高考生物復(fù)習(xí)知識(shí)結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)—— 生物的遺傳、變異與進(jìn)化

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1、 第五單元 生物的遺傳、變異與進(jìn)化 (包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進(jìn)化理論) 5.1證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)（1）——肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) 格里菲思實(shí)驗(yàn) 第一組 注射 活R型(無(wú)毒) 健康 第三組 注射 死S型(加熱) 健康 第二組 活S型(有毒) 注射 死亡 在死S細(xì)菌中存在某種“轉(zhuǎn)化因子”，使R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S細(xì)菌 設(shè)想 第四組 分離 死S型 活R型 注射 死亡 ＋ 活S型 注射 死亡 加入

2、 R型(無(wú)毒) R型(無(wú)毒) R型(無(wú)毒) DNA 蛋白質(zhì)或 莢膜多糖 DNA加 DNA酶 活S型(有毒) 分離 加入 加入 培養(yǎng) 培養(yǎng) 培養(yǎng) R型(無(wú)毒) R型(無(wú)毒) S型 R型 艾弗里的實(shí)驗(yàn) 結(jié)論 DNA是“轉(zhuǎn)化因子”，即遺傳物質(zhì) 5.2證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)（2）——T2噬菌體感染細(xì)菌實(shí)驗(yàn) 培養(yǎng) 含放射性35S 不含放射性 離心 攪拌 加入 不含放射性 含放射性32P 培養(yǎng) 離心 攪拌 加入 大腸桿菌 培養(yǎng)液 感染 使在細(xì)菌

3、體外的噬 菌體分離 檢測(cè)上清液 和沉淀物中 的放射性 35S標(biāo)記的噬菌體 32P標(biāo)記的噬菌體 新形成的噬菌 體沒(méi)檢測(cè)到35S 新形成的噬菌 體檢測(cè)到32P 實(shí)線表示不帶放射性 虛線表示帶放射性 說(shuō)明 5.3證明RNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)——煙草花葉病毒的感染實(shí)驗(yàn) 蛋白質(zhì) RNA 煙草花葉病毒（TMV） 煙葉 花葉病 感染 感染 ＋ RNA酶 煙葉 健康 感染 煙葉 健康 蛋白質(zhì) 分離 感染 煙葉 花葉病 RNA TMV

4、 5.4 DNA是遺傳物質(zhì)的理論證據(jù)（遺傳物質(zhì)的必備條件） 分子結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定 1、穩(wěn)定性 能夠自我復(fù)制，使前后代保持一定的連續(xù)性 2、連續(xù)性 能夠控制生物的性狀和新陳代謝 3、控制性 能夠產(chǎn)生可遺傳的變異 4、變異性 能夠貯藏大量遺傳信息 5、信息性 理論證據(jù) 5.5核酸是生物的遺傳物質(zhì) 1、核酸是一切生物的遺傳物質(zhì) 2、DNA是主要的遺傳物質(zhì) 3、含DNA的生物DNA是遺傳物質(zhì)，RNA不是 4、不含DNA的生物（RNA病毒）RNA才是遺傳物質(zhì)

5、 A C G G A T C T 3’端 3’端 5’端 5’端 DNA的分子結(jié)構(gòu) 氫鍵 5.6 DNA的組成單位、分子結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 堿基 磷酸 脫氧核糖 脫氧核苷 脫氧核苷酸 基本組成單位 DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 單脫氧核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵連接成脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈 兩條脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈反向平行由氫鍵連接成雙鏈DNA分子 堿基遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則進(jìn)行配對(duì)，堿基對(duì)由氫鍵連接起來(lái)。即：G C；A T。 兩條鏈向右旋轉(zhuǎn)形成規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu) 雙鏈結(jié)構(gòu)的外側(cè)由磷酸和脫氧核糖交替排列

6、形成骨架，堿基排在雙鏈的內(nèi)側(cè) 一條鏈的堿基排列順序一旦確定，另一條鏈的堿基排列順序也隨之確定 理論上鏈上堿基的排列順序是任意的，這構(gòu)成了DNA分子的多樣性 DNA的堿基排列順序貯藏著生物遺傳信息，DNA分子的多樣性是生物多樣的根源 1 2 3 4 5 6 7 8 4n種 5.7 由堿基互補(bǔ)配對(duì)原則引起的堿基間關(guān)系 A=T G=C A1=T2 G1=C2 A2=T1 G2=C1 A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2

7、 A+G=T+C A+C=T+G 1 2 3 4 5 基本關(guān)系 根據(jù)第一鏈計(jì)算第二鏈 5.8 DNA分子的復(fù)制 5’端 3’端 3’端 5’端 5’端 3’端 解旋方向 5’端 3’端 3’端 3’端 5’端 5’端 A C G T T G C A 32P 32P 親代（0代） 1代 2代 n代 T G C A A C G T T G C A A C G T T G C A

8、A C G T A C G T T G C A 32P 32P 31P 31P 31P A C G T T G C A T G C A A C G T 32P 31P 32P 31P 子代DNA分子中含親代鏈的比例 子代DNA鏈中含親代鏈的比例 1 1/2 1/2n-1 1/2 1/4 1/2n 復(fù)制 （半保留復(fù)制） 15N(重鏈) 15N(重鏈) 15N(重鏈) 14N(輕鏈) 從每一代DNA分子中取等量的DNA進(jìn)行

9、氯化銫密度梯度離心 重帶 輕帶 中間帶 全輕 半重半輕 半重半輕 全重 親代 Ⅰ代 Ⅱ代 低 高 氯化銫密度 DNA帶 5.9 DNA半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證明 5.10基因的結(jié)構(gòu)及控制蛋白質(zhì)的合成 RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn) 非編碼區(qū) 編碼區(qū) 非編碼區(qū) 原核生物基因的結(jié)構(gòu) 放大 基因控制蛋白質(zhì)的合成 T G C A T G C A T G C A A C G T A C G T A C G T U G C A

