高考生物大一輪復習學案： 第五單元 遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病 第16講 基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病學案

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1、 第16講　基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病 [考綱要求]　1.伴性遺傳(Ⅱ)。2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)。4.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。5.實驗：調查常見的人類遺傳病。 考點一　基因在染色體上的假說與證據 1．薩頓的假說 項目 基因 染色體 生殖過程中 在雜交過程中保持完整性和獨立性 在配子形成和受精過程中，形態(tài)結構相對穩(wěn)定 存在 體細胞 成對 成對 配子 成單 成單 體細胞中來源 成對基因一個來自父方，一個來自母方 一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方 形成配子時 非同源染色體上的非等位基因自

2、由組合 非同源染色體自由組合 2.基因位于染色體上的實驗證據(拓展探究) (1)證明者：摩爾根。 (2)研究方法：假說—演繹法。 (3)研究過程 ①觀察實驗(摩爾根先做了實驗一，緊接著做了回交實驗二) 實驗一(雜交實驗) P　　　紅眼(♀)　×　白眼(♂) 　　　 ↓ 　 F1　　　 　紅眼(♀、♂) 　　　　　　　　　　 ↓F1雌雄交配 　 F2　紅眼(♀、♂)　　白眼(♂) 　　　　　　 3/4　　　　　 1/4 實驗二：(回交實驗) F1　　　紅眼(♀)　×　白眼(♂) 　　　 ↓ 　紅眼(♀)　

3、白眼(♀)　紅眼(♂)　白眼(♂) 　　 1　　∶　 1　 ∶　 1　　∶　　1 ② ③提出假說，進行解釋 假說 假說1：控制眼色的基因位于X染色體非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有 實驗一 圖解 實驗二 圖解 疑惑 上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現(xiàn)象 ④演繹推理，驗證假說 摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1，從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說，摩爾根設計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配

4、，最后實驗的真實結果和預期完全符合，假說1得到了證實。請同學們利用上述的假說1和2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”的實驗的遺傳圖解并預測結果。 假說 假說1：控制眼色的基因位于X非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制眼色的基因位于X、Y同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有 圖解 ⑤得出結論：控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。 ⑥基因與染色體的關系：一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。 知識延伸　(1)類比推理和假說—演繹法的比較：類比推理是根據兩個或兩類對象有部分屬性相同，從而推出它們的其他屬性也相同的推理，并不是以實驗

5、為基礎，推理與事實之間不具有必然性，結論不一定是正確的。假說—演繹法是在觀察基礎上提出問題、作出假設、演繹推理、實驗驗證、得出結論，結論的得出以實驗檢驗為依據，結果具有可靠性。 (2)“基因在染色體上”的證明：薩頓提出“基因在染色體上”，但沒有證明這一結論，摩爾根通過假說—演繹法證明了“基因在染色體上”。 1．判斷下列關于薩頓假說的敘述 (1)薩頓利用假說—演繹法，推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體上(　×　) (2)體細胞中基因成對存在，配子中只含一個基因 (　×　) (3)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體行為存在平行關系”(　√　)

6、 (4)薩頓通過果蠅的白眼和紅眼這一相對性狀的雜交實驗，提出基因在染色體上的假說 (　×　) 2．判斷下列關于摩爾根實驗的敘述 (1)摩爾根利用假說—演繹法，證明控制果蠅紅、白眼的基因位于X染色體上(　√　) (2)F1的紅眼雌、雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中紅眼果蠅與白眼果蠅的數量比為3∶1，說明果蠅紅眼為顯性(　√　) (3)位于性染色體上的基因，在遺傳時不遵循孟德爾定律，但表現(xiàn)為伴性遺傳(　×　) (4)摩爾根在實驗室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀，該性狀來自基因重組(　×　) (5)染色體和基因并不是一一對應的關系，一條染色體上含有很多個基因(　√　) 聚焦摩爾根實驗一

7、 (1)在摩爾根實驗一中，若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅紅眼與白眼的比例是多少？ 提示　F2中果蠅的基因型為XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蠅自由交配時，雌蠅產生的卵細胞XW∶Xw＝3∶1，雄蠅產生的精子為XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵子隨機結合。 　　精子 卵子　　 1XW 1Xw 2Y 3XW 3XWXW 3XWXw 6XWY 1Xw 1XWXw 1XwXw 2XwY 因此F3果蠅中紅眼∶白眼＝13∶3。 (2)依據假說以及摩爾根實驗一的解釋圖解，嘗試分析如下信息內容：直毛與分叉毛為一對相對性狀(相關基因用F和f表示)?，F(xiàn)有兩只

