2019-2020年高中生物《關(guān)注人類(lèi)遺傳病》教案4 蘇教版必修2.doc

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2019-2020年高中生物《關(guān)注人類(lèi)遺傳病》教案4 蘇教版必修2 一、專(zhuān)題說(shuō)明： 隨著人們生活水平的不斷進(jìn)步和提高，人類(lèi)的健康問(wèn)題受到了大家的注意。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)的傳染性疾病，已經(jīng)得到了明顯的控制，而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率并沒(méi)有出現(xiàn)下降的趨勢(shì)，據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)目前病人中大約有25%~30%患有各種遺傳病，遺傳性疾病越來(lái)越受到了人們的關(guān)注。在近幾年的高考試題中也經(jīng)常出現(xiàn)與人類(lèi)遺傳病有關(guān)的試題。在高中生物教材中并沒(méi)有系統(tǒng)地講解人類(lèi)遺傳病的問(wèn)題的專(zhuān)題知識(shí)，而是在各章節(jié)中零零散散地講到與人類(lèi)遺傳病有關(guān)的問(wèn)題，如在遺傳規(guī)律（基因的分離定律、基因的自由組合定律、伴性遺傳）中涉及了一些遺傳病的遺傳概率計(jì)算問(wèn)題，在生物變異（基因突變、染色體變異）和減數(shù)分裂中涉及了遺傳病的產(chǎn)生問(wèn)題，在人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生中涉及了遺傳病的分類(lèi)和遺傳病的預(yù)防與措施的知識(shí)；在高三生物基因工程中涉及了一些基因檢測(cè)和基因治療在遺傳病的檢測(cè)和診斷的應(yīng)用問(wèn)題，等等。通過(guò)這個(gè)人類(lèi)遺傳病的專(zhuān)題復(fù)習(xí)，讓學(xué)生構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)，形成一個(gè)與人類(lèi)遺傳病有關(guān)的知識(shí)概念圖。 二、教學(xué)重難點(diǎn)分析 1、教學(xué)重點(diǎn)： （1）遺傳病知識(shí)概念圖的構(gòu)建 （2）遺傳系譜圖的分析及遺傳概率的計(jì)算 2、教學(xué)難點(diǎn)： 遺傳病知識(shí)概念圖的構(gòu)建 三、課時(shí)安排： 一課時(shí) 四、專(zhuān)題知識(shí)內(nèi)容： 1、人類(lèi)遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。通常具有垂直傳遞的特征。 注意遺傳病與先天性疾病的區(qū)別：先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，則稱(chēng)為先天畸形。大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時(shí)未表現(xiàn)出來(lái)的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積累到15克以上才發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。 注意遺傳病與家族性疾病的區(qū)別：家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病。當(dāng)然，許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┏Ｒ?jiàn)家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色體?。┎⒉灰欢ㄓ屑易迨?。 嘗試將先天性疾病、家族性疾病和遺傳病三者之間的關(guān)系用圖表示出來(lái)。 2、人類(lèi)遺傳病產(chǎn)生的原因 人類(lèi)遺傳病產(chǎn)生的原因：一、是由于人類(lèi)染色體的變異（數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變）造成的，如染色體數(shù)目的增加或減少造成人類(lèi)的遺傳疾??；二是由于基因結(jié)構(gòu)的改變，造成人體中一些重要酶的合成出現(xiàn)障礙或是細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變等，如白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、色盲等。但也有一些遺傳病除了受遺傳物質(zhì)的控制同時(shí)還受到環(huán)境條件的影響而造成的，特別是一些多基因遺傳病。 3、人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) 人類(lèi)遺傳病可分為人類(lèi)基因遺傳病和人類(lèi)染色體遺傳病。其中人類(lèi)基因遺傳病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。一類(lèi)單基因遺傳病是由顯性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂??；另一類(lèi)單基因遺傳病是由隱性致病基因引起的，如黑尿癥。多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病，如腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。 當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時(shí)也會(huì)引起相應(yīng)的遺傳病。目前已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過(guò)了100種。