10、 C G U A C G U A C G U A U G C A U G C A 蘇 酪 精 纈 轉(zhuǎn)錄 翻譯 基因（編碼區(qū)） mRNA tRNA 蛋白質(zhì)（多肽） 轉(zhuǎn)錄 RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn) 非編碼區(qū) 編碼區(qū) 非編碼區(qū) 外顯子 外顯子 內(nèi)含子 內(nèi)含子 外顯子 A B C D E 真核生物基因的結(jié)構(gòu) 轉(zhuǎn)錄 A B C D E A C E 加工 翻譯 初級(jí)RNA mRNA 蛋白質(zhì)（多肽） 基因控制蛋白質(zhì)的合

11、成 5.11染色體組與基因組比較 概念 示例 染色體組 正常配子中的全部染色體數(shù)稱(chēng)為一個(gè)染色體組，用N表示 果蠅：N=4 基因組 概 念 某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組（線料體基因組和葉綠體基因組） 人：23+1+ 線粒體DNA 單倍體基因組 有性別生物：N+1（N個(gè)DNA+1個(gè)性染色體DNA組成） 無(wú)性別生物：N（N個(gè)DNA分子組成） 人：23+1 玉米：10 原核生物基因組 一個(gè)DNA分子組成（或加上質(zhì)粒DNA） 細(xì)菌DNA 線粒體

12、基因組 線粒體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息（見(jiàn)后述） 線粒體DNA 葉綠體基因組 葉綠體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息 葉綠體DNA 區(qū)別與聯(lián)系 染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成，只包含一條性染色體 基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細(xì)胞質(zhì)中的DNA分子組成 5.12人類(lèi)基因組研究 5.12.1人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）大事記 人類(lèi)基因組計(jì)劃大事記 1985年 美國(guó)科學(xué)家諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克首先提出了人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP） 1990年10月1日 經(jīng)美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)美國(guó)HGP正式啟動(dòng)，預(yù)計(jì)投資30億美元，歷時(shí)15年，在2005年完成。先后共有美、英、日、法、

13、德、中六國(guó)參加，分別負(fù)擔(dān)了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。 1998年5月 全球最大的DNA自動(dòng)測(cè)序儀廠家在美國(guó)馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Celera（塞萊拉）基因組學(xué)公司，聲稱(chēng)在3年內(nèi)完成人類(lèi)基因組的序列測(cè)定，另外有一些私營(yíng)機(jī)構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域，目的都是為了申請(qǐng)專(zhuān)利，壟斷人類(lèi)基因信息資源。至此形成公私兩大陣營(yíng)。 1998 年 10 月 人類(lèi)基因組計(jì)劃的公立陣營(yíng)宣布提前于 2001 年完成人類(lèi)基因組的工作草圖，整個(gè)終圖的完成期將從 2005 提前到 2003 年。 1999年9月 我國(guó)搭上基因組研究的末班車(chē)，加入該計(jì)劃并負(fù)責(zé)3號(hào)染色體上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的測(cè)

14、序工作，成為參與人類(lèi)基因組計(jì)劃唯一的發(fā)展中國(guó)家。這1%的測(cè)序任務(wù)，帶給中國(guó)的利益是長(zhǎng)遠(yuǎn)的，我們不僅因此可以分享整個(gè)計(jì)劃的成果，擁有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，而且建立了自己的研究隊(duì)伍，技術(shù)水平走在了世界的前列。 2000年3月14日 美國(guó)總統(tǒng)克林頓和英國(guó)首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類(lèi)基因組研究成果公開(kāi)，以便世界各國(guó)的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。 2000年4月底 中國(guó)科學(xué)家按照國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃的部署，完成了百分之一人類(lèi)基因組的“工作框架圖”。 2000年6月26日 美國(guó)白宮召開(kāi)會(huì)議，宣布人類(lèi)基因組“工作框架圖”完成。 2001年2 月15日 人類(lèi)基因組計(jì)劃公立陣營(yíng)在當(dāng)日出版的《自

15、然》雜志公布人類(lèi)基因組測(cè)序草圖。 2001年2 月16日 塞萊拉公司在當(dāng)日出版的《科學(xué)》雜志上公布人類(lèi)基因組測(cè)序草圖。 2006年5月18日 美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家在英國(guó)《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類(lèi)最后一個(gè)染色體—1號(hào)染色體的基因測(cè)序?？茖W(xué)家不止一次宣布人類(lèi)基因組計(jì)劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書(shū)”更為精確，覆蓋了人類(lèi)基因組的99．99％。歷時(shí)16年的人類(lèi)基因組計(jì)劃書(shū)寫(xiě)完了最后一個(gè)章節(jié)。 5.12.2人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）的主要內(nèi)容 主要內(nèi)容 遺傳圖 又稱(chēng)連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺

16、傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱(chēng)為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。 意義：6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對(duì)基因進(jìn)行分離和研究。對(duì)于疾病而言，找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。 物理圖 物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過(guò)對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條

17、染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來(lái)。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會(huì)產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的DNA片段，由此而構(gòu)成獨(dú)特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測(cè)序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問(wèn)題，故DNA物理圖譜是順序測(cè)定的基礎(chǔ),也可理解為指導(dǎo)DNA測(cè)序的藍(lán)圖。廣義地說(shuō)，DNA測(cè)序從物理圖制作開(kāi)始，它是測(cè)序工作的第一步。 序列圖 隨著遺傳圖和物理圖

18、的完成，測(cè)序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過(guò)程。通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖。 轉(zhuǎn)錄圖 (基因圖) 基因圖是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類(lèi)基因組中鑒別出占具2%~5%長(zhǎng)度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過(guò)基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。 其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的，而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過(guò)反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱(chēng)作EST的部分的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的

19、信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進(jìn)行分子雜交，鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因。 基因圖譜的意義是：在于它能有效地反應(yīng)在正?；蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空?qǐng)D。通過(guò)這張圖可以了解某一基因在不同時(shí)間不同組織、不同水平的表達(dá)；也可以了解一種組織中不同時(shí)間、不同基因中不同水平的表達(dá)，還可以了解某一特定時(shí)間、不同組織中的不同基因不同水平的表達(dá)。 5.12.3人類(lèi)與其他物種的基因組比較（大約） 物種 堿基對(duì)數(shù)量 基因數(shù)量 物種 堿基對(duì)數(shù)量 基因數(shù)量 黴漿菌 580,000 500 釀酒酵母 12,000,000 5,538 肺炎雙

