探究】小芳是純合子的概率是多少？ 提示：如果是常染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是1/3，如果是伴X染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是1/2。,3.(2015·宜春模擬)如圖是對某種遺傳病在 雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別 代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病 的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是 ( ) A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病,【解題指南】解答本題應(yīng)明確以下兩個點： (1)同卵雙胞胎來自同一個受精卵，遺傳物質(zhì)相同。 (2)生物的性狀受到遺傳物質(zhì)的控制，但同時受到環(huán)境因素的影響。 【解析】選D。由圖可知，異卵雙胞胎共同發(fā)病率小于25%，而同卵雙胞胎的共同發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%共同發(fā)病，所以發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方可能患病，也可能不患病，C項正確。,【延伸探究】該研究能否確定遺傳病的遺傳方式？ 提示：不能。該研究只能確定該病為遺傳病。,【加固訓(xùn)練】 1.下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖? ),A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 D.丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 【解析】選D。根據(jù)口訣“有中生無為顯性，無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。,2.某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表：,下列有關(guān)說法正確的是( ) A.甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B.甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C.若甲病患者中有200人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89% D.控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上,【解析】選D。根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病還是隱 性遺傳病，故A錯誤。由于患甲病的男女?dāng)?shù)量之比接近1∶1，因此甲 病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病男患者明顯多于女患者， 因此乙病的致病基因很可能是位于X染色體上的隱性基因，故D正確。 若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基 因的遺傳符合基因的自由組合定律，故B錯誤。根據(jù)C選項中的假設(shè)條 件“甲病患者中有200人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子， 故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的共有291+10+287+2 =590(人)，,共含有致病基因200×2+(590-200)=790(個)，調(diào)查總?cè)藬?shù)為291+150 +10+4 549+287+13+2+4 698=10 000(人)，因此致病基因的頻率為790÷(2×10 000)×100%=3.95%，C錯誤。,