如先天性愚型（即21-三體，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體），特納(Turner)綜合癥（45，X0），表現(xiàn)為女性卵巢和乳房等發(fā)育不全；葛萊弗德(Klinfelter)氏綜合癥（47，XXY）表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全；貓叫綜合癥，起因于第五號(hào)染色體短臂上缺失一段染色體片段，患者兒哭聲尖細(xì)，似貓叫。 常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病類(lèi)型及實(shí)例 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 定義 實(shí)例 單基因遺傳病 顯性遺傳 由顯性致病基因引起的遺傳 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病 隱性遺傳 由隱性致病基因引起的遺傳 白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥 多基因遺傳病 受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病 原發(fā)性高血壓、唇裂、無(wú)腦兒 染色體遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病 21三體、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不全癥 4、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害 發(fā)病率高、死亡率高。 （1）我國(guó)大約有20%~25%的人患各種遺傳病。 （2）新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致。 （3）15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。 （4）流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起。 （5）21三體綜合癥患者，每年出生達(dá)2萬(wàn)余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬(wàn)人。 綜上所述，遺傳病不僅危害人類(lèi)的身體健康，而且貽害子孫后代，給患者的家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，也給社會(huì)增加負(fù)擔(dān)。 5、遺傳病的診斷與治療 人類(lèi)遺傳?。ㄌ貏e是基因遺傳?。┑脑\斷目前采用基因診斷的方法?；蛟\斷是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的?；蛟\斷技術(shù)在診斷遺傳性疾病方面發(fā)展迅速。目前，人們已經(jīng)可以對(duì)幾十種遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。例如，用β珠蛋白的DNA探針可以檢測(cè)出鐮刀型細(xì)胞貧血癥，用苯丙氨酸羥化酶基因探針可以檢測(cè)苯丙酮尿癥，等等 人類(lèi)遺傳性疾病是很難用一般的藥物進(jìn)行治療的，基因工程的興起迎來(lái)了基因治療的曙光?；蛑委?gene therapy)是一種應(yīng)用基因工程技術(shù)和分子遺傳學(xué)原理，對(duì)人類(lèi)疾病進(jìn)行治療的新療法。已知有幾千種人類(lèi)疾病是單個(gè)基因發(fā)生突變的結(jié)果；基因突變實(shí)際上就是DNA分子中核苷酸種類(lèi)、數(shù)量和順序的改變，導(dǎo)致遺傳信息的改變而致病。癌癥、艾滋病等在一定程度上也與一個(gè)基因或多個(gè)基因的突變有關(guān)，還有一些遺傳病是與整個(gè)染色體額外存在有關(guān)，例如唐氏綜合癥患者的21號(hào)染色體不是1對(duì)而是有3個(gè)。各種遺傳病的出現(xiàn)率大約是1：400～1：100 000，把數(shù)千種遺傳病加在一起的出現(xiàn)率就十分可觀了，所以在傳染病日益受到控制的時(shí)代中，遺傳病的問(wèn)題更加顯得重要。隨著基因工程、分子生物學(xué)、免疫學(xué)等理論和技術(shù)的飛速發(fā)展，基因治療已成為醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)中一個(gè)非?；钴S的領(lǐng)域，臨床研究也取得很大進(jìn)展。 基因治療主要是將正常的基因?qū)肴梭w，以替代有缺陷的基因，使其發(fā)揮功能而治??；或者引入能產(chǎn)生抗性因子的基因，以對(duì)抗惡性細(xì)胞或其他病原。迄今尚未能采用對(duì)有缺陷基因加以修飾的方法進(jìn)行基因治療。基因治療是把正?；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的。這是治療遺傳病的最有效手段。1990年9月4日，美國(guó)科學(xué)家進(jìn)行了世界上第一例臨床基因治療（如圖1）， 患者是一位患有嚴(yán)重復(fù)合免疫缺陷疾?。⊿CID）的4歲小姑娘艾姍蒂，復(fù)合免疫缺陷疾病是一種遺傳疾病。她從父母處各繼承了一個(gè)缺失的腺苷酸脫氨酶基因（ada），造成體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶，而腺苷酸脫氨酶是免疫系統(tǒng)完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在無(wú)菌條件下生活。經(jīng)過(guò)三年的基因治療，患者體內(nèi)50%的T淋巴細(xì)胞出現(xiàn)了新的ada基因 ，并合成了腺苷酸脫氨酶，患者的免疫功能得到了很大修復(fù)，并過(guò)上了正常人的生活?；蛑委熞话阋?jīng)過(guò)三個(gè)重要的步驟：選擇治療基因、將治療基因與運(yùn)輸載體結(jié)合、以及使治療基因在細(xì)胞內(nèi)正常表達(dá)（如圖2） 選擇治療基因 選擇運(yùn)輸治療基因的載體，將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi) 治療基因的表達(dá) 對(duì)單個(gè)基因缺陷引起的遺傳性疾病，一般采用“缺什么補(bǔ)什么”的原則，即將正?