8、親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型與比例如圖所示。則： ①控制直毛與分叉毛的基因位于X染色體上，判斷的主要依據是雜交子代中，雄性個體中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性個體中都是直毛，沒有分叉毛。 ②兩個親本的基因型為XFXf×XFY，請寫出推導過程：由圖可知，子代雄性個體有直毛與分叉毛，基因型為XfY、XFY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜合上述親本的基因型為XFXf、XFY。 命題點　摩爾根實驗拓展辨析 1．摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實驗中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關

9、鍵實驗結果是(　　) A．白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1 B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性 C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1∶1 D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性 答案　B 解析　白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應與性別有關，其中B項是最早提出的實驗證據。 2．(2017·福建質檢)摩爾根利用果蠅進行遺傳實驗研究，證明了基因在染色體上。請回答下列相關問題： (1)摩爾根在一群紅眼果蠅中，發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅，并讓它與正常的紅眼雌果蠅交配，結果F1全是紅眼果蠅

10、，這表明__________是顯性性狀。 (2)摩爾根讓F1中的紅眼雌、雄果蠅相互交配，結果F2中，紅眼果蠅與白眼果蠅的數量比為3∶1，這說明果蠅眼色的遺傳符合__________定律。 (3)F2紅眼果蠅中有雌雄個體，而白眼果蠅全是雄性，可推測控制眼色的基因位于性染色體上?，F(xiàn)有純種的紅眼雌、雄果蠅和白眼的雌、雄果蠅，請從中選擇親本，只做一次雜交實驗，以確定果蠅的眼色基因與X、Y染色體的關系。 雜交實驗：______________________________________________________。 結果預期： 若子代中____________，說明在X、Y染色體上都存

11、在控制果蠅眼色的基因。 若子代中________________________________，說明控制果蠅眼色的基因只在X染色體上。 答案　(1)紅眼　(2)(基因)分離　(3)選擇(純種的)紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅交配　(雌、雄果蠅)全為紅眼　雌果蠅全為紅眼，雄果蠅全為白眼 解析　(1)白眼雄果蠅與正常的紅眼雌果蠅交配，F(xiàn)1全是紅眼果蠅，說明紅眼為顯性。(2)F1的紅眼雌、雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中紅眼果蠅與白眼果蠅的數量比為3∶1，說明果蠅眼色的遺傳符合分離定律。(3)選擇純種的白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配。若為XaXa×XAYA則子代為XAXa和XaYA，后代全為紅眼果蠅；若為XaXa

12、×XAY，則子代為XAXa和XaY，后代雌果蠅都為紅眼，雄果蠅都為白眼。 考點二　伴性遺傳的特點與應用分析 1．性染色體的類型及傳遞特點 (1)類型：ZW型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是ZW，雄性個體的性染色體組成是ZZ。XY型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是XX，雄性個體的性染色體組成是XY_。 (2)傳遞特點(以XY為例) ①X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。 ②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 ③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，

13、應是相同的，但來自母親的既可能為X2，也可能為X3，不一定相同。 2．伴性遺傳的概念：性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關聯(lián)的遺傳方式。 3．伴性遺傳的特點 (1)伴X染色體隱性遺傳實例——紅綠色盲 ①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點。 ②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。 ③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。 ④這種遺傳病的遺傳特點是男性患者多于女性。 (2)伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來

14、自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點。 ②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。 ③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性，圖中還顯示的遺傳特點是世代連續(xù)遺傳。 (3)伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥 ①患者全為男性，女性全部正常。 ②沒有顯隱性之分。 ③父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性。 4．伴性遺傳的應用 (1)推測后代發(fā)病率，指導優(yōu)生優(yōu)育 婚配實例 生育建議及原因分析 男性正?！僚陨? 生女孩；原因：該夫婦所生男孩均患色盲 抗維生素D佝僂 病男性×女性正常 生男孩；原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常 (2)根據性狀推

