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1、第三單元生物的變異、育種和進化第三單元生物的變異、育種和進化必 修 二第三講人類遺傳病第三講人類遺傳病考綱要求考綱要求全國卷五年考題全國卷五年考題考點命題考點命題1.人類遺傳病人類遺傳病2實驗：調(diào)查常見的實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病人類遺傳病2016卷卷T62016卷卷T62016卷卷T62015卷卷T62015卷卷T62014卷卷T5高考主要考查人類遺傳高考主要考查人類遺傳病類型的判斷與概率計病類型的判斷與概率計算算1 1考點一考點一2 2考點二考點二3 3考點三考點三4 4課 末 總 結(jié)課 末 總 結(jié)1人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型(1)單基因遺傳病單基因遺傳病受受_控制的遺傳病?？刂频倪z
2、傳病。(2)多基因遺傳病多基因遺傳病含義：受含義：受_控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。特點：在群體中的發(fā)病率特點：在群體中的發(fā)病率_?？键c一人類遺傳病的類型與監(jiān)測預防考點一人類遺傳病的類型與監(jiān)測預防一對等位基因一對等位基因 兩對以上的等位基因兩對以上的等位基因 比較高比較高 染色體異常染色體異常 染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常 (4)人類遺傳病的特點、類型及實例人類遺傳病的特點、類型及實例(連線連線)ba、c、a、b2遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳病的監(jiān)測和預防(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(2)產(chǎn)前診斷的措施產(chǎn)前診斷的措施_、_、孕婦血細胞檢查以及、孕婦血細胞檢查以及_等手段。等手段。家庭
3、病史家庭病史 傳遞方式傳遞方式 再發(fā)風險率再發(fā)風險率 羊水檢查羊水檢查 B超檢查超檢查 基因診斷基因診斷 3人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康(1)人類基因組計劃的目的人類基因組計劃的目的測定人類基因組的測定人類基因組的_，解讀其中包含的，解讀其中包含的_。需要測。需要測定定_條染色體條染色體(即即_條常染色體和條常染色體和_條性染色體條性染色體)。(2)意義意義對于人類疾病的對于人類疾病的_具有重要意義。具有重要意義。全部全部DNA序列序列 遺傳信息遺傳信息 24 22 2診治和預防診治和預防 判斷下列說法的正誤。判斷下列說法的正誤。(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的
4、疾病。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。()(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。()(3)單基因突變可以導致遺傳病。單基因突變可以導致遺傳病。()(4)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。()(5)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。()(6)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。()(7)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。()1如圖是各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請仔細分析，并思如
5、圖是各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請仔細分析，并思考：考：(1)圖示三類遺傳病中，發(fā)病大多在胎兒期，從而導致自發(fā)流產(chǎn)的是哪一圖示三類遺傳病中，發(fā)病大多在胎兒期，從而導致自發(fā)流產(chǎn)的是哪一類？類？圖示曲線變動趨勢表明，染色體異常大多處于胎兒期，且多數(shù)因自發(fā)流產(chǎn)圖示曲線變動趨勢表明，染色體異常大多處于胎兒期，且多數(shù)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。而不出生。(2)嬰兒和兒童容易表現(xiàn)哪類遺傳??？嬰兒和兒童容易表現(xiàn)哪類遺傳??？圖中顯示嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。圖中顯示嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。(3)圖中顯示多基因遺傳病有何特點？圖中顯示多基因遺傳病有何特點？圖中顯示多基因遺傳病發(fā)病率
6、在中老年群體中隨年齡增加而快速上升。圖中顯示多基因遺傳病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加而快速上升。(4)從總體看，在不同發(fā)育階段的哪一時期各種遺傳病發(fā)病率相對較低？從總體看，在不同發(fā)育階段的哪一時期各種遺傳病發(fā)病率相對較低？從總體看，各類遺傳病在青春期發(fā)病率相對較低。從總體看，各類遺傳病在青春期發(fā)病率相對較低。1常見遺傳病的歸類比較常見遺傳病的歸類比較遺傳病的類型遺傳病的類型 常見疾病常見疾病基因型或主要特點基因型或主要特點單基因單基因遺傳病遺傳病(一對等一對等位基因位基因控制控制)常染色體顯性常染色體顯性并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全患病患病AA、Aa正常正常aa常染色體隱性常染色體隱