；蜻\(yùn)送到有病的細(xì)胞中，取代缺陷基因，使細(xì)胞功能恢復(fù)正常。對(duì)多基因疾病，從中選擇出致病的主導(dǎo)基因，對(duì)其進(jìn)行替換或抑制。 進(jìn)入細(xì)胞的外源基因必須完整無(wú)損，能在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)出有正常功能的蛋白質(zhì)，才能發(fā)揮其治療作用。 通常采用的載體是病毒，即將治療基因整合到失去繁殖能力的病毒內(nèi)，利用病毒極高的感染能力，把基因?qū)胩囟ǖ慕M織細(xì)胞中。 基因治療已經(jīng)取得令人矚目的進(jìn)展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治療，治療的疾病有惡性腫瘤、血友病、嚴(yán)重貧血癥、關(guān)節(jié)炎和心血管疾病等15種以上。 6、遺傳病的預(yù)防與措施： 到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此，采用各種監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施，防止遺傳病的發(fā)生非常重要。對(duì)于遺傳病的預(yù)防措施主要是： （1）、禁止近親結(jié)婚。據(jù)科學(xué)家推算，每個(gè)人多可能攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，近親結(jié)婚造成后代患遺傳病的可能性大大增加。 （2）遺傳咨詢(xún)。根據(jù)人類(lèi)遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等，對(duì)咨詢(xún)者的婚姻、生育等問(wèn)題，提供多種可行的對(duì)策和建議，以便患者及其家庭作出恰當(dāng)?shù)倪x擇。 （3）、產(chǎn)前診斷。胎兒出生前醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等。 五、知識(shí)網(wǎng)絡(luò)概念圖 產(chǎn)生 基因突變 染色體變異 與先天性疾病區(qū)別 分類(lèi) 單基因遺傳病 多基因遺傳病 人類(lèi)基因遺傳病 人類(lèi)染色體遺傳病 常染色體遺傳病 性染色體遺傳病 概念 遺傳咨詢(xún) 預(yù)防 措施 產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)婚 人類(lèi)遺傳病 基因工程 基因診斷 基因治療 危害 六、例題精析 例1、色盲、血友病、白化病都是 （ ） A、伴性遺傳病 B、常染色體遺傳病 C、由隱性基因控制的遺傳病 D、由顯性基因控制的遺傳病 [解析]：本題主要是考查學(xué)生對(duì)常見(jiàn)的幾種單基因遺傳病的識(shí)記。色盲、血友病都是伴X染色體的隱性基因控制的遺傳病，而白化病是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。所以本題的正確答案為C。 [變式]：21-三體綜合癥、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不全癥、苯丙酮尿癥依次屬于 （ ） ①單基因顯性遺傳?、陔[基因顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w?、苄匀旧w?、莘沁z傳病 A、②①③④ B、②①④③ C、③①④② D、③②①④ [答案]：C 例2、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，從根本上說(shuō)，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時(shí)期？ （ ） A、與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂 B、與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂 C、與父母親都有關(guān)、受精作用 D、無(wú)法判斷 [解析]：本題主要是考查學(xué)生對(duì)減數(shù)分裂和伴性遺傳的知識(shí)的掌握和理解。由于孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，而其父母表現(xiàn)正常，則他的紅綠色盲基因只能來(lái)源于他的母親，并且是由于他母親的卵細(xì)胞在形成過(guò)程中的減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分類(lèi)后的染色體沒(méi)有移向兩極。所以本題的正確答案為A。 [變式]：一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ） A.精子、卵、不確定 B．精子、不確定、卵 C．卵、精子、不確定 D．卵、不確定、精子 [答案]：B 例3、下圖為與白化病有關(guān)的某家族遺傳系譜圖，致病基因用a表示，據(jù)圖分析回答問(wèn)題： (1)該遺傳病是受 (填“常染色體”或“X染色體”)上的隱性基因控制的． (2)圖中I2的基因型是 ，Ⅱ4的基因型為 ， (3)圖中Ⅱ3的基因型為 ，Ⅱ3為純合子的幾率是 ． (4)若Ⅱ3與一個(gè)雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則第二個(gè)孩子為白化病女孩的幾率是 。 [解析]：本題主要考查學(xué)生對(duì)遺傳系譜圖的分析，要求學(xué)生能夠根據(jù)遺傳系譜圖所提供的條件進(jìn)行遺傳概率的計(jì)算。根據(jù)系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，則說(shuō)明該遺傳病是受常染色體上的隱性基因控制，所以Ⅰ2的基因型為Aa ，Ⅱ4的基因型為aa，Ⅱ3的基因型為Aa或AA。Ⅱ3為純合子的幾率是1/3。若Ⅱ3與一個(gè)雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則說(shuō)明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二個(gè)孩子為白化病女孩的幾率是1/8。 [變式]：下圖為某遺傳病的系譜圖，系譜圖中正常色覺(jué) (B)對(duì)色盲(b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色(A)對(duì)白色(a)為顯性，為常染色體遺傳。請(qǐng)識(shí)圖回答： (1)Ⅰ1的基因型是____________________。 (2)Ⅱ5為純合體的幾率是______________。 (3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中發(fā)病率為_(kāi)__________；只得一種病的可能性是_______；同時(shí)得二種病的可能性是_____________。 [答案]：（1）AaX BY （2）1/6 （3）1/3 11/36 1/36 例4、某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者。下圖為80年代開(kāi)始采用的“定位克隆法”示意圖，通過(guò)對(duì)家系分析將與某種疾病相關(guān)的基因定位在某一染色體的特定部位。(表示氨基酸的三字母符號(hào)：Met——甲硫氨酸；Val——纈氨酸；Ser——絲氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——賴(lài)氨酸) 請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題： （1）基因的本質(zhì)是________。通過(guò)連鎖分析定位，該遺傳家系的遺傳病致病基因最可能在_________染色體上。致病基因及等位基因用A或a表示，則患者的基因型多為_(kāi)________。若此病為隱性遺傳病，且在人群中的發(fā)病率為四萬(wàn)分之一，則第一代女性為攜帶者的幾率約是_______________ (可僅列出算式)。 （2）當(dāng)初步確定致病基因的位置后，需要對(duì)基因進(jìn)行克隆即復(fù)制，獲取有關(guān)基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____種________，基因克隆必需的酶是_____________。 （3）DNA測(cè)序是對(duì)候選基因的____進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)是基因位點(diǎn)發(fā)生了由___的改變。 [解析]：本題是利用基因檢測(cè)在人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)上的應(yīng)用為背景，知識(shí)內(nèi)容涉及基因的概念、遺傳概率的計(jì)算、基因工程，基因的表達(dá)等知識(shí)，是一道比較綜合的生物綜合題。要求學(xué)生能夠在新的背景中運(yùn)用所學(xué)的知識(shí)進(jìn)行解答，考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的應(yīng)用能力。 [答案]：(1)有遺傳效應(yīng)的DNA片段 常 Aa 1/100 (2)DNA限制性?xún)?nèi)切酶 4 脫氧核苷酸 DNA聚合酶 (3)堿基序列 胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸 [ 變式]：若科學(xué)家通過(guò)轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來(lái)她所生的兒子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定 [答案]：B 七、專(zhuān)題訓(xùn)練 （一）選擇題 1、下列屬于遺傳病的是 （ ） A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C、一男40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā) D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病 2、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類(lèi)型是 （ ） A、常染色體單基因遺傳病 B、性染色體多基因遺傳病 C、常染色體數(shù)目變異疾病 D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 3、下列人群中哪類(lèi)病的傳遞符合孟得爾的遺傳定律 （ ） A、單基因遺傳病 B、多基因遺傳病 C、染色體異常遺傳病 D、傳染病 4、1968年，在幾篇新聞報(bào)道中描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)，有2%~4%的精神病患者 的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱(chēng)多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合癥的敘述正確的是 （ ） A、患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致。 B、患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。 C、患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致。 D、患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。 