15、斷性別，指導生產實踐 已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。 ①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。 ②遺傳圖解 ③選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留。 1．判斷下列關于性染色體相關敘述 (1)人類的初級精母細胞和精細胞中都含Y染色體(　×　) (2)性染色體上的基因都與性別決定有關(　×　) (3)只有具性別分化的生物才有性染色體之分(　√　) (4)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(　×　) (5)性染色體上的基因都隨性染色體傳遞

16、(　√　) (6)僅考慮性染色體，女性只能產生一種卵細胞，男性能產生兩種精子(　√　) (7)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母親的概率是1(　√　) 2．判斷下列關于伴性遺傳及相關特點的敘述 (1)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(　×　) (2)外耳道多毛癥患者產生的精子中均含有該致病基因(　×　) (3)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分離定律(　×　) (4)一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上(　√　) (5)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常(　×　) (6)

17、甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲患者，從優(yōu)生學的角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育男孩和女孩(　√　) 據圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段 (1)男性體細胞中X及Y染色體的來源和傳遞各有何特點？ 提示　男性體細胞中的一對性染色體是XY，X染色體來自母親，Y染色體來自父親，向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。 (2)色盲基因和抗維生素D基因同樣都是位于上圖中的X的非同源區(qū)段，為什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？ 提示　因為色盲基因為隱性基因，女性體細胞內的兩個X染色

18、體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。 (3)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會出性別差異的婚配組合。 提示　XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。 (4)若紅綠色盲基因為XY的同源區(qū)段，請列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。 提示　XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb

19、×XbYB。 命題點一　X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段的相關辨析與推斷 1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關敘述中錯誤的是(　　) A．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性 B．若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上 C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病 D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者 答案　C 解析?、笃紊匣蚩刂频倪z傳病為伴Y染色體遺傳病，患者全為男性，A

20、項正確；若X、Y染色體上存在一對等位基因，這對等位基因應存在于同源區(qū)段(Ⅱ片段)上，B項正確；Ⅰ片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C項錯誤；Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D項正確。 2．(2017·海南中學模擬)已知果蠅紅眼(A)和白眼(a)這對相對性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區(qū)段)的一對等位基因控制，而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對相對性狀由X和Y染色體上(同源區(qū)段)一對等位基因控制，且隱性基因都系突變而來。下列分析正確的是(　　) A．若純種野生型雄果

21、蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)白眼 B．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)截毛 C．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)白眼 D．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)截毛 答案　B 解析　若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交，后代基因型為XabYB的個體表現(xiàn)型為白眼剛毛，則F1中會出現(xiàn)白眼雄果蠅，A項錯誤；若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交，后代基因型為XABXab和XabYB，所以F1中不會出現(xiàn)截毛，B項正確；若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(X

22、abYb)雜交，后代基因型為XABXab和XABYb，全為紅眼，則F1中不會出現(xiàn)白眼，C項錯誤；若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交，后代基因型為XABXab和XABYb，則F1中不會出現(xiàn)截毛，D項錯誤。 命題點二　伴性遺傳的概率計算及類型判斷 3．一個患有牙齒琺瑯質褐色病癥的男人與正常女人結婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都為患者。男性后代與正常女性結婚，所生子女都正常。若女性后代與正常男性結婚，其下一代的表現(xiàn)可能是(　　) A．女孩的患病概率為1/2，男孩正常 B．患病的概率為1/4 C．男孩的患病概率為1/2，女孩正常 D．健康的

23、概率為1/2 答案　D 解析　根據題中所描述的家系表現(xiàn)型，推知牙齒琺瑯質褐色病癥是由X染色體上的顯性基因控制的，假設控制該病的相關基因用A、a表示，則題中女性后代的基因型為XAXa，與正常男性XaY結婚，所生下一代基因型及表現(xiàn)型為 XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率為1/2，男孩患病的概率為1/2，子代中患病的概率為1/2，正常的概率為1/2。 4．某果蠅的翅表現(xiàn)型由一對等位基因控制。如果翅異常的雌果蠅與翅正常的雄果蠅雜交，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，那么翅

24、異常不可能由(　　) A．常染色體上的顯性基因控制 B．常染色體上的隱性基因控制 C．X染色體上的顯性基因控制 D．X染色體上的隱性基因控制 答案　D 解析　如果翅異常是由常染色體的顯性基因A控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為aa，翅異常的雌果蠅的基因型為Aa或AA，如果是Aa，二者雜交，后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，Aa表現(xiàn)為異常翅，aa表現(xiàn)為正常翅，由于是常染色體遺傳，因此翅的表現(xiàn)型在雌雄個體間的比例沒有差異，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結果一致，A項正確；如果翅異常是由常染色體的隱性基因a控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為Aa或AA，翅