7、性白化病、先天性聾啞、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X顯性顯性抗維生素抗維生素D佝僂病、鐘佝僂病、鐘擺型眼球震顫擺型眼球震顫正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa遺傳病的類型遺傳病的類型 常見疾病常見疾病基因型或主要特點基因型或主要特點單基因遺傳單基因遺傳病病(一對等位一對等位基因控制基因控制)伴伴X隱性隱性色盲、血友病、進行色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY、XAXA、XAXa伴伴Y遺傳遺傳外耳道多毛癥外耳道多毛癥只在男性中發(fā)病，父只在男性中發(fā)病，父子子孫孫多基因遺傳病多基因遺傳病(
8、多對基因多對基因控制控制)唇裂、無腦兒、原發(fā)唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型性高血壓、青少年型糖尿病糖尿病家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病21三體綜合征、性腺三體綜合征、性腺發(fā)育不良發(fā)育不良遺傳物質(zhì)改變大，造成嚴重結(jié)遺傳物質(zhì)改變大，造成嚴重結(jié)果，胚胎期引起自然流產(chǎn)果，胚胎期引起自然流產(chǎn)2.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關系遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病散發(fā)性疾病含含義義出生前形成的出生前
9、形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天發(fā)育過在后天發(fā)育過程中形成或表程中形成或表現(xiàn)出來的疾病現(xiàn)出來的疾病指一個家族中多個成員指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病都表現(xiàn)出來的同一種病沒有家族史的疾沒有家族史的疾病病病病因因由遺傳物質(zhì)改變引起為遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起為遺傳病從共同祖先繼承相同致從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病病基因為遺傳病一些常染色體隱一些常染色體隱性遺傳病，由于性遺傳病，由于隱 性 純 合 才 發(fā)隱 性 純 合 才 發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性病，表現(xiàn)散發(fā)性由環(huán)境因素引起為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病同家族不同成員生活條同家族不同成員生活條件相似引起為非遺傳病件相似引起為非遺傳病由環(huán)境
10、因素引起由環(huán)境因素引起為非遺傳病為非遺傳病3.遺傳病的監(jiān)測與預防遺傳病的監(jiān)測與預防(1)遺傳咨詢遺傳咨詢(主要手段主要手段)診斷診斷分析判斷分析判斷推算風險率推算風險率提出對策、方法、建議。提出對策、方法、建議。(2)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(重要措施重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢超檢查、孕婦血細胞檢查等查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4人類基因組研究的意義人類基因組研究的意義(1)認識進化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象
11、本質(zhì)的金鑰匙；認識進化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；(2)戰(zhàn)勝疾病，克服生存障礙戰(zhàn)勝疾病，克服生存障礙 (太空、深海太空、深海)的財富；的財富；(3)促進生物學不同領域促進生物學不同領域(如神經(jīng)生物學、發(fā)育生物學等如神經(jīng)生物學、發(fā)育生物學等)的發(fā)展；的發(fā)展；(4)使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預測、預防、早診斷和早治療；測、預防、早診斷和早治療；(5)是基因組計劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境是基因組計劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學。其中最重
12、要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，科學。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。極大地提高人類的生存質(zhì)量。高考警示高考警示(1)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(2)禁止近親結(jié)過婚可以降低禁止近親結(jié)過婚可以降低“隱性隱性”遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病則不遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病則不能降低。能降低。(3)B超是在個體水平上的檢查
