《關(guān)注人類遺傳病》PPT課件.ppt

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關(guān)注人類遺傳病 學(xué)習(xí)目標(biāo) 舉例說出人類常見遺傳病的類型 知道遺傳病對人類的危害 人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要措施 江蘇省寶應(yīng)縣安宜高級中學(xué)趙琳 我們學(xué)過有哪些人類遺傳病 什么是遺傳病呢 先天性疾病都是遺傳病嗎 一 人類遺傳病的概念 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于的改變而引起的人類疾病 遺傳物質(zhì) 性狀 的基本單位和它的主要載體是什么 基因 染色體 遺傳物質(zhì) 請您欣賞 導(dǎo)演 高文森演員表 常樹榮飾演父親 孕婦高翠飾演母親王春飾演病兒高文森飾演專家王婷飾演黑心醫(yī)生A王萍飾演黑心醫(yī)生B朱曼飾演護(hù)士張紫萱飾演旁白 啊 原來是這樣 謝謝欣賞 貓叫綜合征 原因 第5號染色體部分缺失 常染色體異常遺傳病 原因 患者比正常人多了一條21號染色體 21三體綜合癥 先天性愚型 性染色體異常遺傳病 性腺發(fā)育不良 也叫特納氏綜合征 是女性中最常見的一種性染色體病 發(fā)病率是1 3500 經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn) 患者缺少了一條X染色體 常染色體上隱性遺傳病 白化病 特點(diǎn) 往往具有隔代遺傳的現(xiàn)象 患者男女概率 口訣 無中生出有病女必為常隱 相等 苯丙酮尿癥 缺苯丙氨酸羥化酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多 會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害 常染色體上隱性遺傳病 智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細(xì)黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味或鼠尿味 產(chǎn)前診斷 能診斷的疾病 染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病 檢測手段 1 羊水檢查2 B超檢查3 孕婦血細(xì)胞檢查4 絨毛細(xì)胞檢查5 基因診斷 因此 產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一 遺傳咨詢 提出防治對策 方法和建議 小A懷孕六個月時 去醫(yī)院作產(chǎn)前診斷 通過基因檢測發(fā)現(xiàn)胎兒為苯丙酮尿癥患者 面對選擇小 非常痛苦 到底是引導(dǎo)流產(chǎn)還是生下來 假如你是遺傳咨詢醫(yī)生 你會怎么做 請說明你的理由 因此 進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 深圳罕見多指并指家系 常 顯 軟骨發(fā)育不全 常 顯 常染色體顯性遺傳病 特點(diǎn) 往往具有連續(xù)遺傳 代代遺傳 的現(xiàn)象 男女患病概率 口訣 有中生出正常女必為常顯 相等 神經(jīng)纖維瘤 常染色體顯性 X染色體隱性遺傳病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 假肥大癥 特點(diǎn) 具有隔代交叉遺傳的現(xiàn)象 患者男性比女性 女患者的一定是患者口訣 母病子必病 女病父必病 父親及兒子 多 X染色體顯性遺傳病 抗維生素 佝僂病 特點(diǎn) 具有連續(xù)遺傳 代代遺傳 的現(xiàn)象 患者中女性比男性 男患者的母親及女兒一定為 口訣 父病女必病 子病母必病 多 患者 常見的單基因遺傳病 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 抗維生素D佝僂病 血友病 紅綠色盲 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 單基因遺傳病 指受一對等位基因控制的遺傳病 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 多對基因 環(huán)境 特點(diǎn) 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 群體中發(fā)病率高 是指由基因控制的人類遺傳病 多對 唇裂 無腦兒 常見 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等 練一練 1 下列屬于多基因遺傳病的是 A 原發(fā)性高血壓B 苯丙酮尿癥C 21三體綜合癥D 白化病2 遺傳病是指 A 具有家族史的疾病B生下來就具有的疾病C 由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的疾病D 由于環(huán)境因素而引起的疾病3 先天愚型形成的原因是 A 常染色體缺失B 性染色體多了一條C 常染色體多了一條D 常染色體少了一條 C C A 殘疾人音樂指揮舟舟 21三體綜合癥 明星與遺傳病 王菲和李亞鵬的女兒 兔唇 2006年感動中國十大人物 黃舸 7歲時被確診為先天性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 1 我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20 25 2 新生兒先天性缺陷約為1 3 其中70 80 是由于遺傳因素所致 3 在自然流產(chǎn)中 約50 是染色體異常引起 4 