2018年秋高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病練習(xí) 新人教版必修2.doc
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第3節(jié) 人類遺傳病 1.下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律( ) A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.染色體異常遺傳病 D.傳染病 解析:只有單基因遺傳病遵循孟德爾的遺傳規(guī)律。 答案:A 2.下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是( ) A.男性與女性的患病概率相同 B.患者的雙親中至少有一人為患者 C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4 解析:男性與女性的患病概率相同,可能是常染色體顯性遺傳病,A錯誤;患者顯性遺傳病的雙親中至少有一人為患者,B錯誤;患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況,屬于顯性遺傳病的特征之一,C錯誤;若雙親均為常染色體顯性遺傳病患者(且均為純合子),子代中最大發(fā)病率為1,D正確。 答案:D 3.某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是 ( ) A.要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查 B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí),選取的樣本越多,誤差越小 C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣 D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查 答案:B 4.人類基因組計(jì)劃的實(shí)施有利于人們對自身生命本質(zhì)的認(rèn)識,與此同時(shí),由我國科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成,標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界先進(jìn)水平。那么,該工程的具體內(nèi)容是指 ( ) A.測定水稻24條染色體上的全部基因序列 B.測定水稻12條染色體上的全部基因序列 C.測定水稻12條染色體上的全部堿基序列 D.測定水稻14條染色體上的全部堿基序列 答案:C 5.某遺傳病男性患者與一個正常女子結(jié)婚,醫(yī)生告誡他們只能生男孩。據(jù)此推測該病的遺傳方式為 ( ) A.伴Y染色體遺傳 B.常染色體顯性遺傳 C.伴X染色體顯性遺傳 D.伴X染色體隱性遺傳 答案:C 6.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?,F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答: (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的________(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。 ①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者?________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大?________。 解析:(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩,只能是其母親為致病基因的攜帶者,基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離,形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征,但可能患色盲,因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb,他們的孩子患色盲的概率為1/4。 答案:(1)如圖所示: (2)母親 減數(shù)第二次 (3)①不會?、?/4 A級 基礎(chǔ)鞏固 1.下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精,將會得到的遺傳病可能是( ) A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B.苯丙酮尿癥 C.21三體綜合征 D.白血病 解析:分析圖形可知,若減數(shù)第一次分裂后期某對同源染色體不正常分離,則形成的類型A卵細(xì)胞比正常卵細(xì)胞多一條染色體,這樣的卵細(xì)胞若成功地與一個正常的精子受精,形成的子代體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)會比正常個體多一條染色體,因而可能會患21三體綜合征。 答案:C 2.人類遺傳病的調(diào)查對人類遺傳病的防治具有重要意義,調(diào)查的基本步驟包括:①確定調(diào)查內(nèi)容;②收集、整理和分析數(shù)據(jù);③設(shè)計(jì)調(diào)查方案;④撰寫調(diào)查研究報(bào)告。遺傳病調(diào)查活動的基本流程為( ) A.①→②→③→④ B.③→①→②→④ C.①→③→②→④ D.③→②→①→④ 解析:開展調(diào)查的社會實(shí)踐活動,一般分為四個步驟:第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容,了解有關(guān)的要求;第二步是設(shè)計(jì)調(diào)查方案(包括設(shè)計(jì)印刷用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析和預(yù)測可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對措施等);第三步是實(shí)施調(diào)查,在調(diào)查過程中,要注意隨機(jī)性和獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù);第四步是匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論,并撰寫調(diào)查報(bào)告。因此正確的順序是①→③→②→④。 答案:C 3.下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測序的敘述,正確的是( ) A.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條 B.產(chǎn)前診斷能有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病 C.遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式 D.人類基因組測序是測定人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列 答案:B 4.小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式,其操作中錯誤的是( ) A.在特定人群中調(diào)查,收集相關(guān)信息 B.建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性 C.依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖 D.