25、異常的雌果蠅的基因型為aa，如果翅正常的雄果蠅的基因型為Aa，二者雜交后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，aa表現(xiàn)為異常翅，Aa表現(xiàn)為正常翅，由于是常染色體遺傳，因此翅的表現(xiàn)型在雌雄個體間的比例沒有差異，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結果一致，B項正確；假如翅異常是由X染色體的顯性基因A控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為XaY，翅異常的雌果蠅的基因型為XAXa或XAXA，如果為XAXa，與XaY雜交，后代的基因型是XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，后代的表現(xiàn)型為為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結果一致，C項正確；

26、假如翅異常是由X染色體的隱性基因a控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為XAY，翅異常的雌果蠅的基因型是XaXa，二者雜交，后代的基因型為XAXa∶XaY＝1∶1，其中雌性個體表現(xiàn)為正常翅，雄性個體表現(xiàn)為異常翅，與題干給出的雜交后代的表現(xiàn)型矛盾，D項錯誤。 命題點三　遺傳系譜圖中的分析與推斷 5．圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，下列據圖分析合理的是(　　) A．該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B．控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因為男性患者多 C．無論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合子 D．若是

27、伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 答案　C 解析?、?、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A項錯誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B項錯誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，C項正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa，Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2，D項錯誤。 6．如圖為某家系的遺傳系譜圖，已知Ⅱ－4

28、無致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推斷錯誤的是(　　) A．甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ－2的基因型為AaXbY，Ⅱ－3的基因型為AaXBXB或AaXBXb C．如果Ⅲ－2與Ⅲ－3婚配，生出正常孩子的概率為7/32 D．兩病的遺傳符合基因的自由組合定律 答案　B 解析　因為Ⅱ－3和Ⅱ－4均無乙病，Ⅲ－4有乙病且Ⅱ－4無致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳??；Ⅱ－2有甲病，Ⅲ－1無甲病所以甲病為常染色體顯性遺傳病，A項正確；Ⅱ－2患有兩種遺傳病，且母親沒有甲病，所以Ⅱ－2的基因型為AaXbY，Ⅱ－3有甲病且為乙病基因的攜

29、帶者，母親無甲病，所以Ⅱ－3的基因型為AaXBXb，B項錯誤；Ⅱ－2的基因型為AaXbY，Ⅱ－1無甲病，則Ⅲ－2的基因型為AaXBY，Ⅱ－3的基因型為AaXBXb，Ⅱ－4無致病基因，其基因型為aaXBY，所以Ⅲ－3的基因型為AaXBXB或AaXBXb，因此Ⅲ－2 AaXBY與Ⅲ－3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率為1/4，不患乙病的概率為7/8，生出正常孩子的概率為7/32，C項正確；兩種病位于不同的染色體上，所以遺傳方式符合基因的自由組合定律，D項正確。 1．“程序法”分析遺傳系譜圖 2．用集合理論解決兩病概率計算問題 (1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時

30、，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據序號所示進行相乘得出相應概率，再進一步拓展如下表 序號 類型 計算公式 已知 患甲病的概率為m 則不患甲病概率為1－m 患乙病的概率為n 則不患乙病概率為1－n ① 同時患兩病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情況可概括如下圖 命題點四　伴性遺傳與常染色體遺傳的綜合考查 7．果蠅的灰身、黑身由等位基因(B

31、、b)控制，等位基因(R、r)會影響雌、雄黑身果蠅的體色深度，兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上?，F(xiàn)有黑身雌果蠅與灰身雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身，F(xiàn)1隨機交配，F(xiàn)2表現(xiàn)型及數量如下表。 果蠅 灰身 黑身 深黑身 雌果蠅(只) 151 49 － 雄果蠅(只) 148 26 28 請回答： (1)果蠅的灰身和黑身是一對相對性狀，其中顯性性狀為____________。R、r基因中使黑身果蠅的體色加深的是________。 (2)親代灰身雄果蠅的基因型為________，F(xiàn)2灰身雌果蠅中雜合子占的比例為________。 (3)F2中灰身雌果蠅與深黑身雄果蠅隨機交