13、，基因診斷是在分子水平上的檢查。超是在個體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。(4)人類基因組與染色體組的區(qū)別：人類基因組與染色體組的區(qū)別：人類基因組檢測人類基因組檢測24條染色體條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色條常染色體加上一對性染色體體加上一對性染色體X和和Y；人類染色體組是體細胞染色體數(shù)的一半；人類染色體組是體細胞染色體數(shù)的一半23條，即條，即22條常染色體加上一條性染色體條常染色體加上一條性染色體X或或Y。(5)對于對于XY型或型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一
14、致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色一致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。體的一半加一條性染色體。(6)對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半。樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半。C 解析解析人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，一般具有人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，但也有后天才發(fā)生的，先天性，但也有后天才發(fā)生的，A錯誤；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，錯誤；青
15、少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，但但21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯誤；遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近錯誤；遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風險，達到優(yōu)生目的，親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風險，達到優(yōu)生目的，C正確；人類基因組計劃是要測定正確；人類基因組計劃是要測定24條染色體條染色體(22條常染色體條常染色體X染色體染色體Y染色染色體體)DNA分子的全部堿基對序列，分子的全部堿基對序列，D錯誤。錯誤。先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系先天性疾病、家族性疾病用集合的
16、方式表示與遺傳病的關系如下：先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關系如下：(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。技巧點撥技巧點撥 變式訓練變式訓練 C A多基因遺傳病在成年群體中
17、發(fā)病風險顯著增加多基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風險顯著增加B染色體異常遺傳病發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期染色體異常遺傳病發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期C單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風險最高單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風險最高D各類遺傳病在青春期發(fā)病風險都很低各類遺傳病在青春期發(fā)病風險都很低解析解析據(jù)圖可知，多基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風險顯著增加；染色據(jù)圖可知，多基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風險顯著增加；染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在各年齡段不一樣，在出生前發(fā)病風險最高，在其他體異常遺傳病的發(fā)病風險在各年齡段不一樣，在出生前發(fā)病風險最高，在其他時期都較低；單基因遺傳病在兒童時期發(fā)病風險最高；根據(jù)題
18、意可知，各類遺時期都較低；單基因遺傳病在兒童時期發(fā)病風險最高；根據(jù)題意可知，各類遺傳病在青春期發(fā)病風險都很低。傳病在青春期發(fā)病風險都很低。1相關原理相關原理(1)人類遺傳病是由人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過遺傳病可以通過_調(diào)查和調(diào)查和_調(diào)查的方式了解發(fā)病情調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。況?？键c二調(diào)查人群中的遺傳病考點二調(diào)查人群中的遺傳病遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 社會社會 家系家系 2實驗步驟實驗步驟判斷下列說法的正誤。判斷下列說法的正誤。(1)調(diào)查人類常見的遺傳病時，不宜選多基因遺傳病。調(diào)查人類常見的遺傳病時，不宜選多基因遺傳病。()(2)家族性疾病不一定是遺傳病，