先調(diào)查基因型,再確定遺傳方式 解析:調(diào)查遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在特定人群即患者家系中調(diào)查;遺傳病是顯性還是隱性需依據(jù)系譜圖進(jìn)行推導(dǎo);遺傳系譜圖是根據(jù)患者家系調(diào)查收集的信息繪制而成;根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式,推知各成員的基因型。 答案:D 5.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測( ) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案:D 6.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?,F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常,乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請根據(jù)題意回答問題: (1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應(yīng)的基因型: 甲夫婦:男:________;女:________。 乙夫婦:男:________;女:________。 (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生,你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是: 甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。 乙夫婦:后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個________孩,乙夫婦最好生一個________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________________、________________。 解析:(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常不含有致病基因,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟含有致病基因,所以女方也有可能含有致病基因,基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒,而一定不會傳給兒子,所以后代患病率為50%,乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2,攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4,所以后代患病的概率為1/8,通過上面敘述,所以建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查,屬于細(xì)胞水平,基因診斷屬于分子水平上的手段,B超檢查屬于個體水平上的檢查。 答案:(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)①50 12.5?、谀小∨? (3)羊水檢查 B超檢查 B級 能力訓(xùn)練 7.如圖所示的紅綠色盲患者家系中,女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體,其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于誰?產(chǎn)生Ⅲ-9的原因最可能是什么( ) A.Ⅰ-1,Ⅲ-9的父方減數(shù)第一次分裂異常所致 B.Ⅰ-2,Ⅲ-9的母方減數(shù)第二次分裂異常所致 C.Ⅰ-2,Ⅲ-9的父方減數(shù)第二次分裂異常所致 D.Ⅰ-4,Ⅲ-9的母方減數(shù)第一次分裂異常所致 解析:紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,正常男性不攜帶致病基因,因此Ⅲ-9的色盲基因來自于Ⅱ-6,而表現(xiàn)正常的Ⅱ-6的色盲基因只能來自于Ⅰ-2,Ⅲ-9(女性)之所以患病可能是由于Ⅱ-7在減數(shù)第二次分裂后期形成了不含性染色體的精子。 答案:C 8.某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖所示),下列說法正確的是 ( ) A.該病為常染色體顯性遺傳病 B.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 C.Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2 D.Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩 解析:從Ⅱ-5與Ⅱ-6正常而子代Ⅲ-11患病可知該病是隱性遺傳病,不論致病基因位于常染色體上還是X染色體上,Ⅱ-5一定是攜帶者。如果該病是常染色體隱性遺傳病,Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/8;Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,子代男孩、女孩患病機(jī)會相等。 答案:B 9.一男性患有某種單基因遺傳病。某同學(xué)對其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下(“+”代表患者,“-”代表正常)。下列有關(guān)分析錯誤的是( ) 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 - + + - + + - A.該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病 B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算 C.該患病男性的父母生一個正常孩子的概率為1/4 D.這個家系中所有患者基因型相同的概率為4/9 解析:父親、母親均是患者,姐姐正常,則該病為常染色體顯性遺傳??;調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查;父母都為雜合子,生正常孩子(隱性個體)的概率是1/4。由表中記錄情況可知男孩的外祖父基因型不確定,所以家系中患者基因型相同的概率不確定。 答案:D 10.調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí),發(fā)現(xiàn)在當(dāng)?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個家庭內(nèi),所有子女中女性全部患病,男性正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果解釋正確的是 ( ) A.該病是一種常染色體遺傳病 B.該病是一種隱性遺傳病 C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D.在選擇調(diào)查疾病的類型上,調(diào)查此類遺傳病不如調(diào)查青少年型糖尿病 解析:該病與性別相關(guān)聯(lián),是一種伴性遺傳病;雙親患病而且子女出現(xiàn)正常,發(fā)生了性狀分離,出現(xiàn)的新性狀(正常)為隱性性狀,所以該病為顯性遺傳?。荒行哉Ec患病的比例為1∶2,說明被調(diào)查母親所產(chǎn)生的配子中正常配子數(shù)∶攜帶致病基因的配子數(shù)=1∶2,所以被調(diào)查母親中雜合子占2/3;在選擇調(diào)查遺傳病的類型上,最好選擇調(diào)查發(fā)病率較高的單基因遺傳病,先天性腎炎符合,而青少年型糖尿病是多基因遺傳病,不符合條件。 答案:C 11.亨廷頓舞蹈癥是由第四號常染色體上的Hum tington基因發(fā)生突變引起的人類遺傳病,患者一般在中年發(fā)病。