5、先天愚型的產(chǎn)生主要是卵細(xì)胞形成時(shí)減數(shù)分裂不正常造成的，對(duì)其原因的敘述不正確的是 （ ） ①精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂不容易差錯(cuò) ②異常的精子活力差不容易與卵完成受精 ③減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)更容易發(fā)生差錯(cuò) ④異常和正常的卵細(xì)胞受精機(jī)會(huì)大致相同 A、①③ B、②④ C、①② D、③④ 6、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 7、在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 （ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ 8、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段是（ ） A、禁止近親結(jié)婚 B、進(jìn)行遺傳咨詢(xún) C、提倡適齡生育 D、產(chǎn)前診斷 9、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有 （ ） ①B超檢查 ②羊水檢查 ③孕婦血細(xì)胞檢查 ④絨毛細(xì)胞檢查 A、①②③ B、②③④ C、①②③④ D、①③ 10、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ） A、神經(jīng)細(xì)胞 B、精原細(xì)胞 C、淋巴細(xì)胞 D、精細(xì)胞 11、調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對(duì)等位基因控制。下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是（ ） A、致病基因是隱性基因 B、如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4 C、如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者 D、白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1。 12、近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（ ） A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因 B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制 D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制 13、優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門(mén)科學(xué)。以下屬于優(yōu)生措施的是 ①避免近親結(jié)婚②提倡適齡生育③選擇剖腹分娩 ④鼓勵(lì)婚前檢查 ⑤進(jìn)行產(chǎn)前診斷 A.①②③④ B.①②④⑤ C.②③④⑤ D.①③④⑤ 14、人類(lèi)神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線(xiàn)粒體基因控制的遺傳病，如右圖所示的遺傳圖譜中， 若I—l號(hào)為患者(Ⅱ一3表現(xiàn)正常)，圖中患此病的個(gè)體是 A．Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7 B．Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8 C．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8 D．Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8 15、右圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號(hào)的致病基因來(lái)自 A．1號(hào) B．2號(hào) C．3號(hào) D．4號(hào) 16、原發(fā)性低血壓是一種人類(lèi)的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（ ） ① 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 17、人類(lèi)的卷發(fā)對(duì)直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個(gè)直發(fā)無(wú)腎炎的兒子。這對(duì)夫妻再生育一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是 A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8 18、血友病隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測(cè)應(yīng)當(dāng)是（ ） A.兒子、女兒全部正常 B．獨(dú)生子患病、女兒正常 C．兒子正常、女兒患病 D．兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者 19、應(yīng)用基因工程技術(shù)診斷疾病的過(guò)程中，必須使用基因探針才能檢測(cè)疾病的目的。用基因探針診斷疾病所利用的原理是（ ） A、DNA分子能夠自我復(fù)制 B、目的基因能夠?qū)氲绞荏w細(xì)胞中 C、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段 D、DNA分子雜交 20、若科學(xué)家通過(guò)轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來(lái)她所生的兒子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定 21、右圖是某家庭黑尿病的系譜圖，巳知控制這對(duì)性狀的基因是A、a，則①：Ⅲ－6是患病男孩的幾率；②：Ⅲ－6是患病男孩，Ⅱ－4和Ⅱ－5又生Ⅲ－7，預(yù)計(jì)Ⅲ－7是患病男孩的幾率分別是 ( ) A．①1/3，②1/2 　　　　B．①1/6，②1/6　 C．①1/6，②1/4 　　　　D．①1/4，②1/6 22、通過(guò)診斷可以預(yù)測(cè)，某夫婦的子女患甲種病的概率為a，患乙種病的概率為b。該夫婦生育出的孩子僅患一種病的概率是 ( ) A．1－ab－(1－a)(1－b) 　　　　　　　　　　B．a(chǎn)+b－ab C．1－(1－a)(1－b) 　　　　　　　　　　　　　D．