19、大多數(shù)遺傳病為先天性疾病，后天性疾病家族性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病為先天性疾病，后天性疾病也可能是遺傳病。也可能是遺傳病。()(3)在調(diào)查人類某種遺傳病的發(fā)病率及該遺傳病的遺傳方式時，選擇的調(diào)查在調(diào)查人類某種遺傳病的發(fā)病率及該遺傳病的遺傳方式時，選擇的調(diào)查對象都應該包括隨機取樣的所有個體。對象都應該包括隨機取樣的所有個體。()1請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計算公式。請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計算公式。2能否在普通學校調(diào)查能否在普通學校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？三體綜合征患者的概率？提示提示不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查。不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在
20、人群中隨機調(diào)查。3調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型的選擇上有什么要求？調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型的選擇上有什么要求？提示提示調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。象。1發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查高考警示高考警示關于遺傳病調(diào)查的四個注意點關于遺傳病調(diào)查的四個注意點(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率
21、較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視化病、高度近視(600度以上度以上)等。等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。圖。(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠高于女發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠高于女性，則可能為伴性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠高于男性，則可能為伴染色體隱性
22、遺傳；若女性發(fā)病率遠高于男性，則可能為伴X染染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。(2017恩施一中模擬恩施一中模擬)在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時，錯誤的做法是時，錯誤的做法是()A在某個典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式在某個典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式B在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率C調(diào)查發(fā)病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當調(diào)查發(fā)病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當D若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應舍棄若某小組的數(shù)據(jù)偏差
23、較大，匯總時應舍棄解析解析調(diào)查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調(diào)查，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調(diào)查，A正確；調(diào)查發(fā)病率正確；調(diào)查發(fā)病率應在人群中隨機調(diào)查，并且樣本應足夠大，男女比例還應相當，應在人群中隨機調(diào)查，并且樣本應足夠大，男女比例還應相當，B、C正確；數(shù)正確；數(shù)據(jù)不能舍棄，據(jù)不能舍棄，D錯誤。錯誤。D(1)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出較科學保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出較科學的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。(2)科學設計人群調(diào)查記錄表格科學設計人群調(diào)查記錄表格應顯示男女性別應顯示男女性
