高中生物第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳參件新人教版.ppt

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第3節(jié) 人類遺傳病,,第五章 基因突變及其他變異,第一篇 教材同步導(dǎo)學(xué)篇,一、知識準(zhǔn)備 1．遺傳病的特點,2.人類可遺傳變異的來源有基因突變、基因重組和染色體變異。 3．人類的一個染色體組包含有23條染色體，可表示為22＋X或22＋Y。 4．每條染色體上含有1或2個DNA分子，每個DNA分子中含有多個基因，每個基因包含多個脫氧核苷酸對，它們的排列順序就是遺傳信息。 二、課標(biāo)要求 1．識記人類遺傳病的類型及特點。 2．掌握人類遺傳病的調(diào)查方法、監(jiān)測、預(yù)防。 3．了解人體基因組計劃和人體健康。,一、自主初探 1．人類常見遺傳病的類型(閱讀P90－91) (1)遺傳病的概念：通常是指由于________________而引起的人類疾病。 (2)類型,遺傳物質(zhì)改變,2．遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防(閱讀P91－93) (1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：,(2)產(chǎn)前診斷 ①時間：______________前； ②手段：_______________、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及____________等手段； ③目的：確定胎兒是否患有遺傳病或__________疾病。 3．人類基因組計劃 (1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。 (2)目的：測定______________________________，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對人類疾病的__________________具有重要意義。,胎兒出生,羊水檢測,基因診斷,先天性,人類基因組的全部DNA序列,診治和預(yù)防,探究一 人類常見遺傳病的類型 二、疑問探究 1．單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病，這種說法正確嗎？ 提示 不正確，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。 2．由單基因遺傳病和多基因遺傳病說明基因和性狀之間存在哪些數(shù)量關(guān)系？ 提示 一種性狀可以由一對基因或多對基因控制。 3．多基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律嗎？ 提示 遵循，但表現(xiàn)受環(huán)境影響大。,4．人類遺傳病一定是由致病基因引起的嗎？ 提示 人類遺傳病中患有單基因遺傳病和多基因遺傳病的個體都是由致病基因引起的，但患有染色體異常遺傳病的個體不是由致病基因引起的。 5．請從減數(shù)分裂角度分析產(chǎn)生21三體綜合征的原因？ 提示 在減數(shù)分裂形成配子過程中，由于減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期，21號染色體分開后進(jìn)入同一個配子中，導(dǎo)致形成含有2條21號染色體的異常配子，與正常配子受精后形成3條21號染色體的個體。,三、新知破解 1．遺傳病的類型及遺傳特點,2.多基因遺傳病的特點 (1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。 (2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。 (3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。,3．多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析 上圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的一個發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。,4．遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析,探究二 遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與人類基因組計劃 二、疑問探究 1．先天性疾病一定都是遺傳病嗎？ 提示 先天性疾病并不一定是遺傳病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。 2．一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？ 提示 選擇生女孩。 3．在測定人類基因組組成時，應(yīng)測多少條染色體上的DNA分子？ 提示 24條，22條常染色體＋X＋Y。原因是X、Y染色體上有非同源區(qū)段。,三、新知破解 1．人類遺傳病的調(diào)查流程圖：,2．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查：,3.遺傳咨詢與優(yōu)生,考向一 人類常見遺傳病的類型 [例1] 下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是( ) ①先天性疾病都是遺傳病 ②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高 ③21三體綜合征屬于性染色體遺傳病 ④只要有一個軟骨發(fā)育不全基因就會患軟骨發(fā)育不全 ⑤抗維生素 D 佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 ⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因,A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ [思路點撥] 解析 先天性疾病不一定是遺傳病，如先天性心臟?。?1三體綜合征屬于常染色體病。 答案 B,【方法規(guī)律】 家族性疾病和先天性疾病≠遺傳病 (1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。 (2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。 (3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,考向二 遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與人類基因組計劃 [例2] 基因檢測可以確定胎兒的基因組成。有一對正常的夫妻，經(jīng)檢測妻子是X染色體上某遺傳病的隱性致病基因(a)的攜帶者。妻子懷孕后，胎兒的基因組成不可能是( ) A．胎兒如果是男孩，基因型有可能是XaY B．胎兒如果是男孩，基因組成可能不含a基因 C．胎兒如果是女孩，基因型有可能是XAXa D．胎兒如果是女孩，基因組成可能不含A基因,[思路點撥] 解析 由題干可知，胎兒如果是女孩，基因型是XAXa或XAXA，其基因組成中一定含A基因。 答案 D,1．人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病?？煞譃閱位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 2．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境因素影響。 3．21三體綜合征患者細(xì)胞中染色體比正常人多了一條21號染色體，是由于減數(shù)分裂過程中21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的生殖細(xì)胞。,4．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。 5．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。 6．人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計劃要測定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列。,1．通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片的觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是下列各項中的哪一種( ) A．苯丙酮尿癥 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 A [21三體綜合征可通過顯微鏡觀察染色體的數(shù)目來確定。貓叫綜合征可通過顯微鏡觀察染色體的形態(tài)來確定。鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是否為鐮刀型來確定。而苯丙酮尿癥則必須通過基因診斷來確定。],2．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是( ) A．白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C．進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，在市中心隨機抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 B [遺傳方式需在患者家系中調(diào)查，發(fā)病率需在群體中隨機調(diào)查。],3．如圖為某遺傳病的系譜圖，基因用B、b表示。Ⅲ1的基因型不可能是( ),A．bb B．XbY C．XBY D．Bb C [Ⅲ1為bb、XbY、Bb分別代表該遺傳病為常染色體隱性遺傳病、伴X隱性遺傳病及常染色體顯性遺傳病，這三類遺傳病均可與圖示系譜吻合，但C選項所示的伴X顯性遺傳病，其中Ⅱ1為患者Ⅰ2為正常，這與伴X顯性遺傳病不吻合。],4．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是( ) ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③,A [人類遺傳病預(yù)防及優(yōu)生的知識。由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患2l三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D兩選項。因21三體患者的第21號染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。],5．人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131Ⅰ治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131Ⅰ對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131Ⅰ可能直接( ) A．插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變 B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代,C [放射性同位素131Ⅰ不是堿基，因此不能直接插入DNA分子或替換DNA分子中的某一堿基，因此A項和B項都不正確；放射性同位素131Ⅰ能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異，因此C項正確；放射性同位素131Ⅰ能誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞發(fā)生基因突變，但由于是體細(xì)胞的基因突變，因此不能遺傳給下一代，D項錯誤。],,,,,謝謝觀看！,