a(chǎn)b 23、家族性高膽固醇血癥是一種常染色體遺傳病，雜合體約活到50歲就常患心肌梗塞，純合子常于30歲左右就死于心肌梗塞，不能生育。一對(duì)患有家族性高膽固醇血癥的夫妻，已生育一個(gè)完全正常的孩子，如再生一個(gè)孩子，為男孩且能活到50歲的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 24、有一種軟骨發(fā)育不全的遺傳病,兩個(gè)有這種病的人(其他性狀正常)結(jié)婚,所生第一個(gè)孩子得白化病且軟骨發(fā)育不全,第二個(gè)孩子全部性狀正常。假設(shè)控制這兩種病的基因符合基因的自由組合定律，請(qǐng)預(yù)測(cè),他們?cè)偕粋€(gè)孩子同時(shí)患兩病的幾率是 A．1/16 B．1/8 C．3/16 D．3/8 25基因治療是指（ ） A、把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到治療疾病的目的 B、對(duì)有缺陷的細(xì)胞進(jìn)行修復(fù)，從而使其恢復(fù)正常，達(dá)到治療疾病的目的 C、運(yùn)用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細(xì)胞發(fā)生基因突變恢復(fù)正常 D、運(yùn)用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，達(dá)到治療疾病的目的 26、下列疾病不屬于基因病的是 （ ） A、腭裂 B、無(wú)腦兒 C、肝炎 D、黑尿癥 27、下列屬于常染色體遺傳病的是（ ） A、性腺發(fā)育不全綜合癥 B、21三體綜合癥 C、先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥 D、腎小球腎炎 28、顯性基因決定的遺傳病患者分成兩類(lèi)，一類(lèi)致病基因位于X染色體上，另一類(lèi)位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩類(lèi)遺傳病在子代的發(fā)病率情況是（多選）（ ） A.男性患者的兒子發(fā)病率不同 B．男性患者的女兒發(fā)病率不同 C．女性患者的兒子發(fā)病率不同 D．女性患者的女兒發(fā)病率不同 29、人類(lèi)的紅綠色盲基因位于X染色體上，母親為攜帶者，父親色盲，生下4個(gè)孩子，其中一個(gè)正常，2個(gè)為攜帶者，一個(gè)色盲，他們的性別是 （ ） A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或兩男兩女 D.三男一女或兩男兩女 30、人類(lèi)遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維生素D性佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育 （ ） A.男孩，男孩　　　 B.女孩，女孩 C.女孩，男孩　 D.男孩，女孩 （二）非選擇題 1、基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答： （1）丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ （2）當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ 2、以下A、B兩圖分別是甲、乙兩種遺傳病在兩個(gè)家庭中的遺傳系譜圖。請(qǐng)分析回答： (1)甲遺傳病的致病基因最可能存在于人體細(xì)胞的____________中(填細(xì)胞結(jié)構(gòu))，它的遺傳屬于細(xì)胞_____________遺傳。 (2)乙遺傳病的致病基因最可能存在于__________上，它的遺傳屬于細(xì)胞________遺傳。 (3)若某對(duì)夫婦中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一胎生了一個(gè)兒子，則他們的兒子兩病兼發(fā)的可能性是____；若其第二胎生下一女兒，則該女兒只患一種病的幾率是______。 3、左下圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥因，右下圖是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽b），請(qǐng)根據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。 （1）α鏈堿基組成為_(kāi)__________，β鏈堿基組成為_(kāi)__________。 （2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于__________染色體上，屬于___________性遺傳病。 （3）II6基因型是___________，II6和II7婚配后患病男孩的概率是___________。 4、下圖為白化?。ˋ－a）和色盲（B－b）兩種遺傳病的家族系譜圖。請(qǐng)回答： （1）寫(xiě)出下列個(gè)體可能的基因型：Ⅰ2 ，Ⅲ9 ，Ⅲ11 。 （2）寫(xiě)出Ⅲ10產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型為 。 （3）若Ⅲ8與Ⅲ11結(jié)婚，生育一個(gè)患白化病孩子的概率為 ，生育一個(gè)患白化病但色覺(jué)正常孩子的概率為 ，假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有一個(gè)白化病患者，若Ⅲ8與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病男孩的概率為 。 5、右圖是患甲?。@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍）和乙?。@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答： （1）甲病致病基因 染色體上，為 性基因。 （2）從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是 ；子代患病，則親代之—必 ；若Ⅱ-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 。 （3）假設(shè)Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于 染色體上；為 性基因。乙病的特點(diǎn)是呈 遺傳。I-2的基因型為 ，Ⅲ-2基因型為 。假設(shè)Ⅲ-1與Ⅲ-5結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患一種病的概率為 ，所以我國(guó)婚姻法禁止近親間的婚配。 6、連線(xiàn)題，請(qǐng)同學(xué)們連線(xiàn)指出下列遺傳各屬于何種類(lèi)型? (1)苯丙酮尿病 A.常顯 (2)21-三體綜合征 B.常隱 (3)抗維生素D佝僂病 C.X顯 (4)軟骨發(fā)育不全 D.X隱 (5)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色體病 (7)性腺發(fā)育不良 G.性染色體病 7、下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：　 （1）甲病致病基因位于 _____ 染色體上，為 _____ 性基因。 (2)Ⅱ-3和Ⅱ-8兩者的家族均無(wú)乙病史，則乙病的致病基因位 于 ______ 染色體上，為 _______ 性基因。 (3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn) 行遺傳咨詢(xún)，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒羊水脫屑進(jìn)行檢查， 可判斷后代是否患有這兩種遺傳病。可供選擇的措施有： A． 色體數(shù)目檢測(cè) B．性別檢測(cè) C．基因檢測(cè) D．無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè) 請(qǐng)你根據(jù)系譜圖分析： ①Ⅲ-11采取什么措施? _______ ；原因是 _________ 。 ②Ⅲ-12采取什么措施? _______ ；原因是 _________ 。 8、某校高二年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼遺傳情況，他們以年級(jí)為單位，對(duì)班級(jí)的統(tǒng)計(jì)進(jìn)行匯總和整理，見(jiàn)下表： 子代類(lèi)型 雙親全為雙眼皮(①) 雙親中只有一個(gè)雙眼皮(②) 雙親中全為單眼皮(③) 雙眼皮數(shù) 120 120 無(wú) 單眼皮數(shù) 74 112 全部子代均為單眼皮 請(qǐng)分析表中情況，并回答下列問(wèn)題： (1) 你根據(jù)表中哪一種調(diào)查情況，就能判斷哪種眼皮為顯性? (2) 設(shè)控制顯性狀的基因?yàn)锳，控制隱性性狀基因?yàn)閍，則眼瞼的遺傳可以有哪幾種婚配方式? (3) 調(diào)查中偶然發(fā)現(xiàn)，某人一只眼為雙眼皮．另一只眼為單眼皮，請(qǐng)你用遺傳學(xué)的知識(shí)去解釋? (4)佳佳同學(xué)(5號(hào)個(gè)體)所在家庭眼瞼遺傳圖譜(見(jiàn)圖)請(qǐng)推 測(cè)佳佳的哥哥與他的嫂子生一個(gè)雙眼皮的男孩的可能性有 多大?____________ 八、專(zhuān)題訓(xùn)練答案 （一）選擇題 題目 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C D A B A B C B C D 題目 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 D B B C B D D D D B 題目 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 答案 C A D C A C B AB C D （二）非選擇題 1、（1）需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，因?yàn)樗钠拮与m然表現(xiàn)型是正常，也可能是攜帶者，他妻子所攜帶的致病基因可能會(huì)遺傳給他的兒子。 （2）胎兒應(yīng)該是女性，因?yàn)樗钠拮邮腔颊?，所以他的兒子將?huì)全部是患者，而現(xiàn)在表現(xiàn)型為正常的胎兒，其性別應(yīng)該是女性。 2、(1)線(xiàn)粒體，質(zhì)；(2)Y染色體，核；(3)100％，100％。 3、（6分）（1）CAT GUA （2）常 隱 （3）Bb 1/8 4、（1）AaXbY aaXbXb． AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、axb（3）1/3 7/24 1/200 5、（1）常 顯（2）代代相傳 患病 1/2 （3）X 隱 交叉 aaXbY AaXbY 1/4 6、(1)B (2)F (3)C (4)A (5)D (6)E (7)G 7、(1)常 顯 (2)X 隱 (3)①D 因?yàn)棰?11的基因型為aaXBXB，與正常男性婚配，所生孩子正常 ②B，因?yàn)棰?12的基因型可能為aaXBXb，與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩有可能患此病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢驗(yàn)。(或答：C 因?yàn)棰?12的基因型可能為aaXBXb。與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩將可能患此病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的基因檢測(cè)。或答：B和C 因?yàn)棰?12的基因型可能為aaXbXb，與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩可能患病，故首先對(duì)胎兒進(jìn)行性別檢驗(yàn)，若是男性胎兒，則需要進(jìn)一步做基因檢測(cè)) 8、(1)表中第①種婚配情況就能判斷雙眼皮為顯性 (2)①AAAA ②AAAa ③AaAa ④AAaa⑤Aaaa ⑥aaaa (3)這可能是顯性的相對(duì)性，即由于受某種因素(包括外部因素和內(nèi)部因素)的影響，A和a所控制的性狀同時(shí)表達(dá)出來(lái)(4)1/3