24、別(分別統(tǒng)計，有利于確認發(fā)病率分布狀況分別統(tǒng)計，有利于確認發(fā)病率分布狀況)。應顯示正常與患者欄目。應顯示正常與患者欄目。將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖。將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖。技巧點撥技巧點撥 變式訓練變式訓練 A C調(diào)查該病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查調(diào)查該病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查D調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)查數(shù)據(jù)解析解析該女子的父母均患病，但它們卻有一個正常的兒子，即該女子的父母均患病，但它們卻有一個正常的兒子，即“有中生有中生無為顯性無為顯性”，說明該病是顯性
25、遺傳?。涸俑鶕?jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關系可知，說明該病是顯性遺傳病：再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病?？刂圃摬〉幕蛭挥诔Ｈ旧w上，所以該病為常染色體顯性遺傳病。1人類遺傳病判定口訣人類遺傳病判定口訣口訣一：口訣一：無中生有為隱性，有中生無為顯性；無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病，女病男隱性遺傳看女病，女病男(指父親或兒子指父親或兒子)正非伴性；正非伴性；顯性遺傳看男病，男病女顯性遺傳看男病，男病女(指母親或女兒指母親或女兒)正非伴性。正非伴性?？谠E二：口訣二：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病無中生有為隱性，隱性遺傳看女病(隱
26、女隱女)，父子都病是伴性；，父子都病是伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病有中生無為顯性，顯性遺傳看男病(顯男顯男)，母女都病是伴性。，母女都病是伴性?？键c三考點三“四步法四步法”判斷人類遺傳病的類型判斷人類遺傳病的類型2遺傳系譜圖的特殊分析遺傳系譜圖的特殊分析對于遺傳系譜圖中個體基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表現(xiàn)對于遺傳系譜圖中個體基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表現(xiàn)型，還要型，還要“瞻前顧后瞻前顧后”，即兼顧其親、子代的表現(xiàn)型。，即兼顧其親、子代的表現(xiàn)型。不能排除的遺傳病遺傳方式不能排除的遺傳病遺傳方式a分析隱性遺傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，只能說明最可分析隱性遺
27、傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，只能說明最可能是伴能是伴X染色體遺傳，但不一定是，也可能是常染色體遺傳。染色體遺傳，但不一定是，也可能是常染色體遺傳。b顯性遺傳病中，如果男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴顯性遺傳病中，如果男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴X染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，一般為顯性，反之為隱性；若男系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，一般為顯性，反之為隱性；若男女患病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。女患病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。B 解析解析假
28、設控制甲病的基因為假設控制甲病的基因為A或或a、控制乙病的基因為、控制乙病的基因為B或或b。由。由1和和2生出患甲病的女孩生出患甲病的女孩5，可判斷甲病為常染色體隱性遺傳??；由，可判斷甲病為常染色體隱性遺傳??；由1和和2生出患乙病的女孩生出患乙病的女孩2，可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病，可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病，A項正項正確。確。1和和2的基因型為的基因型為AaBb，3的基因型可能為的基因型可能為AABB、AABb、AaBB、AaBb，B項錯誤。項錯誤。5為為Aa的概率為的概率為2/3，為，為Bb的概率為的概率為2/3，同時攜，同時攜帶兩種致病基因帶兩種致病基因(AaBb)的概率為的概率
29、為(2/3)(2/3)4/9，C項正確。項正確。2的基因型為的基因型為AAbb(1/3)、Aabb(2/3)，3的基因型為的基因型為AaBB，2和和3再生一個男再生一個男孩，正常孩，正常(A_B_)的概率為的概率為1(2/3)(1/4)5/6。兩種遺傳病并發(fā)的概率計算兩種遺傳病并發(fā)的概率計算當兩種遺傳病之間遵循基因的自由組合定律時，應先分別求出患兩種病的當兩種遺傳病之間遵循基因的自由組合定律時，應先分別求出患兩種病的概率，再進行組合?？蛇\用集合圖幫助理解。概率，再進行組合?？蛇\用集合圖幫助理解。技巧點撥技巧點撥 序號序號類型類型計算公式計算公式1患甲病的概率患甲病的概率m則不患甲病概率為則不患