32、配，F(xiàn)3中灰身雌果蠅的比例為____________。 (4)請用遺傳圖解表示以F2中雜合的黑身雌果蠅與深黑身雄果蠅為親本雜交得到子代的過程。 答案　(1)灰身　r　(2)BBXrY　　(3)　(4)如圖所示 解析　(1)由親本是黑身和灰身、F1全為灰身可知，灰身是顯性；由表格只有雄果蠅才有深黑身可知，R、r位于性染色體上，且雄性F2中灰身個體占3/4，故使黑身果蠅體色加深的一定不是R基因，應為r基因。(2)由以上分析可知，B、b位于常染色體上，親本是黑身和灰身、F1全為灰身可知，關于灰身、黑身親本基因型為BB和bb；由表可知，雌果蠅F2無深黑身個體，所以親本關于R、r的基因型為Xr

33、Y和XRXR，綜上所述，親代灰身雄果蠅的基因型中BBXrY，親代黑身雌果蠅的基因型為bbXRXR；則F1基因型為BbXRXr和BbXRY，則F2中灰身基因型中BB概率為1/3、Bb概率為2/3，F(xiàn)2中雌果蠅基因型為XRXR概率為1/2、XRXr的概率為1/2，則F2中灰身雌果蠅中雜合子占的比例為1－(1/3)×(1/2)＝5/6。(3)F2中灰身雌果蠅基因型為B_XRX－、深黑身雄果蠅基因型為bbXrY ，F(xiàn)2中灰身雌果蠅和深黑身雄果蠅隨機交配，F(xiàn)3中灰身雌果蠅的基因型為BbX－Xr ，F(xiàn)2中灰身雌果蠅產生B配子的概率為2/3，深黑身雄果蠅產生Xr配子概率為1/2 ，故F3中灰身雌果蠅的比例為

34、(2/3)×(1/2)＝1/3。(4)遺傳圖解見答案。 8．果蠅的翅型由D、d和F、f兩對等位基因共同決定。D(全翅)對d(殘翅)為顯性，全翅果蠅中有長翅和小翅兩種類型，F(xiàn)(長翅)對f(小翅)為顯性。以下是兩組純系黑腹果蠅的雜交實驗結果，分析回答： 雜交實驗一： 　P　　　殘翅雌果蠅×小翅雄果蠅 　　　　　　　 　↓ 　F1　　　　　　長翅果蠅 　　　　　　　 ↓F1雌雄交配 　F2　　　長翅　　小翅　　殘翅 　　　　 9　 ∶　3　 ∶　4 注：F2長翅、殘翅中雌雄都有，小翅全為雄性。 雜交實驗二： 　P　　　小翅雌果蠅×殘翅雄果蠅 　　　　　　　

35、 　↓ 　F1　　　　　　小翅果蠅 　　　　　　　 　↓F1雌雄交配 　F2　　　　　小翅　　殘翅 　　　　　　 3　∶　1 注：F2小翅、殘翅中雌雄各半。 (1)決定翅形的基因D、d和F、f分別位于________、______________染色體上，它們的遺傳遵循__________________定律。 (2)實驗一中親本的基因型是__________、__________，F(xiàn)2殘翅雌果蠅中純合子占__________。 (3)實驗二F2小翅果蠅隨機交配，后代中長翅∶小翅∶殘翅＝__________。 答案　(1)?！　基因的自由組合　(2)ddXFXF　D

36、DXfY　1/2　(3)0∶8∶1 解析　(1)由F2中長翅、殘翅中雌雄各半，沒有性別之分，推測D(全翅)和d(殘翅)位于常染色體上；由F2中小翅均為雄性，有性別之分，推測F(長翅)和f(小翅)最可能位于X染色體上。兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律。 (2)根據題干中兩組純系黑腹果蠅的雜交，則實驗一中親本的基因型是ddX－X－(殘翅雌果蠅)、D_XfY(小翅雄果蠅)，又F1全為長翅果蠅DdXFXf和DdXFY，因此實驗一中親本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，則F2殘翅雌果蠅為1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中純合子占1/2。

