兒童生長發(fā)育遲緩PPT課件

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兒童生長發(fā)育遲緩,兒童生長發(fā)育遲緩概述,生長發(fā)育遲緩包括下面2項內容 （1）身高低于同年齡同性別同種族兒童的第3百分位或2個標準差； （2）生長速度比同年齡同性別同種族兒童平均速度慢2個標準差，青春期突增年齡比同齡同性別兒童落后2個標準差。,兒童生長發(fā)育遲緩的診斷與治療,生長發(fā)育遲緩病因學分類,內分泌異常 骨病 生長障礙性疾?。? 宮內發(fā)育不良 GH缺乏癥 軟骨發(fā)育不全 營養(yǎng)不良 Laron型侏儒 成骨不全 糖尿病 脊柱畸形 代謝性疾病 甲狀腺功能減低癥 粘多糖病 腎小管性酸中毒 抗D性佝僂病 假性甲狀旁腺功能減低 糖原累積病 遺傳性(家族性)矮小 慢性系統性疾病 體質性生長和發(fā)育延遲 消化吸收不良 宮內生長遲緩 肝、腎、肺功能不全 中樞神經系統疾病 先天性心臟病 顱面中線發(fā)育缺陷 慢性感染 腦積水 染色體異常 下丘腦、垂體腫瘤 先天性卵巢發(fā)育不全(Turner) 精神心理障礙 21-三體綜合征 其他染色體異常及畸形綜合征,生長發(fā)育遲緩病因調查 (一),正常變化：64.7% 包括: 青春期延遲：37.4% 家族性矮?。?6.5% 2種因素同時存在：11.0%,生長發(fā)育遲緩病因調查（二）,病理性原因 特發(fā)性矮小： 7.9% 生長激素缺乏性矮?。? 7.9% 性早熟： 3.2% 骨發(fā)育障礙： 2.3% 宮內發(fā)育遲緩： 1.4% Turner Syndrome: 1.4% 其他染色體異常： 0.8% 其他： 5.0%,矮身材分類（1）,1：勻稱性：身材矮小，但身體各部比例正常，符合其相應的年齡特點。如GHD，家族性矮小，體質性青春發(fā)育延遲，小于胎齡兒，唐氏綜合癥，性早熟，先天性卵巢發(fā)育不全及繼發(fā)于某些疾病的矮小。 2：非勻稱性：身體各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性軟骨發(fā)育不全。短軀干型如脊柱骨骺發(fā)育不良，粘多糖病。,矮身材分類（2）,按對智力影響分類： 1：伴智力障礙：先天型甲低，唐氏綜合癥，粘多糖病 2：不伴智力障礙：家族性，體質性，GHD，軟骨發(fā)育不全，腎小管酸中毒等,生長發(fā)育遲緩的診斷步驟（1）,1:詳細詢問病史:包括患兒出生時的胎齡、分娩方式、出生情況、母親的妊娠及生產史,個人生長發(fā)育史和患病史、生后及養(yǎng)育環(huán)境(物質及精神)等.收集患兒以往測量的身高記錄,繪制身高生長曲線。,生長發(fā)育遲緩的診斷步驟（2）,2：體格檢查：除常規(guī)體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項： ①當前身高和體重的測定值和百分位數； ②身高年增長速率（至少觀察3個月以上）； ③根據其父母身高測算的靶身高； ④BMI值； ⑤性發(fā)育分期。,生長發(fā)育遲緩的診斷步驟（3）,3:實驗室檢查：骨齡，垂體MRI, 骨密度。女孩身材矮小或有輕度畸形時應做染色體,以排除Turner綜合癥。甲狀腺功能和測定生長激素(各種激發(fā)試驗),測定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判斷GH-IGF軸的功能。對疑為青春發(fā)育延遲性矮小及垂體功能障礙者可進行LHRH激發(fā)試驗和HCG激發(fā)試驗。,生長激素和下丘腦_GH_IGF軸,GH激發(fā)試驗,GH激發(fā)試驗分為兩大類:篩選試驗和功能試驗。功能試驗所用藥物分為兩大類 第1類:興奮促生長激素釋放激素分泌的藥物：如可樂寧、左旋多巴類 第2類:為刺激GH分泌：如精氨酸、胰島素、去甲腎上腺素等。,CH篩選試驗:,①運動試驗:實用于4歲以上的兒童,上、下樓梯20 min后平臥,于運動結束后20、40min各抽血一次,不需空腹。