20、球菌 2,200,000 2,300 黑腹果蠅 180,000,000 13,350 流感嗜血桿菌 4,600,000 1,700 家鼠 2,500,000,000 29,000 大腸桿菌 4,600,000 4,400 人類(lèi) 3,000,000,000 27,000 5.12.4 人類(lèi)基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請(qǐng)的專(zhuān)利數(shù)目（截止2006年） 染色體編號(hào) 基因數(shù)目 專(zhuān)利數(shù)目 染色體編號(hào) 基因數(shù)目 專(zhuān)利數(shù)目 1號(hào) 3,141 504 13號(hào) 477 97 2號(hào) 1,776 330 14號(hào) 821 155 3號(hào)

21、 1,445 307 15號(hào) 915 141 4號(hào) 1,023 215 16號(hào) 1,139 192 5號(hào) 1,261 254 17號(hào) 1,471 313 6號(hào) 1,401 225 18號(hào) 408 74 7號(hào) 1,410 232 19號(hào) 1,715 270 8號(hào) 952 208 20號(hào) 762 178 9號(hào) 1,086 233 21號(hào) 357 66 10號(hào) 1,042 170 22號(hào) 106 657 11號(hào) 1,626 312 X 1,090 200 12號(hào) 1,347 252 Y

22、 144 14 合計(jì) 17,510 3,242 合計(jì) 9,405 2,357 累 計(jì) 26,915 5,599 【說(shuō)明】目前人們對(duì)于基因資源是否應(yīng)該登記專(zhuān)利仍有爭(zhēng)議。由于學(xué)術(shù)研究并非營(yíng)利性，因此通常不受這些專(zhuān)利所拘束。此外由于美國(guó)政府近年來(lái)將專(zhuān)利申請(qǐng)條件提高，因此與DNA有關(guān)的專(zhuān)利許可，在2001年之后已逐漸減少。 5.12.5 人類(lèi)基因組研究的意義與展望 對(duì)于各種疾病尤其是對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義 對(duì)于深入了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制以及生物進(jìn)化等也具有重要意義 推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效應(yīng)

23、1 2 3 你知道嗎 ? ? 在人體全部22對(duì)常染色體中，1號(hào)染色體包含的基因數(shù)量最多，達(dá)3141個(gè)，是平均水平的兩倍，共有超過(guò)2.23億個(gè)堿基對(duì)，破譯難度也最大。一個(gè)由150名英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10年，才完成了1號(hào)染色體的測(cè)序工作。 DNA RNA 逆轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄 蛋白質(zhì)(性狀) 翻譯 復(fù)制 復(fù)制 5.13遺傳的中心法則 5.14基因工程的基本內(nèi)容 質(zhì)粒 DNA連接酶酶 目的基因 DNA 獲取DNA 獲取質(zhì)粒 細(xì)菌 質(zhì)粒 DNA 用同一種限制性內(nèi)切酶切割

24、重組質(zhì)粒 細(xì)胞 目的基因 將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞 DNA 重組質(zhì)粒 細(xì)胞增殖 目的基因產(chǎn)物 將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞 目的基因與運(yùn)載體結(jié)合 提取目的基因 目的基因的檢測(cè)和表達(dá) 5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數(shù) 親本組合 AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa 基因型比 AA 1 AA Aa 1 ∶ 1 Aa 1 AA Aa aa 1 ∶2∶ 1

25、Aa aa 1 ∶ 1 aa 1 表現(xiàn)型比 顯性 1 顯性 1 顯性 1 顯性∶隱性 3 ∶ 1 顯性∶隱性 1 ∶ 1 隱性 1 5.16基因分離定律的特殊形式 特殊形式 親本組合 子代的基因型比 子代的表現(xiàn)型比 （一般形式） Aa×Aa AA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1 顯性∶隱性＝3∶1 顯性相對(duì)性 Aa×Aa AA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1 顯性∶相對(duì)顯性∶隱性＝1∶2∶1 并顯性（MN血型） LM LN×LM LN LM LM∶LM LN∶LN LN＝1∶2∶1 顯性①∶并顯性∶顯性②＝1∶2∶1 復(fù)等位

26、基因遺傳 物種中存在三個(gè)以上等位基因，而每一個(gè)體只含兩個(gè)等位基因或兩個(gè)相同的基因，基因之間存在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對(duì)i為顯性，IA對(duì)IB并顯性。 顯性純合致死 Aa×Aa Aa∶aa＝2∶1 顯性∶隱性＝2∶1 隱性純合致死 Aa×Aa AA∶Aa＝1∶2 顯性 單性隱性配子致 Aa×Aa AA∶Aa＝1∶1 顯性 單性顯性配子致死 Aa×Aa Aa∶a a ＝1∶1 顯性∶隱性＝1∶1 伴性遺傳 基因在性染色體上，子代表現(xiàn)型與性別有關(guān)，形式多樣，在后面有專(zhuān)題討論。 X上的致死效應(yīng) 見(jiàn)專(zhuān)題5.23 (P53) P

27、雙顯AABB A顯（AAbb） Aabb雙隱 （aaBB）B顯 × AaBb雙顯 F1配子 AB Ab aB ab AB AABB（雙顯） AABb（雙顯） AaBB（雙顯） AaBb（雙顯） Ab AABb（雙顯） AAbb（A顯） AaBb（雙顯） Aabb（A顯） aB AaBB（雙顯） AaBb（雙顯） aaBB（B顯） aaBb（B顯） ab AaBb（雙顯） Aabb（A顯） aaBb（B顯） aabb（雙隱） F1 表現(xiàn)型 表現(xiàn)型同親本 親本為AABB×aabb時(shí)：10/16（9/16 + 1/16） 親本

28、為AAbb×aa BB時(shí)：6/16（3/16 + 3/16） 雙顯∶A顯∶B顯∶雙隱＝9∶3∶3∶1 比數(shù) 4種 種類(lèi) 9種 基因型 （AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb） F2 5.17基因自由組合定律的一般特點(diǎn) 5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律 遺傳 定律 親本中 包含的 相對(duì)性 狀對(duì)數(shù) F1 F2 遺傳定律的實(shí)質(zhì) 包含等 位基因 的對(duì)數(shù) 產(chǎn)生的 配子數(shù) 配子的 組合數(shù) 表現(xiàn) 型數(shù) 基因 型數(shù) 性 狀