我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上 5 每年僅由染色體畸變 造成52萬例自發(fā)流產(chǎn) 我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀 除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外 最有效的方法 提倡和實(shí)行優(yōu)生 對策 遺傳病給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) 而且也給社會增加了負(fù)擔(dān) 我國為什么要禁止近親結(jié)婚 每個人都攜帶5 6個不同的隱性致病基因隨機(jī)結(jié)婚 夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會很少 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加 往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍 幾十倍 甚至上百倍 姑做婆 最貼心 姨做婆 親上親 親上加親才放心 我國婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚 1 選擇好對象 禁止近親結(jié)婚 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女 3個夭折 3個終生不育 科學(xué)家的悲劇 因此 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法 因此 適齡生育 對預(yù)防遺傳病發(fā)生和防止先天性疾病的患兒產(chǎn)出具有重要意義 20歲以下婦女所生子女中 各種先天性疾病的發(fā)病率比24 34婦女所生子女的發(fā)病率高出50 廣州番禺的李女士是個不幸的女人 兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病 每5天必須上醫(yī)院輸一次血 治療費(fèi)用每月要花2000元 但如果不輸血 孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血 而讓李女士悔之晚矣的是 她的不幸僅僅因一時的疏忽 在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時 存在僥幸心理 沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷 兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒 由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù) 李女士眼淚汪汪地對記者說 可能要放棄對孩子的治療 真實(shí)的故事 第一輪 判斷題 1 單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病 知識競賽 2 青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病 3 外耳道多毛癥是染色體異常遺傳病 4 抗維生素D佝僂病屬于常染色體顯性遺傳病 5 黑尿癥是X染色體隱性遺傳病 6 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病 7 殘疾人指揮舟舟患有21三體遺綜合征 8 多指為染色體異常遺傳病 第二輪 選擇題 1 2006年感動中國十大人物之一黃舸所患絕癥為 A 白化病B 白血病C 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良D 唇裂 知識競賽 C C A C 2 貓叫綜合征為哪種遺傳病 A 單基因遺傳病B 單基因遺傳病C 常染色體結(jié)構(gòu)異常D X染色體異常 3 染色體結(jié)構(gòu)變異是下列哪種遺傳病 A 貓叫綜合征B 21三體綜合征C XXY 染色體異常 D XYY 染色體異常 4 下圖所示的人類遺傳病系譜中 可能屬于X染色體上的隱性基因控制的遺傳病的是 5 單基因遺傳病是指 A 一條染色體上一個基因控制的遺傳病B 很多個染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病C 一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病D 以上幾項(xiàng)都可以 第二輪 選擇題 知識競賽 C D A D 6 下列不屬于多基因遺傳病的特點(diǎn)是 A 由多對基因控制B 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C 易受環(huán)境因素的影響D 發(fā)病率極低 7 正常的男性體細(xì)胞的所有染色體可以表示為44 XY 則21三體綜合征的女患者的體細(xì)胞的所有染色體可以表示為 A 45 XXB 43 XXYC 45 XYD 43 XX 8 下列屬于染色體異常遺傳病的是 A 抗維生素D佝僂病B 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良C 苯丙酮尿癥D 先天性愚型 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 1 苯丙酮尿癥A 常顯 2 21三體綜合征B 常隱 3 抗維生素D佝僂病C X顯 4 軟骨發(fā)育不全D X隱 5 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E 多基因遺傳病 6 青少年型糖尿病F 常染色體異常病 7 性腺發(fā)育不良G 性染色體異常病 第三輪 連線題 知識競賽 謝謝大家