判斷:生長激素峰值>15μg/L可排除GH缺乏。 ②睡眠試驗:GH的分泌與睡眠覺醒周期關系密切。放置靜脈留置針作取血用, 入睡后30、60、90 min各取血一次測生長激素判斷:GH峰值>15μg/L可排除生長激素缺乏。,確診試驗,①胰島素激發(fā):以胰島素(RI)按0.05-0.1 U/kg體重用NS稀釋約至2ml靜推。試驗時注射前后0、20、30、60、90 、120 min各取血1次測GH,低血糖在注射后15-30 min發(fā)生,癥狀嚴重者可靜注葡萄糖緩解。判斷:血糖值10μg/L屬正常,5 -10μg/L為部分性生長激素缺乏,<5μg/L為完全性生長激素缺乏。,確診試驗,②精氨酸激發(fā)生長激素分泌試驗:靜脈注射精氨酸(0.25 g/mL),0.5 g/kg體重,最大劑量不超過30g。用NS溶液3ml/kg稀釋于30 min內滴完,需空腹試驗。滴注前及注完后30、60、90、120 min各取血1次測生長激素.判斷:同胰島素試驗。,確診試驗,③可樂寧激發(fā)試驗:空腹測定?？诜蓸穼?-5μg/kg,于空腹及服藥后30、60、90、12min各取血1次測GH。判斷同胰島素試驗。,確診試驗,左旋多巴激發(fā)試驗:空腹測定。口服左旋多巴10mg/kg,于空腹及服藥后30、60、90、120min各取血1次測GH。判斷同胰島素試驗。,常見發(fā)育遲緩所致矮小癥：,1：GH缺乏癥：垂體GH分泌缺乏或不足引起的矮小稱為垂體性矮小, 亦可伴有多垂體激素功能低下。病因可分為: （1):GH分泌障礙:①大腦皮質功能障礙:GH神經分泌功能不全和神經傳遞缺陷;②下丘腦性GH缺乏癥:如中樞神經系統炎癥、外傷、腫瘤、浸潤性病變特發(fā)性等;③垂體性GH缺乏癥:如腫瘤、外傷、基因突變和特發(fā)性等。,(2):GH分泌后疾病:①存在GH抗體;②GH結合球蛋白顯著增多;③GH受體缺陷;④存在抗GH受體抗體;⑤GH受體后缺陷。 (3):IGF-1合成缺陷:①IGF-1產生部位缺陷;②IGF-1結合蛋白變化;③IGF-1抗體存在。 (4):IGF-1不敏感:①IGF1受體數量減少;②IGF1受體缺陷;③IGF1受體后缺陷; ④靶組織對IGF1不敏感。,2:宮內發(fā)育遲緩:通常將足月兒體重低于2.5kg者診斷為IU-GR。目前本癥可分為兩類: （1):普通型,表現為勻稱性矮小, 無性別差異, 不伴有畸形。內分泌檢查可有GH分泌不足或分泌異常。 (2):不對稱身材矮小(Russell-Silver綜合征);除出生體重低和身材矮小外,常伴多種畸形或發(fā)育異常。,3:體質性生長和發(fā)育延遲:多見于男孩,矮小癥中占1/3以上。其父母可有青春期發(fā)育延遲的歷史。GH水平經藥物激發(fā)后,可呈部分缺乏或暫時性缺乏現象。本癥的特點是遲到的自然青春發(fā)動后,有身高增長的加速及循序推進的性發(fā)育過程, 可在20歲或更遲達到成年終身高,并有正常的生育功能。,4:特發(fā)性矮小特發(fā)性矮小(ISS):需排除所有其他的病因, 其GH生理性分泌及藥物激發(fā)后的峰值在正常范圍內,通常身高可在-2.2(±0.6) SD水平,身高增長的速度可近似正常兒童或稍偏緩,其他內分泌激素及生化指標均無明顯改變, 近年來有人試用GH治療,用rhGH治療ISS對最終身高的改善與劑量有一定關系。,5：營養(yǎng)缺乏性矮小：最主要的病因是因貧窮而營養(yǎng)攝入不足,但亦見于因主觀自限飲食,攝取營養(yǎng)不合理導致生長受累。營養(yǎng)缺乏生長遲緩病因可源于器質性疾患或非器質性病因。 6、精神、心理障礙性矮小：常發(fā)生在有父母感情不和,離異家庭或單親子女家庭,患兒精神心理受挫,影響了下丘腦-GH-IGF軸功能, GH分泌可正?；蛉狈?。,美國FDA批準rhGH治療適應癥,1985 生長激素缺乏癥（GHD） 1993 慢性腎功能衰竭（CRF） 1996 特納綜合癥（TS） 2000 Prader-willi綜合癥 2001 宮內發(fā)育遲緩（小于胎齡兒） 2003 特發(fā)性矮?。