29、 分離比 分離定律 1 1 2 4 2 3 (3∶1) F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體的分開(kāi)而分離。 自由組合 定 律 2 2 4 16 4 9 (3∶1)2 F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行自由組合。 3 3 8 64 8 27 (3∶1)3 4 4 16 256 16 81 (3∶1)4 …… …… …… …… …… …… …… n n 2n 4n 2n 3n (3∶1)n ①將自由組合定律分解成分離定律 ②根據(jù)

30、親本的基因型或表現(xiàn)型推出子代基因型概率或表現(xiàn)型概率 （或者根據(jù)子代的表現(xiàn)型比或基因型比推出親本的表現(xiàn)型或基因型） ③得出最后結(jié)果 方法一 分離定律法 例2 用綠圓豌豆與黃圓豌豆進(jìn)行雜交，得到子代四種豌豆：黃圓196，黃皺67，綠圓189，綠皺61。 寫(xiě)出親本的基因型。（已知黃受Y、圓受R控制） 解 ①分解成分離定律的子代表現(xiàn)型 ②推出親本的基因型 子代表現(xiàn)型比 親代基因型 ③得出結(jié)果 親本綠圓豌豆的基因型是yyRr，黃圓豌豆的基因型是YyRr 圓（196+189）∶皺（67+61）=3∶1 黃（196+67）∶綠（189+61）=1∶1 Yy×yy Rr×R

31、r 基因型為AaBb（甲）和Aabb（乙）的親本雜交，求子代中同親本的基因型和表現(xiàn)型的概率 解 ①分解成分離規(guī)律的雜交組合 AaBb×Aabb Aa×Aa Bb×bb 1/4AA 1/2Aa 1/4aa 1/2Bb 1/2bb ②推出各組合的基因型概率和表現(xiàn)型概率 ③計(jì)算結(jié)果： 例1 示例 3/4A顯 1/4a隱 1/2B顯 1/2b隱 子代基因型為AaBb（同親本甲）的概率是：1/2Aa×1/2Bb＝1/4 子代基因型為Aabb（同親本乙）的概率是：1/2 Aa×1/2bb＝1/4 子代基因型同親本的概率是：1/4＋1/4＝1/2 ii i

32、 子代表現(xiàn)型同親本的概率是： （3/4A顯×1/2B顯）+（3/4A顯×1/2b隱）=3/4 5.19自由組合遺傳題的快速解法 番茄的紫莖（A）對(duì)綠莖（a），缺刻葉（B）對(duì)馬鈴薯葉（b）均為顯性。親本紫缺番茄 與紫馬番茄雜交，子代出現(xiàn)了紫缺、紫馬、綠缺、綠馬四種番茄。求親本的基因型和子 代的表現(xiàn)型比。 ①根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫(xiě)出親本和子代的基因式（如圖）。 紫缺 紫馬 × A-B- A-bb 紫缺 紫馬 綠缺 綠馬 A-B- A-bb aaB-

33、 aabb 基因式 基因式 （親本） （子代） ②根據(jù)基因式推出親本基因型。 由于子代中有隱性個(gè)體出現(xiàn)，因此親本的基因型是AaBb（紫缺）和Aabb（紫馬）。 ③利用分離定律法推出子代表現(xiàn)型比（如圖）。 3紫 1綠 1缺 1馬 3紫缺 3紫馬 1綠缺 1紫馬 解 ①根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫(xiě)出親本和子代的基因式 ②根據(jù)基因式推出基因型 (此方法只適于親本和子代表現(xiàn)型已知且顯隱關(guān)系已知時(shí)) 方法二 基因式法 示例 ①因?yàn)樽哟谋憩F(xiàn)型比之和就是子代的組合數(shù)，所以根據(jù)子代的 組合數(shù)可推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)。 ②根據(jù)親本可能的配子種

34、數(shù)可推出親本可能的基因型。再根據(jù)親 本相關(guān)信息最后確定親本的基因型或表現(xiàn)型。 方法三 逆推法 番茄的紫莖（A）對(duì)綠莖（a），缺刻葉（B）對(duì)馬鈴薯葉（b）均為顯性。親本紫缺番茄 與綠缺番茄雜交，子代出現(xiàn)了3紫缺、1紫馬、3綠缺、1綠馬四種番茄。 求親本的基因型。 ①推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù) 由題意可知，子代的表現(xiàn)型比之和為（3+1+3+1），8種組合數(shù)，由此可知親本產(chǎn)生的 配子種類(lèi)為： 一個(gè)親本產(chǎn)生4種配子，另一親本產(chǎn)生2種配子（因?yàn)橹荒苁?種配子 與2種配子的組合才有8種組合數(shù)，因?yàn)橐环疆a(chǎn)生8 種配子，另一方產(chǎn)生1種配子的 組合不可能）。 ②推出親本的基因型 要產(chǎn)

35、生4種配子，基因型必為AaBb（雙顯性）。所以親本紫缺的基因型為AaBb。 另一親本只產(chǎn)生2種配子，因?yàn)楸憩F(xiàn)型為綠缺，那么基因?yàn)閍aBb。驗(yàn)證不錯(cuò)。 解 示例 ①熟練運(yùn)用三種方法可以進(jìn)行口算心算，大大提高解題速度。 ②三種方法中“分離定律法”最適用，適合各種情況。提倡使用該方法。 ③后兩種方法的應(yīng)用需要一定條件，有一定局限性。 注 5.20自由組合定律中基因的相互作用 作用類(lèi)型 特 點(diǎn) 舉 例

36、 加強(qiáng)作用 互補(bǔ) 作用 (球形)AAbb aaBB(球形) × AaBb(扁盤(pán)形) A-B-(扁盤(pán)) A-bb(球形) aaB-(球形) aabb(長(zhǎng)形) 9/16 3/16 3/16 1/16 南瓜 P F1 F2 只有一種顯性基因或無(wú)顯性基因時(shí)表現(xiàn)為某一親本的性狀，兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)（純合或雜合）共同決定新性狀。 F2表現(xiàn)為9∶7 (白花)CCdd ccDD(白花) × CcDd(紫花) C-D-(紫花) C-dd(白花) ccD-(白花) ccdd(白花) 9/16 3/16 3/16 1/16 香豌豆 P F1