30、甲病概率為1m2患乙病的概率患乙病的概率n則不患乙病概率為則不患乙病概率為1n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1n)mmn4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1m)nmn序號序號類型類型計算公式計算公式5同患兩種病的概率同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率只患一種病的概率1mn(1m)(1n)或或m(1n)n(1m)7患病概率患病概率m(1n)n(1m)mn或或1(1m)(1n)8不患病概率不患病概率(1m)(1n)變式訓練變式訓練 D 解析解析依題意可知：該遺傳病在子代男女中的發(fā)病率不同，可判斷其為依題意可知：該遺傳病在子代男女中的發(fā)病率不同，可判斷其為伴伴X染色體遺傳病，又因為該病的發(fā)病
31、率極高，雙親均為患者的多個家庭中，染色體遺傳病，又因為該病的發(fā)病率極高，雙親均為患者的多個家庭中，男性中患者約占男性中患者約占3/4，可進一步推知：該病為伴，可進一步推知：該病為伴X染色體顯性遺傳病，在患病的染色體顯性遺傳病，在患病的母親中約有母親中約有1/2為雜合子，另為雜合子，另1/2為顯性純合子，為顯性純合子，A、B項正確；正常女性的基因項正確；正常女性的基因型為型為XaXa，不論其配偶的基因型是，不論其配偶的基因型是XAY還是還是XaY，他們兒子的基因型都是，他們兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病，都不會患該遺傳病，C項正確；調(diào)查的群體是雙親均為患者的家庭，親代和子項正確；調(diào)查的
32、群體是雙親均為患者的家庭，親代和子代的基因頻率相同，假設調(diào)查的家庭數(shù)為代的基因頻率相同，假設調(diào)查的家庭數(shù)為100個，則患病雙親中父親的基因型為個，則患病雙親中父親的基因型為XAY，母親的基因型中，母親的基因型中1/2為為XAXA,1/2為為XAXa，即有，即有100個個XAY、50個個XAXA及及50個個XAXa，所以，所以A的基因頻率為的基因頻率為(10050250)(1001002)83%，D項錯項錯誤。誤。D A甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病B1與與5的基因型相同的概率為的基因型相同的概率為1/4C3與與4的后代中理
33、論上共有的后代中理論上共有9種基因型和種基因型和4種表現(xiàn)型種表現(xiàn)型D若若7的性染色體組成為的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親解析解析3和和4均不患甲病，均不患甲病，7患有甲病，則可判斷甲病為隱性遺傳病，患有甲病，則可判斷甲病為隱性遺傳病，又因為又因為4不攜帶甲病的致病基因，則判斷甲病為伴不攜帶甲病的致病基因，則判斷甲病為伴X隱性遺傳?。灰驗殡[性遺傳??；因為1和和2都不患乙病，而都不患乙病，而1患乙病，且患乙病，且1為女孩，則可判斷乙病為常染色體隱性遺為女孩，則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病，傳病，A項錯誤。項錯誤。設甲病致病基因為設甲
34、病致病基因為b，正常基因為，正常基因為B，乙病致病基因為，乙病致病基因為a，正?；驗?，正?；驗锳，則，則1的基因型為的基因型為AaXBXb，3的基因型為的基因型為AaXBXb，4的基因型為的基因型為aaXBY，5的基的基因型是因型是AaXBXB的概率為的概率為1/2，是，是AaXBXb的概率為的概率為1/2，則，則4與與5基因型相同的基因型相同的概率為概率為1/2，B項錯誤。根據(jù)以上分析可得，項錯誤。根據(jù)以上分析可得，3和和4的后代中理論上共有的后代中理論上共有248(種種)基因型，女孩表現(xiàn)型有基因型，女孩表現(xiàn)型有212(種種)，男孩表現(xiàn)型有，男孩表現(xiàn)型有224(種種)，共有，共有6種種表
35、現(xiàn)型，表現(xiàn)型，C項錯誤。若項錯誤。若7的性染色體組成為的性染色體組成為XXY，則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基，則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為因型為XbXbY，根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親，根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細胞的過在形成生殖細胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常，產(chǎn)生了異常生殖細胞程中減數(shù)第二次分裂異常，產(chǎn)生了異常生殖細胞XbXb，D正確。正確。課末總結(jié)課末總結(jié) D 解析解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項錯誤
36、。先天性疾病中由遺傳項錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病，養(yǎng)缺乏引起的疾病，B項錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不項錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病，能預防染色體異常遺傳病，C項錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再項錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風險率，