37、 (3)根據分析可推斷實驗二中親本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蠅)、ddXfY(殘翅雄果蠅)。F1為DdXfXf(小翅雌果蠅)和DdXfY(小翅雄果蠅)，F(xiàn)1雌雄交配后得F2，F(xiàn)2的X染色體上一定為f，則F2小翅果蠅中DD∶Dd＝1∶2，D的基因頻率為2/3，d的基因頻率為1/3，F(xiàn)2小翅果蠅隨機交配，則后代中dd為1/3×1/3＝1/9，D_為8/9，結合分析中“長翅基因型為D_XF_，小翅基因型為D_XfXf和D_XfY，殘翅基因型為dd_ _”可知F2小翅果蠅隨機交配后代中，長翅∶小翅∶殘翅＝0∶8∶1。 命題點五　伴性遺傳中特殊問題分析 9．(復等位基因問題)某家系的遺傳系譜圖

38、及部分個體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ－2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ－1基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ－1基因型為XA1XA1的概率是1/8 答案　D 解析　父親的X染色體一定能傳遞給女兒、Y染色體一定傳遞給兒子，母親的兩條X染色體傳遞給后代的概率相等。Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型分別為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，產生配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此Ⅲ－1基因型為1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，產生含X的配

39、子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ－2基因型為1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，產生配子為1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故Ⅳ－1為XA1XA1的概率是1/8。 10．(致死問題)家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會使雌性個體致死，現(xiàn)有一對家雞雜交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相關敘述不合理的是(　　) A．若ZeW個體致死，則子一代雄性個體中有雜合子 B．若ZeW個體致死，則子一代ZE的基因頻率是80% C．若ZEW個體致死，則子一代雄性個體表現(xiàn)型不同 D．若ZEW個體致死，則該家雞種群中基因型最

40、多有4種 答案　D 解析　若ZeW個體致死，則親代的雜交組合為ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，則子一代雄性個體中有雜合子(ZEZe)，A項正確；若ZeW個體致死，則親代的雜交組合為ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，則子一代ZE的基因頻率＝＝80%，B項正確；若ZEW個體致死，則親代的雜交組合為ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW，則子一代雄性個體的基因型為ZEZe、ZeZe，所以表現(xiàn)型不同，C項正確；若ZEW個體致死，則該家雞種群中雌性基因型為ZeW，雄性基因型為ZEZe、ZeZe，共

41、有3種，D項錯誤。 伴性遺傳中的致死問題 (1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色體上隱性基因使雄性個體致死 XAXa　×　XAY 正?！狻　≌！? ↓ XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY 正?！狻?正?！狻?正?！帷　∷劳觥? 11．(分裂異常問題)已知含一條X染色體的果蠅(XY、XO)為雄性，含兩條X染色體的果蠅(XX、XXY)為雌性，含三條X染色體或無X染色體的果蠅胚胎致死。將白眼雌果蠅(XbXb)與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代中偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌果蠅和一只紅眼雄果蠅，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是母本產生配子時兩條X染色體未分離。以下分析錯

42、誤的是(　　) A．子代白眼雌果蠅的體細胞中最多含4條X染色體 B．母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在初級卵母細胞中 C．與異常卵細胞同時產生的3個極體中染色體數目都不正常 D．子代紅眼雄果蠅的精原細胞中不存在Y染色體 答案　C 解析　如果子代白眼雌果蠅的基因型是XbXbY，其體細胞若處于有絲分裂后期時，則含4條X染色體，A項正確；母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在初級卵母細胞中，產生的四個子細胞的基因型為XbXb、XbXb、O、O，也可能發(fā)生在次級卵母細胞中，產生的四個子細胞的基因型為XbXb、O、Xb、Xb，B項正確；如果兩條X染色體未分離發(fā)生在次級卵母細胞中，產生的四個子細胞的基

43、因型為XbXb、O、Xb、Xb，則與異常卵細胞(XbXb)同時產生的3個極體中染色體數目有2個是正常的，C項錯誤；如果卵細胞為O，精子的基因型為XB，結合形成的子代中紅眼雄果蠅的基因型是XBO，所以子代紅眼雄果蠅的精原細胞中不存在Y染色體，D項正確。 12．(2015·山東，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據系譜圖，下列分析錯誤的是(　　) A．Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定來自于Ⅰ－1 D．若Ⅱ－1的