37、 F2 累加 作用 兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種新性狀，單獨(dú)存在時(shí)表現(xiàn)相同性狀，沒(méi)有顯性基因時(shí)表現(xiàn)為隱性性狀。 F2表現(xiàn)為9∶6∶1 重疊 作用 不同對(duì)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同影響，有兩種顯性基因時(shí)與只有一種顯性基因時(shí)表現(xiàn)型相同。沒(méi)有顯性基因時(shí)表現(xiàn)為隱性性狀。 F2表現(xiàn)為15∶1 (三角形果)EEFF eeff(卵形果) × EeFf(三角形果) E-F-(三角) E-ff(三角) eeF-(三角) eeff(卵形) 9/16 3/16 3/16 1/16 薺菜 P F1 F2 抑制作用 顯性 上位

38、一種顯性基因抑制了另一種顯性基因的表現(xiàn)。 F2表現(xiàn)為12∶3∶1 右例中I基因抑制B基因的表現(xiàn)。I決定白色，B決定黑色，但有I時(shí)黑色被抑制 (白色)BBII bbii(褐色) × BbIi(白色) B-I-(白色) bbI-(白色) B-ii( 黑色) bbii(褐色) 9/16 3/16 3/16 1/16 狗 P F1 F2 隱性 上位 一對(duì)基因中的隱性基因?qū)α硪粚?duì)基因起抑制作用。 F2表現(xiàn)為9∶3∶4 右例中c純合時(shí)，抑制了R和r的表現(xiàn)。 (黑色)RRCC rrcc(白色) × RrCc(黑色) R-C

39、-(黑色) rrC-(淺黃) R-cc(白色) rrcc（白色) 9/16 3/16 3/16 1/16 家鼠 P F1 F2 抑制效應(yīng) 顯性基因抑制了另一對(duì)基因的顯性效應(yīng)，但該基因本身并不決定性狀。 F2表現(xiàn)為13∶3 右例中C決定黑色，c決定白色。I為抑制基因，抑制了C基因的表現(xiàn)。 (白色萊杭)IICC iicc(白色溫德) × IiCc(白色) I-C-(白色) I-cc(白色) iiC-(黑色) iicc（白色) 9/16 3/16 3/16 1/16 家雞 P F1 F2 作用類(lèi)型 F

40、2表現(xiàn)型比 作用類(lèi)型 F2表現(xiàn)型比 作用類(lèi)型 F2表現(xiàn)型比 互補(bǔ)作用 9∶7 重疊作用 15∶1 隱性上位 9∶3∶4 累加作用 9∶6∶1 顯性上位 12∶3∶1 抑制效應(yīng) 13∶3 5.21 雜交育種 5.21.1培育顯性基因（A）控制的優(yōu)良品種 后代純合的速率 取決于等位基因的對(duì)數(shù)和自交的代數(shù) 公式 （n表示自交的代數(shù)；r表示等位基因?qū)?shù)） 多對(duì)相對(duì)性狀控制 方法同上。純合更加困難，育種難度大 原始材料 培育目標(biāo) Aa AA 育種方法 連續(xù)自交，連續(xù)選擇，直到基本不發(fā)生性狀分離 Aa AA 4 1 aa 4 1

41、 AA 4 1 Aa 2 1 aa 4 1 AA 8 1 Aa 4 1 aa 8 1 AA 16 1 Aa 8 1 aa 16 1 AA 32 1 Aa 16 1 aa 32 1 AA 8 1 aa 8 1 aa 4 1 AA 4 1 AA 16 1 aa 16 1 aa 8 1 AA 8 1 AA 4 1 aa 4 1 Aa 2n 1 AA aa 自交代數(shù) 雜合體 純合體 自交過(guò)程（原理） 16 1 4 1 2 1 8

42、 1 2n 1 0 2 3 4 n 1 16 15 4 3 2 1 8 7 1 0 （每代保留并種植） ） （每代淘汰直到幾乎不出現(xiàn)） 一對(duì)相對(duì)性狀控制 原始材料 培育目標(biāo) Aa aa 育種方法 自交，選擇aa Aa × Aa AA aa 保留推廣 淘汰 5.21.2培育隱性基因（a）控制的優(yōu)良品種 5.22 人類(lèi)的X染色體與Y染色體 X的非同源部分 Y的非

43、同源部分 X和Y的同源部分 眼白化 Xg血型 磷皮病 血友病 紅色盲 長(zhǎng)毛耳 X染色體 Y染色體 總色盲 表皮泡化癥 眼球網(wǎng)膜色素 睪丸決定因子 性染色體的結(jié)構(gòu) 巴氏小體： 失活濃縮的X染色體，通過(guò)染 色后可見(jiàn)，女性一個(gè)，男性無(wú)。 Y小體： 熒光染料染色后可見(jiàn)。男性有。 女性無(wú)。 性染色體由常染色體進(jìn)化而來(lái)，隨著進(jìn)化的深入，同源部分越來(lái)越少，或者Y染色體逐漸縮短，最后消失。如蝗蟲(chóng)中雄蝗2N=23（XO），雌蝗2N=24（XX）。因此X和Y染色體越原始，同源區(qū)段就越長(zhǎng)，非同源區(qū)段就越短。據(jù)研究，人類(lèi)Y染

44、色體產(chǎn)生之初含有基因約1400個(gè)，現(xiàn)在僅剩下45個(gè)基因。再經(jīng)1500萬(wàn)年人類(lèi)的Y染色體將徹底消失。 性染色體的起源 5.23 人類(lèi)性別畸型及其原因 精 子 細(xì) 卵 胞 性染色體組型 正常 異 常 X ①同源染色體不分離 ②姐妹染色單體不分離 XX O 正 常 X XX（正常） XXX（超雌） XO（卵巢退化） Y XY（正常） XXY（睪丸退化） YO（不能存活） 異常 同源染色體不分離 XY XXY（睪丸退化） XXXY（同上） XY（正常） 姐妹染色單體不分離 XX XXX（超雌） XX