某家庭亨廷頓舞蹈癥系譜圖如下: 回答下列問題: (1)Hum tington基因發(fā)生突變可能是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或________而引發(fā)的基因結(jié)構(gòu)改變。 (2)Ⅲ-6的基因型是________(填“HH”“Hh”或“hh”),原因是___ ______________________________________________________。 (3)Ⅲ-7是患者的概率為________,Ⅲ-7在出生前,為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥,可用__________的手段來進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前對此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA,從而阻止基因表達(dá)中的________環(huán)節(jié)。 (4)若Ⅲ代中某個體基因型為HHh,研究發(fā)現(xiàn)其原因?yàn)槿旧w變異,則該變異________ (填“一定”或“不一定”)是染色體數(shù)目變異,原因是___________________________________________________ _____________________________________________________。 解析:根據(jù)遺傳系譜圖分析,圖中1、2有病,生出了正常的兒子3號,說明亨廷頓舞蹈癥是顯性遺傳?。挥忠?yàn)轭}干信息表明該病的基因在常染色體上,所以該病為常染色體顯性遺傳病。(1)基因突變指的是DNA分子中堿基對的替換、增添或者缺失,引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。(2)由于5號正常,即基因型為hh,所以6號基因型為Hh。(3)據(jù)圖分析可知,1、2都是Hh,則4號基因型為1/3HH、2/3Hh,7號是患者的概率=1-2/31/2=2/3。該病為單基因遺傳病,可以通過基因診斷的方式進(jìn)行產(chǎn)前診斷。根據(jù)題意,治療該病的方式是通過特異性降解由突變體基因合成的mRNA,而mRNA是翻譯的模板,說明阻斷的是翻譯過程。(4)染色體結(jié)構(gòu)變異中重復(fù)也可能導(dǎo)致該個體的基因型為HHh,所以該變異不一定是染色體數(shù)目變異。 答案:(1)替換 (2)Hh 該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅲ-6為患者一定含有H基因,Ⅱ-5的基因型為hh,其中一個h一定會遺傳給Ⅲ-6,所以Ⅲ-6的基因型為Hh (3)2/3 基因診斷 翻譯 (4)不一定 染色體結(jié)構(gòu)變異也可能導(dǎo)致該個體的基因型為HHh 12.圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖,圖1中3號和4號為雙胞胎,圖2中4號不含致病基因。據(jù)圖回答下列問題: (1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生,則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生,則二者性狀差異來自________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________________遺傳。若8號與10號近親婚配,生了一個男孩,則該男孩患病的概率為________。 (3)若圖2中8號到了婚育年齡,從優(yōu)生的角度考慮,你對她有哪些建議?________________________________________________。 解析:(1)圖1中,1號、2號正常,5號患病,且是女孩,因此該病是常染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示,若圖1中3號、4號為異卵雙生,其基因型均為AA或Aa,二者都是AA的概率為1/31/3,二者都是Aa的概率為2/32/3,故二者基因型相同的概率為5/9。若3號、4號為同卵雙生,二者基因型相同,二者性狀差異來自環(huán)境因素。(2)圖2中,4號不含致病基因,3號、4號正常,7號患病,因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖2中遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示,則圖2中8號的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb,10號的基因型為XBY,若他們生了一個男孩,則該男孩患病的概率為1/21/2=1/4。(3)8號個體可能為伴X染色體隱性遺傳病基因的攜帶者,如果選擇與正常男性婚配,生育女孩則一定不會患病,因女孩一定會有一條X染色體來自父親。 答案:(1)5/9 環(huán)境因素 (2)伴X染色體隱性 1/4 (3)與不患病的男性結(jié)婚,生育女孩 C級 拓展提升 13.人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究非常受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題: (1)調(diào)查時(shí)最好選擇________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查,應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)________。 (3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個表格,用以記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果如下:被調(diào)查人數(shù)共3 500人,其中男生1 900人,發(fā)生1 600人,男生紅綠色盲60人,女生紅綠色盲10人,該校高中學(xué)生中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià) _______________________________________________________ _____________________________________________________。 解析:(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù),計(jì)算發(fā)病率。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí),可以在患者家系中調(diào)查。(3)本小題調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率,因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,在男女中的發(fā)病率不同,所以統(tǒng)計(jì)結(jié)果時(shí),既要分正常和色盲患者,也要分男性和女性。(4)計(jì)算紅綠色盲基因頻率時(shí),需要提供男生正常和色盲人數(shù),還有女生正常、攜帶者和色盲人數(shù)。 答案:(1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個家族(系) 隨機(jī)選擇一個較大的群體 (3)表格如下: 性別 表現(xiàn) 男生(人) 女生(人) 色盲 正常 (4)該基因頻率不準(zhǔn)確,因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)- 1.請仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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