↖SS）,軟骨發(fā)育不全 低磷抗D性佝僂病 甲狀腺功能低下,rhGH在其他方面的應用,rhGH在其他方面的應用,小于胎齡兒：大部分小于胎齡兒在生后2～3年內都會呈現追趕生長，身高可以達到與其靶身高相稱的生長曲線范疇，故對小于胎齡兒都應定期隨訪觀察，一般在3周歲時,如其生長仍然滯后，應考慮GH治療.,rhGH在其他方面的應用,特發(fā)性矮身材：2003年FDA核準GH用于特發(fā)性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性別、同年齡兒正常參比值2.25 SD以上；③預計其成人期終身高在-2SDS以下。,治 療,（1）劑型 國內可供選擇的有rhGH粉劑和水劑兩種，后者的增長效應稍好。 （2）劑量 目前國內常用劑量是0.1～0.15 U/（kg.d）；對青春發(fā)育期患兒、Turner患兒、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材和某些部分性生長激素缺乏癥患兒的應用劑量為0.15～0.⒛U/（kg.d）。,病例分享1,患兒男肖XX，11歲，因發(fā)現“肺動脈狹窄”8年，矮小多汗6年于2010年5月5日入院。 患兒入院查體：身高120cm，體重22.5kg，呼吸18次/分，心率80次/分，神智清楚，精神可，發(fā)育落后，營養(yǎng)欠佳，消瘦，。眼距寬，高鄂弓?？梢婎i蹼，盾形肩。 入院診斷：1：肺動脈瓣狹窄，矮小多汗查因。,病例分享1,入院后行檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)正常；肝、腎功能、心肌酶、血糖、血脂、電解質及血氣分析正常，C反應蛋白正常，甲狀腺功能無異常，乙肝三對示HbsAb(+)，微量元素示鐵為：7.51mmol/L，稍低。 行胰島素及左旋多巴生長激素復合激發(fā)試驗，結果示：0分鐘：0.8ng/ml；30分鐘：4.2 ng/ml；60分鐘:3.6 ng/ml；90分鐘:1.1 ng/ml；120分鐘:5.8 ng/ml，結果提示為不完全性生長激素 缺乏,病例分享1,心臟彩超提示：肺動脈內徑增寬流速增高；睪丸B超示睪丸內散在細小強光點。 為進行基因診斷, 發(fā)現患兒PTPN 11基因第8對引物擴增的片段存在突變，經分析突變類型為PTPN 11 923 A>G； 診斷： Noonan綜合征 ：是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,又稱先天性侏儒癡呆綜合征或翼狀頸綜合征,病例分享1,PTPN11基因外顯子3的DNA測序圖上圖：正向 A>G:下圖：反向,病例分享2,患兒唐XX, 13 歲女孩,因身材矮小，無 月經來潮就診。查體: 身高 140cm，體重 42. 5kg，彩超示:未見明顯子宮。 外周血淋巴細胞培養(yǎng): 染色體核型為45，X( 見附圖) 。,病例分享2,Turner 綜合征又稱 45，X 或 45，XO 綜合征，女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。 患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，乳頭和乳腺發(fā)育差。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發(fā)育差，無卵泡形成，子宮發(fā)育不全。,病例分享2,,病例分享3,男,劉XX,12歲,因發(fā)現身體矮小8年入院, 低于同年齡、同性別正常兒童身高均值2.5個標準差。 查體:身高128 cm,體重27 kg, 面容幼稚。, 陰莖長約3·5 cm,睪丸容積約1·5m,無陰毛。 檢查回報：左腕X線正位片示左腕部7個骨化中心，MRI可見垂體偏小，生長激素激發(fā)試驗：0 min ：1.723 ng/ml；30 min：2.094 ng/ml ；60 min ：1.444 ng/ml ；90 min： 0.372 ng/ml； 120min 0.201 ng/ml。