45、XX（超雌） XX（正常） YY XYY（多數(shù)不育） XXYY（未見(jiàn)） YY（不能存活） ①同源染色體不分離 ②姐妹染色單體不分離 O XO（卵巢退化） XX（正常） OO（不能存活） 5.24性別分化與環(huán)境的關(guān)系 原理因素 性激素(內(nèi)部環(huán)境)的影響 溫度(外部環(huán)境)的影響 示例 ①雞的性反轉(zhuǎn)（必修本P94） ZZ(幼體)♂ ZZ(成體)♀ 雌激素 ZZ♀×ZZ♂ ZZ♂ 生殖 ②非洲蛙(Xenopus)性反轉(zhuǎn)實(shí)驗(yàn)。 受精卵 20℃ 1/2♀蛙(XX) 1/2♂蛙(XY) 發(fā)育 受精卵 30℃ 全部

46、♂蛙(1/2XX，1/2XY) 發(fā)育 某些XY型性別決定的蛙類(lèi)： 5.25伴性遺傳的特點(diǎn) 說(shuō)明：這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病，顯性遺傳表示顯性基因致病。 特 點(diǎn) 示 例 伴 X 遺 傳 隱性 遺傳 ①交叉遺傳：父?jìng)髋競(jìng)髯印? ②男（雄）性患者多于女（雌）性患者。 ③男（雄）性患者的致病基因均由母親傳遞。 ④男（雄）性患者的女兒均為攜帶者。 ⑤近親婚配發(fā)病率高。 XaY×XAXA XAXa XAY 患者 攜帶者 XAY×XAXa XaY XAXA 患者 攜帶者 XAXa XAY 顯性

47、遺傳 ①患者雙親中至少一個(gè)是患者。 ②女（雌））性患者多于男（雄）性患者。 ③女（雌）性患者的子女患病機(jī)會(huì)均等。 ④男（雄）性患者的女兒全部患病。 ⑤未患病者的后代不會(huì)患病（真實(shí)遺傳）。 XaY×XAXa XAXa XaXa XAY XaY XAY×XaXa XAXa XaY 患者 患者 患者 患者 患者 伴Y遺傳 ①不同源時(shí)基因無(wú)顯隱性關(guān)系。 ②基因只能由父親傳給兒子并表現(xiàn)出來(lái)。 ③具家族同源性，用于刑事偵探和親子鑒定。 (短硬毛)XbYB×XbXb(正常硬毛) (短硬毛)XbXb XaYB(正

48、常硬毛) 果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源)： 5.26伴性遺傳中的致死效應(yīng) X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死 X染色體上隱性基因雄性個(gè)體致死 寬葉♀XBXB×XbY♂窄葉 寬葉♀XBXb × XbY♂窄葉 XB Xb Y (死) XBY寬葉♂ XB Xb Y (死) XbY♂ 窄葉 Xb XBY♂ 寬葉 1 1 ∶ (特點(diǎn)：無(wú)窄葉雌株) 剪秋羅植物葉型遺傳： XAXa XAY XAXA XAXa XAY XaY 正?！? 正常♂ 正?！? 正?！? 正常♂ 死亡♂ 性別區(qū)分并不難

49、同型隱性異型顯 5.27通過(guò)性狀識(shí)別性別的雜交設(shè)計(jì) 顯性 隱性 × ♂ ♀ 隱性 ♂ 顯性 ♀ XaXa XAY XAXa XaY 例 果蠅眼色遺傳 紅眼♂ 白眼♀ 紅眼♀ 白眼♂ × XY型性別決定 顯性 隱性 × ♀ ♂ 隱性 ♀ 顯性 ♂ ZOsW ZosZos ZosW ZOsZos × 例 家蠶油脂皮膚遺傳 （油脂皮膚透明） 正常蠶♀ 油蠶♂ 正常蠶♂ 油蠶♀ ZW型性別決定 5.28人類(lèi)常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較 常染色

50、體遺傳病 X染色體遺傳病 顯性遺傳 （顯性基因致?。? 遵循的定律 分離定律 致病基因位置 常染色體 X染色體 發(fā)病概率 男女均等 女性多于男性 判斷方法 無(wú)特殊的判斷方法，根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷 隱性遺傳 （隱性基因致?。? 遵循的定律 分離定律 致病基因位置 常染色體 X染色體 發(fā)病概率 男女均等 男性多于女性 判斷方法 ①父母正常有女兒患病時(shí)，一定是常染色體隱性遺傳 ②根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷 5.29細(xì)胞質(zhì)遺傳的一般形式 P F1 母方性狀 父方性狀 × 母方性狀 5.30核質(zhì)互作雄性不育遺傳情況表 細(xì)胞核基因

51、 ( r不育) 細(xì)胞質(zhì)基因 表現(xiàn)型 RR Rr rr 正?；?N 不育基因 S (N)RR 可育 S(RR) (可育) N(Rr) (可育) S(Rr) (可育) N(rr) (可育) S(rr) (不育) 5.31植物的三系配套雜交(選學(xué)) 三系 不育系 恢復(fù)系 保持系 S(rr) N(rr) N(RR) 不育系 保持系 雜交種 ♀ S(rr) N(rr) ♂ × 不育系 恢復(fù)系 ♀ S(rr) N(RR) ♂ × 不育系 S(rr) S(Rr) (可育)

52、 5.32判斷核、質(zhì)遺傳的方法 看基因的來(lái)源 看子代分離比 看正反交結(jié)果 細(xì)胞核遺傳 細(xì)胞質(zhì)遺傳 來(lái)源于核 來(lái)源于質(zhì) 一定的分離比 無(wú)分離比或 無(wú)一定的分離比 一致 不一致 符合任何一條即可判斷 3 1 2 編碼區(qū)是連續(xù)的 線粒體基因組 基因 13種多肽鏈 22種tRNA 2種rRNA 37個(gè)，共編碼 結(jié)構(gòu) ①環(huán)狀雙鏈DNA，共16569個(gè)堿基對(duì) ②外環(huán)富含G，稱(chēng)為重鏈，內(nèi)環(huán)富含C稱(chēng)輕鏈 ③重鏈含28個(gè)基因，輕鏈含9個(gè)基因 氧化磷酸化酶系統(tǒng)需要的80多種蛋白質(zhì)亞基，線粒體基因組僅編碼1