44、基因型為XABXaB，與Ⅱ－2生一個患病女孩的概率為 答案　C 解析　圖中的Ⅰ－2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ－3不患病，兒子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A項正確；Ⅱ－3不患病，其父親傳給XAb，則母親應能傳給她XaB，B項正確；Ⅳ－1的致病基因只能來自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以來自Ⅰ－1，也可來自Ⅰ－2，C項錯誤；若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，無論Ⅱ－2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ－1與Ⅱ－2生一個患病女孩的概率均為1/2×1/2＝1/4，D項正確。 考點三　人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防 1．人類遺傳病

45、(1)概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線) (3)不同類型人類遺傳病的特點及實例 遺傳病類型 遺傳特點 舉例 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟 骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染 色體 顯性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺

46、傳 具有“男性代 代傳”的特點 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、 哮喘病、原發(fā) 性高血壓、青 少年型糖尿病 染色體異 常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 21三體綜合征、 貓叫綜合征、性 腺發(fā)育不良 歸納總結　口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型 2．遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內容和步驟 (4)產前診斷 特別提醒　開展產前診斷時，B超檢

47、查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測基因異常病。 3．人類基因組計劃 (1)內容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結果：測序結果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個。 (3)不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細胞染 色體數 46 8 24 20 基因組測序 染色體數 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染

48、色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體 (4)意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。 對比辨析　基因組與染色體組關系 一個染色體組攜帶著生物生長發(fā)育、遺傳變異的全部信息，可稱為基因組。在無性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個染色體組數＝一個單倍體基因組數；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個染色體組數＝n條常染色體＋1條性染色體(假設體細胞的染色體數為2n,2條性染色體)；單倍體基因組數＝n條常染色體＋2條異型性染色體，對于人類則是22條常染色體＋X＋Y。 1．判斷下列有關人類遺傳病的敘述 (1)單基因遺傳病是受一個基因控制的

49、疾病(　×　) (2)遺傳物質改變的一定是遺傳病(　×　) (3)具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病(　×　) (4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病(　×　) (5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的(　√　) (6)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律(　×　) 2．判斷下列有關人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述 (1)隱性遺傳病男患者與正常女性結婚，建議生女孩(　×　) (2)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　×　) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常(　√　) (4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病(　×　)

50、 (5)經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病(　√　) (6)產前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病(　√　) (7)鐮刀型細胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測出(　√　) 3．判斷下列有關人類基因組計劃的敘述 (1)測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 (　√　) (2)對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組(　×　) (3)測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列(　√　) 分析下列問題： (1)下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組

51、”，請具體指明并思考下列問題： ①圖2、3、4中表示染色體組的是圖2、圖4，表示基因組的是圖3。 ②欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇圖3所包含的染色體。 (2)禁止近親結婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？ 提示　近親結婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。 命題點一　由減數分裂異常導致的遺傳病的分析 1．(2018·錦州中學聯(lián)考)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是(　　) A．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親 B．若孩子色覺正常，則

52、出現(xiàn)的異常配子不會來自母親 C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親 D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親 答案　C 解析　設正常與色盲相關基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子XBXB所致，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY所致，A、B項錯誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來自母親，C項正確，D項

53、錯誤。 2．由于細胞中一條14號和一條21號染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基因的短片段在細胞分裂中丟失(如圖甲)，導致某女子的14號和21號染色體在減數分裂時發(fā)生異常聯(lián)會(如圖乙)。配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任意一極。下列判斷不正確的是(　　) A．該女子體細胞中只有45條染色體但表現(xiàn)型可能正常 B．該變異類型屬于染色體結構變異 C．不考慮其他染色體，理論上該女子可產生6種不同配子 D．該女子與正常男子婚配沒有生育21三體綜合征患兒的風險 答案　D 解析　由圖甲可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接時，還丟失了一

54、小段染色體，使染色體數目減少，該女子體細胞中染色體數為45條，A項正確；由圖可知，該變異類型屬于染色體結構變異，B項正確；減數分裂時同源染色體發(fā)生分離，非同源染色體自由組合，應該產生僅具有異常染色體、同時具有14號和21號染色體、同時具有異常染色體和14號染色體、僅具有21號染色體、同時具有異常染色體和21號染色體、僅具有14號染色體共6種生殖細胞，C項正確；該女子可以產生異常染色體＋21號染色體的配子，因此與正常男子婚配，有生出21三體綜合征患兒的風險，D項錯誤。 1．常染色體在減數分裂過程中異常問題 假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色