37、發(fā)風險率，D項正確。項正確。D 解析解析解答本題的關鍵是抓住問題的實質(zhì)：依據(jù)遺傳平衡定律，常染色解答本題的關鍵是抓住問題的實質(zhì)：依據(jù)遺傳平衡定律，常染色體隱性遺傳病在男女中的發(fā)病率相等，且均為該病致病基因的基因頻率的平體隱性遺傳病在男女中的發(fā)病率相等，且均為該病致病基因的基因頻率的平方；伴方；伴X染色體隱性遺傳病，因染色體隱性遺傳病，因Y染色體上沒有相應的等位基因，所以在男性中染色體上沒有相應的等位基因，所以在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(1)該遺傳病的遺傳方式為該遺傳病的遺傳方式為_。2基因型為基因型為Tt的概率為的概率為_。(2)5個體有個
38、體有_種可能的血型。種可能的血型。1為為Tt且表現(xiàn)且表現(xiàn)A血型的概率血型的概率為為_。(3)如果如果1與與2婚配，則后代為婚配，則后代為O血型、血型、AB血型的概率分別為血型的概率分別為_、_。(4)若若1與與2生育一個正常女孩，可推測女孩為生育一個正常女孩，可推測女孩為B血型的概率為血型的概率為_。若該女孩真為。若該女孩真為B血型，則攜帶致病基因的概率為血型，則攜帶致病基因的概率為_。常染色體隱性常染色體隱性 2/3 33/10 1/4 1/8 5/16 13/27 解析解析(1)由由1、2正常而正常而1患病，可知該病為常染色體隱性遺患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病。傳病。1、2的基因型均
39、為的基因型均為Tt，則，則2的基因型為的基因型為1/3TT、2/3Tt。(2)因因5為為AB血型，基因型為血型，基因型為AB，則，則5至少含至少含A與與B之一，故可能為之一，故可能為A血型血型(AA、Ai)、B血型血型(BB、B)、AB血型血型(AB)，共，共3種。種。1、2的基因型均為的基因型均為Tt，3的基因型是的基因型是1/3TT、2/3Tt，產(chǎn)生的配子為，產(chǎn)生的配子為2/3T、1/3t。3的基因型為的基因型為tt，則，則4的基因型是的基因型是Tt，產(chǎn)生的配子為，產(chǎn)生的配子為1/2T、1/2t，則，則1為為Tt的概率是的概率是(2/31/21/31/2)/(11/31/2)3/5。3的血
40、的血型型(AB型型)的基因型是的基因型是AB、4的血型的血型(O型型)的基因型是的基因型是，則，則1為為A血血型的概率是型的概率是1/2，故，故1為為Tt且表現(xiàn)且表現(xiàn)A血型的概率為血型的概率為3/51/23/10。(3)由題干信息可推知，由題干信息可推知，1和和2的基因型都是的基因型都是1/2A、1/2B，產(chǎn)生的，產(chǎn)生的配子都是配子都是1/4A、1/4B、1/2，則他們生出，則他們生出O血型血型孩子的概率是孩子的概率是1/21/21/4，生出，生出AB血型孩子的概率是血型孩子的概率是1/41/421/8。(4)1和和2生育正常女生育正常女孩為孩為B血型的概率，等同于血型的概率，等同于1和和2生
41、出生出B血型孩子的概率，由第血型孩子的概率，由第(3)問可問可知，知，1和和2產(chǎn)生的配子都是產(chǎn)生的配子都是1/4A、1/4B、1/2，則，則1和和2生生出出B血型孩子的概率為血型孩子的概率為1/41/421/41/25/16。該正常女孩攜帶致病基因。該正常女孩攜帶致病基因的概率與該女孩是否為的概率與該女孩是否為B血型無關，由第血型無關，由第(2)問可知問可知1的基因型是的基因型是3/5Tt、2/5TT(產(chǎn)生的配子為產(chǎn)生的配子為7/10T、3/10t)，2的基因型是的基因型是1/3TT、2/3Tt(產(chǎn)生的配子產(chǎn)生的配子為為2/3T、1/3t)，則他們生育的正常女孩攜帶致病基因的概率與生育正常孩子
42、攜，則他們生育的正常女孩攜帶致病基因的概率與生育正常孩子攜帶致病基因的概率相同，即帶致病基因的概率相同，即(7/101/33/102/3)/(13/101/3)13/27。1/8 1/4 (3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者；在女性群體中攜帶者的比例為的比例為_。答案答案(1
43、)0.01 1.98% 解析解析(1)聯(lián)系人教版必修二聯(lián)系人教版必修二P34紅綠色盲癥家系圖的繪制，由題中所給信紅綠色盲癥家系圖的繪制，由題中所給信息即可畫出該家系的系譜圖。息即可畫出該家系的系譜圖。(2)假設用假設用H、h表示與血友病相關的一對等位基表示與血友病相關的一對等位基因，血友病是伴因，血友病是伴X隱性遺傳，由該家系的系譜圖可知，母親的基因型為隱性遺傳，由該家系的系譜圖可知，母親的基因型為XHXh，大女兒的基因型為大女兒的基因型為XHXh，小女兒的基因型為，小女兒的基因型為1/2XHXh或或1/2XHXH，小女兒生出患，小女兒生出患血友病男孩的概率為血友病男孩的概率為1/21/41/
44、8；若這兩個女兒基因型相同，即小女兒的基；若這兩個女兒基因型相同，即小女兒的基因型為因型為XHXh，則小女兒生出血友病基因攜帶者女孩，則小女兒生出血友病基因攜帶者女孩(XHXh)的概率為的概率為1/4。(3)男男性群體中血友病患者的比例為性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為，則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01，由于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，所以女性群體的該致，由于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，所以女性群體的該致病基因病基因(Xh)頻率為頻率為0.01，正?；颍；?XH)頻率為頻率為0.99，所以女性群體中攜帶者，所以女性群體中攜帶者(XHXh)的比例為的比例為21%99%1.98%。
生物第三單元 生物的變異、育種和進化 第3講 人類遺傳病 新人教版必修2