53、3種。 注意 5.33人類(lèi)線粒體基因組 5.34細(xì)胞核遺傳與細(xì)胞質(zhì)遺傳的比較 細(xì)胞核遺傳 細(xì)胞質(zhì)遺傳 遺傳本質(zhì) 基因位于細(xì)胞核的染色體上 基因位于細(xì)胞質(zhì)的線粒體和葉綠體 基因存在形成 成對(duì)存在 單個(gè)存在 基因的傳遞方式 父母雙方傳遞 僅由母方傳遞 遺傳特點(diǎn) 孟德?tīng)栠z傳 母系遺傳 子代表現(xiàn)型 由顯隱性關(guān)系決定 完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀) 顯隱性關(guān)系 有 沒(méi)有 子代分離比 有一定的分離比 無(wú)一定的分離比(可能出現(xiàn)分離) 正反交結(jié)果 相同(伴性遺傳時(shí)可有例外) 不同 配子中基因的分配方式 減

54、半均分 隨機(jī)分配 基因突變 頻率低，不一定表現(xiàn)出來(lái) 頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來(lái) 遺傳信息傳遞方式 中心法則 遺傳自主性 全自主 半自主（受核基因控制） 轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng) 各自獨(dú)立 轉(zhuǎn)錄場(chǎng)所 細(xì)胞核 線粒體和葉綠體 翻譯場(chǎng)所 細(xì)胞質(zhì)中的核糖體 線粒體和葉綠體中的核糖體 對(duì)性狀的控制 控制全部性狀 僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀 5.35細(xì)胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較 細(xì)胞質(zhì)遺傳 伴性遺傳 伴X遺傳 伴Y遺傳 遺傳 方式 母系遺傳 孟德?tīng)栠z傳(分離定律) 只在雄性 個(gè)體中傳遞 基因 位置 線粒體上 葉綠體上 X染色體上 Y染

55、色體上 親本枝條 子代植株 ♀綠色×白色♂ 正交 綠色 ♀白色×綠色♂ 反交 白色 正反 交結(jié) 果 （隨母遺傳） 正交 ♀白眼×紅眼♂ XRY XrXr XRXr XrY 紅眼 白眼 ♀紅眼×白眼♂ 反交 XRXR XrY XRXr XRY 紅眼 紅眼 親本 眼色 子代 眼色 不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺傳 （不隨母遺傳） 不一致。示例：果蠅眼色遺傳 ①與X不同源時(shí)，無(wú)正反交。 ②與X同源時(shí)，正反交結(jié)果不一致。 遺傳 特點(diǎn) 母親傳給子女 父親傳給女兒，母親傳給子女 父親傳給兒子 應(yīng)用 確定

56、母子、母女關(guān)系 遺傳咨詢、遺傳病預(yù)防 確定父子關(guān)系 5.36生物變異的類(lèi)型 可遺傳的變異 不遺傳的變異 基因變異 染色體變異 基因突變 基因重組 結(jié)構(gòu)變異 數(shù)目變異 變異的本質(zhì) 基因結(jié)構(gòu)改變 基因重新組合 染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體數(shù)目異常 環(huán)境改變 （遺傳物質(zhì)不改變） 遺傳情況 按一定方式遺傳和表現(xiàn) 不遺傳 鑒別方法 觀察、雜交、測(cè)交 觀察、染色體檢查 改變環(huán)境條件 意義 產(chǎn)生新基因，為基因重組和進(jìn)化提供素材 產(chǎn)生新基因型 產(chǎn)生新品種 關(guān)系人類(lèi)遺傳健康 關(guān)系人類(lèi)遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。 改變環(huán)境條件，也能影響性狀

57、應(yīng)用價(jià)值 誘變育種 遺傳病篩查 雜交育種 遺傳病篩查 遺傳健康 遺傳病篩查 單倍體育種 多倍體育種 改變環(huán)境條件，獲得優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)。 聯(lián)系 基因 性狀 環(huán)境 相互作用 不遺傳的變異（直接影響） 基因重組 基因突變 染色體變異 誘因（間接影響） 可遺傳的變異 表達(dá) 5.37基因突變 基 因 突 變 本質(zhì) 堿基對(duì)替換 點(diǎn)突變。一對(duì)堿基被另一對(duì)堿基取代 堿基對(duì)增添 移碼突變。插入點(diǎn)處編碼堿基后移；缺失點(diǎn)處編碼堿基前移 堿基對(duì)缺失 發(fā)生 時(shí)期 細(xì)胞分裂（有絲分裂、減數(shù)分裂）的DNA復(fù)制時(shí) 類(lèi)型

58、 體細(xì)胞突變 發(fā)生在胚胎發(fā)育過(guò)程中，發(fā)生的越晚對(duì)個(gè)體影響越晚（?。?。 配子突變 發(fā)生在配子形成時(shí)，影響個(gè)體的一生。 突變因素 生理因素 輻射 激光 溫度 化學(xué)因素 秋水仙素 亞硝酸 堿基類(lèi)似物 生物因素 病毒 某些細(xì)菌 特點(diǎn) 普遍性 小致病毒大到人類(lèi)均發(fā)生基因突變。分自然突變和人工誘變。 隨機(jī)性 隨機(jī)發(fā)生，在個(gè)體發(fā)育的整個(gè)階段都可發(fā)生。 低頻性 高等生物的突變頻率在10-5—10-8之間 有害性 大多有害，少量有利，有的突變是中性的。 B b2 b1 b3 A a 生物的長(zhǎng)期進(jìn)化中已形成了對(duì)環(huán)境的適應(yīng)，再突變一般有害。 不

59、定向性 （多向性） 產(chǎn)生等位基因或復(fù)等位基因 產(chǎn)生非等位基因 顯性突變：A—→a 隱性突變：a—→A 回復(fù)突變：A a 突變后果 點(diǎn)突變 同義突變：突變前后密碼子同義。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不變。 錯(cuò)義突變：編碼的氨基酸改變，一種氨基酸被另一種氮基酸取代 無(wú)義突變：突變后的密碼子為終止碼。使合成提前終止。 移碼突變 引起一系列氨基酸的改變。導(dǎo)致肽鏈延長(zhǎng)或縮短或無(wú)法終止。 表現(xiàn)形式 形態(tài)突變型 外形改變：人類(lèi)白化、果蠅白眼、葡萄無(wú)籽…… 致死突變型 引起個(gè)體死亡或配子死亡：植物的白化等 條件致死型 在一定條件下致死：T4噬菌體溫敏型在25℃時(shí)存活，42℃時(shí)死亡