提示生長激素完全缺乏。,病例分享3,甲狀腺功能:游離三碘甲狀腺原氨酸4.92 pmol/L,游離甲狀腺素17.95 pmol/L,促甲狀腺激素0.874mU/L； 診斷：診斷為生長激素缺乏性矮小癥,予生長激素注射液3 U,每天1次皮下注射。,病例分享3,GHD患者經過2年生長激素治療后,患兒, 女, 12歲, 因身材生長遲緩，易摔跤，骨痛，多處骨骼畸形就診； 查體:身高125cm,體重27kg, X型腿、雞胸、肋緣外翻 檢查回報：血清磷明顯減(0.69-0.91mmol/L), 血堿性磷酸酶升高780mmol/L,血鈣正?；蛏缘?24小時尿鈣正常,尿常規(guī)、肝腎功能及血氣分析正常,病例分享4,病例分享4,X線表現 左腕骨平片見長骨呈不同程度的活動性佝僂病表現長骨干骺端毛刷狀、杯口狀改變、骨質疏松 診斷：兒童低磷抗維生素D佝僂?。槐静∵z傳方式多為X連鎖顯性遺傳,因此女性患者較多； 是由于近端腎小管回吸收磷和25(OH)D3不能轉換為1,25(OH)2D3兩方面的缺陷,造成血磷降低,尿磷排出增加,骨質不能鈣化。,病例分享5,患兒, 男, 10歲, 因身材矮小就診. 體格檢查見, 身高為110 cm, 體重為21kg, 上下部比例正常, 幼稚面容, 生長激素刺激試驗,結果見, 生長激素峰值為2.13ug / L, 血清游離甲狀腺素值為7.24 pmol/ L, 促甲狀腺激素水平正常, 骨齡為7.1歲, MRI 檢查結果示, 蝶鞍擴大, 蛛網膜下腔突入鞍內, 鞍內充填腦脊液, 垂體受壓而縮小. 診斷為原發(fā)性空泡蝶鞍綜合征.,病例分享6,患兒, 男, 7 歲, 因“矮小，雙膝外翻4年余”入院. 體檢: 體重16kg , 身長105cm, 血壓13/ 10.5kPa, 神清, 生長發(fā)育遲緩, X形腿, 。 輔助檢查:尿常規(guī)示PRO+ , BLD+ , 尿比重1. 010, 尿PH 值6. 5; 血生化: BUN 11. 1mmol/L, ALP303u/L, 血鈣1.92mmol/L, 血磷1.32mmol/L, 血鈉、鉀、氯正常, 24 小時尿鈣定量0.59mmol/L ，ESR、ASO 正常, 血氣分析示: 代謝性酸中毒; 左手腕正位片示骨齡延遲 ; 雙腎B 超示: 左腎積水, 右腎體積較小, 右腎實質彌漫性病變,病例分享6,腎性矮小綜合征:亦稱腎性佝僂病, 是由各種腎臟疾引起小兒生長發(fā)育低下的一組病征。該該患者左腎積水, 右腎實質彌漫性病變, 影響小兒生長發(fā)育。 病因主要是由于慢性營養(yǎng)吸收障礙, 慢性酸中毒, 鈣的負平衡, 反復感染等引起骨代謝的紊亂, 繼而影響生長發(fā)育。,病例分享7,患兒,女,4歲。出生后發(fā)育遲緩，容易骨折不能行走，前來我院診治?；純耗赣H身材矮小，身高132cm，自述小時因外傷后就不能獨立行走， 體查：頭大，藍色鞏膜，智力正常，囪門未閉，四肢肌無力. 血鈣2.2mmol/L，血磷正常， X線攝片檢查:全身各骨密度普遍減低，骨皮質明顯變薄呈蛋殼狀，骨小梁消失呈網紋狀改變。 診斷為：遺傳性成骨不全,病例分享8,患兒，男，11歲。患兒G1P1，因胎盤老化，剖宮產娩出，出生體重2.8kg，生后喂養(yǎng)困難 ，3歲后，患兒出現食欲亢進，不挑食，食量大，體重每年增加10kg左右。智力發(fā)育低下。 入院查體：身高138cm，體重62kg，體型肥胖。表情呆滯，滿月臉，發(fā)際低，眼距無增寬，鼻梁低平，無色素沉著，無多毛外陰：陰莖短小，小睪丸，手足小，手足小。,病例分享8,輔助檢查：血常規(guī)正常；尿糖（+++），尿酮體（-）；空腹血糖13.2mmol/L;餐后2h血糖21.3mmol/L; B超顯示，睪丸容積約2ml，甲狀腺功能檢查、腎上腺彩色超聲、NRI均正常。染色體：父母正常，患兒為15q11-q13缺失。 診斷：Prader-Willi綜合征合并糖尿病,下課啦！,