55、單體沒有分開，導致產生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的異常配子，如下圖所示。 2．性染色體在減數分裂過程中的異常分離問題 項目 卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常) 精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常) 不正常卵細胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 減Ⅰ時異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 減Ⅱ時異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 命題點二　遺傳系譜圖與電泳圖譜問題 3．圖1 是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中1～

56、4 號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正常基因的相關DNA 片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結果如圖2所示。下列有關分析判斷錯誤的是(　　) A．圖2 中的編號c 對應系譜圖中的4 號個體 B．條帶2 的DNA 片段含有該遺傳病致病基因 C．8 號個體的基因型與3 號個體的基因型相同的概率為 D．9 號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚，孩子患病的概率為 答案　D 解析　分析系譜圖：1號和2號都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者，屬于隱性純合子，對應

57、于系譜圖中的c，A項正確；分析表格：對l～4號個體分別進行基因檢測，由于1、2號都是雜合子，4號為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項正確；相關基因用A、a表示，根據圖2可知3號的基因型為Aa，根據圖1可知8號的基因型及概率為AA()或Aa()，因此兩者相同的概率為，C項正確；9號的基因型及概率為AA()或Aa()，他與一個攜帶者(Aa)結婚，孩子患病的概率為×＝，D項錯誤。 4．圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，結

58、果如圖乙所示。以下說法正確的是(　　) 　　 A．該病屬于常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C．酶切時需用到限制性核酸內切酶和DNA連接酶 D．如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一個患病男孩的概率為1/4 答案　B 解析　由 Ⅰ1、Ⅰ2均正常而 Ⅱ1患病，推知該病為隱性遺傳病，對比電泳結果可知 Ⅰ1不含致病基因，由此可推測該病為伴X染色體隱性遺傳病；則Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，則Ⅱ2的基因型為XAXa或XAXA(各占1/2)；進行酶切時，只需要限制性核酸內切酶，不需要DNA連接酶；Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一患病男孩的概率為1/2×1/

59、4＝1/8。 電泳圖譜原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。 考點四　調查人群中的遺傳病 1．實驗原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況。 2．實驗步驟 　 ↓ ↓ → 　　　 ↓ 　 ↓ → 1．發(fā)病率與遺傳方式的調查 項目 調查

60、對象及范圍 注意事項 結果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 2.注意問題 (1)調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。 (3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。 問題探究 能否在普通學校調查21三體綜合

61、征患者的概率？ 提示　不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。 命題點一　實驗基礎 1．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查 答案　D 解析　研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病進

62、行研究。 2．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者的家系進行調查統(tǒng)計分析 答案　C 解析　對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A項正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能是由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B項正確；血型與兔唇畸形無關，兔唇為多基因遺傳病，C項錯誤；對兔唇畸形患者的家系進行調查統(tǒng)計

63、分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D項正確。 明確遺傳病中的5個“不一定” (1)攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。 (2)不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。 (3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。 (4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。 (5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。 命題點二　實驗拓展 3．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道

64、致病基因的位置，某校動員全體學生參與該遺傳病的調查，為了使調查更為科學準確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調查步驟： ①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設計記錄表格及調查要點如下： 雙親性狀 調查家庭個數 子女總數 子女患病人數 男 女 a.________ b.________ c.________ d.________ 總計 ③分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據。 ④匯總總結，統(tǒng)計分析結果。 (2)回答問題： ①請在表格中的相應位置填出可能的雙

65、親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是__________________遺傳病。 答案　(2)①a.雙親都正?！．母親患病、父親正常 c．父親患病、母親正?！．雙親都患病?、诔Ｈ旧w隱性　③伴X染色體隱性?、馨閄染色體顯性　⑤伴Y染色體 解析　從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調

66、查時，需要確定要調查的遺傳病、設計記錄表格、對調查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調查總數、子女的性別等，便于結果的分析。在進行結果分析時，要注意結合所學的遺傳學知識進行分析，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關，可能是常染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。 設計表格記錄數據的3個注意點 (1)應顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計，有利于確認患者分布狀況)。 (2)應顯示“正?！焙汀盎颊摺睓谀俊? (3)確認遺傳方式時應顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孫子女等)。 矯正易錯　強記長句 1．生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上：(1)真核生物的細胞核基因都位于染色體上，而細胞質中的基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細胞中無染色體，原核細胞的基因在擬核DNA或細胞質的質粒DNA上。 2．基因在染色體上呈線性排列指的是基