60、 生化突變型 無(wú)形態(tài)效應(yīng)，但生化功能改變：微生物的營(yíng)養(yǎng)缺陷型 應(yīng)用 自然突變的應(yīng)用 利用白化動(dòng)物培育白化新品種；利用芽突變培育無(wú)籽品種等。 誘變育種 概念：利用理化因素處理植物或微生物，產(chǎn)生突變，選育新品種 特點(diǎn)：供試材料多，有用突變少，有盲目性，適于植物和微生物 高等生物 非同源染色體的自由組合 非姐妹染色單體的交叉互換 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生 轉(zhuǎn)化 轉(zhuǎn)導(dǎo) 受體細(xì)胞直接吸收供體細(xì)胞的DNA 例：肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) 通過(guò)噬菌體介導(dǎo)，將供體細(xì)胞DNA片段 帶進(jìn)受體細(xì)胞 原核生物 5.38基因重組 自然的基因重組 基因工程（重組DNA技術(shù)

61、） 例：抗蟲(chóng)棉 人工的基因重組 5.39基因突變與基因重組的比較 基 因 突 變 基 因 重 組 發(fā)生后的結(jié)果 形成新基因（等位基因或復(fù)等位基因） 形成新的基因型 發(fā)生的時(shí)期 減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)的DNA復(fù)制時(shí) 減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí) 本質(zhì)原因 堿基對(duì)的改變(替換、增添、缺失) 非姐妹染色單體的交叉互換 同源染色體的分離 特 點(diǎn) 低頻性、偶然性、多向性、無(wú)規(guī)律 高發(fā)性、必然性、多樣性、有規(guī)律 關(guān) 系 基因突變?yōu)榛蛑亟M提供材料 基因重組使突變的基因以多種形式傳遞 5.40染色體結(jié)構(gòu)變異 缺失 重復(fù) 倒位 易位 圖示 a

62、b c d e a b e d e b c a a d e b c b c b e d c a d e b c a d e b c a x y z x y z c b d e a 效應(yīng) 人類(lèi)的貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失） 果蠅的棒眼(小眼數(shù)目減少。X染色體某一區(qū)段重復(fù)) 一般無(wú)效應(yīng)，但是 大段倒位導(dǎo)致不育 一般無(wú)效應(yīng)，但雜合子易位常伴有不同程度的不育 5.41染色體數(shù)目變異 類(lèi)別 名稱(chēng) 染色組 構(gòu)成 事例 個(gè)別染色體數(shù)目增減（非整倍體） 單體

63、 2N－1 AA—1（abcd）（abc） 唐氏綜合征（XO） 雙單體 2N—1—1 AA—1，AA—1（abc-）（ab-d） 缺體 2N—2（1） AA—1，AA—1（abc-）（abc-） 三體 2N＋1 AA＋1（abcd）（abcd）（d） 21三體綜合征 四體 2N＋2（1） AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（dd） 雙三體 2N＋1＋1 AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（cd） 染色體數(shù)目成倍增減 （整倍體） 單倍體 1或多個(gè) 1個(gè)（abcd）或多個(gè)（abcd） 蜜蜂的雄蜂 二倍體 2N

64、 AA（abcd）（abcd） 人 果蠅 豌豆 多倍體 同源三倍體 3N AAA（abcd）（abcd）（abcd） 香樵 三倍體西瓜 同源四倍體 4N AAAA 4個(gè)（abcd） 蔓陀羅 異源四倍體 4N AABB 2個(gè)（abcd）2個(gè)（opqr） 棉花 煙草 油菜 異源六倍體 AAAABBBB 6N 2個(gè)（abcd） AABBCC 2個(gè)（opqr） 2個(gè)（wxyz） 普通小麥 異源八倍體 8N 4個(gè)（abcd） 4個(gè)（wxyz） 異源八倍體小黑麥 說(shuō)明：大寫(xiě)字母表示染色體組，小寫(xiě)字母表示染色體

65、。這里假定每個(gè)染色體組含有4個(gè)染色體。 5.42四倍體（AAaa）的自交分析 × AAaa顯性 顯性AAaa 親本 配子 1AA 4Aa 1aa 1AA 1AAAA顯 4AAAa 顯 1Aaaa顯 4Aa 4AAAa 顯 16Aaaa 顯 4Aaaa顯 1aa 1Aaaa 顯 4Aaaa 顯 1aaaa 隱 隱性∶顯性＝35∶1 子代 隱性∶顯性＝17∶1 卵 精子 1AA 2Aa 2A 1a 2A 2AAA顯 4Aaa顯 4AA顯 2Aa顯 1a 1Aaa顯

66、2Aaa顯 2Aa顯 1aaa隱 注：AA精子和Aa精不育或不能參與受精 顯性AAa AAa顯性 × 親本 子代 5.43三體（AAa）的自交分析 5.44染色體變異的幾個(gè)概念的比較 概念 特點(diǎn) 形成過(guò)程 事例 染色 體組 一個(gè)正常配子所含的染色體數(shù)叫一個(gè)染色體組，用N表示。 不含同源染色體，含有一整套完整的基因 減數(shù)分裂 果蠅 N=4 單倍體 體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體 ①可能含一個(gè)或幾個(gè)染色體組 ②二倍體和奇數(shù)多倍體的單倍體高度不育 ③偶數(shù)多倍體的單倍體可育 單性生殖 （可自然形成和通過(guò)花藥離休培養(yǎng)形成） 雄蜂 N=16 單倍體水稻 N=12 （或2N=24） 同源 多倍體 具有三個(gè)以上相同染色體組的個(gè)體 ①莖稈粗壯，葉、果實(shí)和種子變大 ②糖類(lèi)、蛋白質(zhì)含量多 ③生長(zhǎng)變慢，成熟推遲，育性降低 ①由染色體加倍形成 ②由已加倍的多倍體與原來(lái)的二倍體雜交形成 ①四倍體西瓜 4N=44 ②三倍體西瓜 3N=33 異源 多倍體 兩個(gè)或兩個(gè)以上